تومور ویلمز:

برخی از کودکان مبتلا به نئوپلاسم جنینی کمیاب کلیه معروف به تومورویلمز (یا هیپرنفروما) به آنیریدیا(فقدان عنبیه) ، ناهنجاری های تناسلی و عقب افتادگی رشد و تکامل نیز مبتلا هستند . این ترکیب از علائم را بعنوان نشانگان WAGR می شناسند .آنالیز کروموزوم در این کودکان حذف بینابینی از کروموزوم 11P13 را آشکار کرد . بررسی های مولکولی چندین ژن را در درون این حذف شدگی شناسایی کرده است . فقدان یکی از این ژن ها ، PAX6 مسؤول بروز آنیریدیا است و با آنالیز پروپ FISH (یا آنالیز مستقیم در موارد آنیریدیای خالص ) تأیید و مشخص می گردد. از دست رفتن ژن دیگری WT1 موجب بروز تومور ویلمز می شود . امروزه این اطلاعات برای پیش بینی اینکه آیا کودک تازه تشخیص داده شده ای با حذف 11p15 در خطر بروز تومور ویلمز قرار دارد، استفاده می شود . این کار را می تونا با آنالیز جداگانه ی FISH با استفاده از پروپ اختصاصی WT1 انجام داد . عدم دورگه شدن WT1 با جایگاه حذف نشان می دهد که خطر بروز تومور ویلمز بالاست . شایان ذکر است که برخلاف رتینوبلاستوما ، جنبه های ژنتیکی تومورویلمز بسیار پیچیده بوده و با چندین لوکوس اتوزومی متفاوت درگیر است .[ با این همه ، یافته هایی که براساس مطالعه نشانگان های ریزحذفی بدست آمده اند ، در جدایی و استخراج ژن های مسبب دو تومور جنینی بسیار ارزشمند است ].

بیشتر بدانید