زوال عصبی، آتاکسی و التهاب شبکیه رنگیزه یی(NARP) :

ویژگی تظاهر کننده اولیه، نابینایی است که ممکن است در سال های بعد با نشانه های عصبی پیگیری شود. زوال عقلی ممکن است در بیماران مسن تر رخ دهد ، اما حملات صرعی می تواند تقریباً در هر سنی تظاهر یابد و بیماران جوان تر تأخیر نموی و تکوینی نشان دهند. اکثریت موارد از یک جهش منفرد جایگزینیT>C در موقعیت 8993 ناشی می شوند که در ناحیه رمزدهی زیر واحد 6 از ATPase رخ می دهد. این تغییر اغلب به عنوان جهش NARP نامیده می شود.