تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

کاردیومیوپاتی های ارثی:

کاردیومیوپاتی اتساع یافته با اتساع قلبی و کاهش کارکرد سیتولی مشخص می شود. عامل های دخیل عبارتند از: میوکاردیت ، بیماری شریان کرونری، بیماری های سیستمیک و متابولیک و سموم . با صرف نظر از این عامل های مداخله کننده ، فراوانی کاردیومیوپاتی اتساع یافته ناشناخته یا خودبخودی 35 تا40 در 100.000 است و موارد خویشاوندی، مسؤول 25% موارد می باشد . همانند آریتمی های ارثی قلبی ، این موارد نیز از نظر ژنتیکی هتروژن هستند، اما تقریباً همیشه ار وراثت غالب اتوزومی پیروی می کنند . این وضعیت هم چنین بسیار متغیر بوده و حتی در درون یک خانواده شماری از اعضای مبتلا ممکن است در دوران کودکی علایمی در یک انتهای طیف نشان دهند،در حالی که در افراد دیگر از همان خانواده بروز علایم قلبی ممکن است تا سال ها بعد و در دوران بلوغ رخ ندهد . در مطالعات خانوادگی متفاوت ، دست کم 10 لوکوس متفاوت تعیین نقشه شده است . یک علت ، نتیجه جهش هایی در ژن LMNA ( که لامین A/C را کد می کند) است که کاردیومیوپاتی اتساع یافته یکی از اثرات یا چنداثری آن بوده و به ندرت ممکن است منفرد یا مجزا باشد .

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نیز از نظر ژنتیکی هتروژن بوده ، اما اکثریت بالایی از وراثت غالب اتوزومی پیروی می کنند. این گروه مشتمل بر هیپرتروفی دیواره یی نامتقارن ، استنوز هیپرتروفیک تحت آئورتیک و هیپرتروفی بطنی هستند . رایج ترین ژن منفرد درکیر ژنی است بر روی کروموزوم 14q که زنجیره سنگین β میوزین قلبی (MYH7) را کد می کند، اما دست کم 8لوکوس دیگر برای ژن های کدکننده ی پروتئین های عضلانی قلبی متفاوت ، تعیین نقشه شده است . مرگ ناگهانی بویژه در ورزشکاران جوان رخ می دهد. شایان ذکر است که کاردیومیوپاتی به دلیل رخداد جهش هایی در ژن کد کننده ی ایزوفرم(جورشکل) یا ایزوفرمT تروپونین قلبی(TNNT2) است که بر روی کروموزوم 1q32 قرار گرفته است . این ایزوفرم در عضله اسکلتی بیان نمی شود ، اما در صورت جهش یافتن ، هیپرتروفی خفیف و گاهی تحت بالینی را شکل می دهد. متاسفانه مرگ ناگهانی بروز بالایی دارد . هم اکنون در درمانگاه تخصصی آزمون ژنتیکی در دسترس است ، اگرچه به دلیل هتروژنی ژنتیکی بسیار، میزان برداشت جهش ها پایین است . پس از آن که تشخیص در فرد شاخص انجام شد ، سابقه دقایق و جزئیات خانوادگی ضروری بوده و پژوهش بوسیله ECG و اکوکاردیوگرام باید انجام شود. غربالگری نیز باید به شکل مناسب در دوران بلوغ ادامه یابد . در میان علل و مسبب های کاردیومیوپاتی که توسط آزمون بیوشیمیایی به آسانی قابل شناسایی می باشد، بیماری وابسته به X فابری است که برای مبتلایان جایگزین آنزیمی در دسترس است.