تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

آتاکسی فردریش:

بیماری ارثی است که در اثر آسیب تدریجی سیستم عصبی بروز می‌کند. آتاکسی خود یک نوع علامت است که از عدم هماهنگی حرکات بدن ناشی می‌شود به طوریکه عضلات بدن به صورت خشک و نامیزان حرکت می‌کنند. شرایط و بیماری‌های متعددی باعث بروز آتاکسی می‌شود. اما شایع‌ترین علت ارثی این حالت آتاکسی فردریش است.
سن بروز علائم اولیه در مبتلایان به آتاکسی فردریش به طور متوسط 10 تا 15 سالگی و معمولاً زیر 25 سال است. در این بیماری بافت عصبی به ویژه در قسمت‌هایی از نخاع و اعصاب حسی بخش‌های که با مخچه در ارتباط هستند از بین می‌رود. کاهش رفلکس تاندون‌ها، اختلال در گفتار، سستی عضلات، انقباض و تشنج در اندام‌های تحتانی، از بین رفتن ( آتروفی) نورون‌های بینایی، انحنای ستون فقرات (scoliosis)، نقص عملکرد مثانه، از دست رفتن حس موقعیت یابی و حس نکردن ارتعاشات از جمله علائم این بیماری است. از جمله علائم غیر عصبی بیماری نیز آسیب عضلات قلبی است که در دو سوم بیماران دیده می‌شود. 30 درصد بیماران نیز به دیابت ملیتوس مبتلا می‌شوند.
این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. بنابراین تنها در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری باشند، احتمال تولد فرزند بیمار وجود دارد.

ژن FRDA یا FXN واقع در کروموزوم 9q13 در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. طول این ژن kbp80 است و 7 اگزون دارد. این ژن کد کننده پروتئین فراتاکسین با 210 اسید آمینه است. این ژن در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش جهش می‌یابد و این جهش در اکثر موارد بسط تری نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک است که باعث تولید پروتئینی با عملکرد ناقص می‌شود. تعداد این تکرارها در افراد نرمال بین 5 تا 33 تکرار است که البته 80 درصد افراد کمتر از 12 تکرار دارند (نرمال کوتاه). 15 درصد افراد نیز بین 12 تا 33 تکرار دارند (نرمال بلند)، البته تعداد افراد نرمالی که بیش از 27 تکرار دارند بسیار نادر است. الل های با 34 تا 65 تکرار نیز به عنوان پیش جهش در نظر گرفته می شوند. افراد حامل این الل‌ها نرمال هستند اما امکان دارد هنگام گامت‌زایی الل‌های بیماری‌زا را به فرزندان خود منتقل کنند. الل های با 66 تا 1700 تکرار نیز بیماری‌زا هستند. البته اکثر بیماران 600 تا 1200 تکرار دارند.

96 درصد مبتلایان به این بیماری برای جهش بسط تکرارهای تری نوکلئوتیدی هموزیگوت هستند. 4 درصد مبتلایان نیز هتروزیگوت مرکب هستند که حامل یک الل با بسط تری نوکلئوتیدی و الل دیگر با یک موتاسیون نقطه‌ای در بخش رونویسی شونده ژن هستند.
در این آزمایشگاه بررسی بسط تکرارهای نوکلئوتیدی GAA با انجام آزمایش PCR با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای ژن FXN انجام می‌شود. با توجه با اندازه باند مشاهده شده امکان تفریق افراد نرمال، هتروزیگوت و هموزیگوت فراهم می‌شود. البته افرادی که تعداد تکرارهای آنان بسیار زیاد باشد در این آزمایش باندی ایجاد نمی‌کنند برای تایید وجود الل بسط یافته در این افراد لازم است آزمایش ساترن بلات انجام گیرد.