تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

ناهنجاری های متابولیسم پورفیرین

شماری از ناهنجاری های متفاوت متابولیسم پورفیرین وجود دارد که ناشی از کمبود آنزیم ها در مسیر بیوسنتتیک گروه حاوی آهن در هموگلوبین یا هِم ، هستند. همه این ناهنجاری ها ، به استثنای پورفیری اریتروپویتیک مادرزادی که یک ناهنجاری مغلوب اتوزومی است،با الگوی غالب اتوزومی به ارث می رسند.این امر به دلیل آن است که آنزیم ها محدودکننده سرعت هستند. بنابراین ناکافی بودن هاپلوییدی ، به بیماری بالینی منجر می شود. انواع گوناگون پورفیری ها به شکل متغیر با درگیری عصبی یا احشایی و حساسیت به نور در پوست از تجمع پیش سازهای متفاوت پورفیرین در آن اندام ها ناشی می شوند. پورفیریاها بسته به اینکه آیا تولید اضافی پورفیرین ها به طور عمده در کبد ، یا در سیستم اریتروپویتیک ، رخ می دهد به دو رده تقسیم می شوند.

پورفیری های کبدی

این ها شامل پورفیریای حاد ادواری، کوپروپورفیریای ارثی و پورفیریای رنگارنگ است:

پورفیریای حاد ادواری:

پورفیریای حاد ادواری یا متناوب با حملات درد شکمی، ضعف، استفراغ و اغتشاش ذهنی در حالت پریشانی ، آشفتگی هیجانی یا توهم مشخص می گردد.حتی حالت اغما ، می تواند رخ دهد و خانم ها با شده بیشتری نسبت به مردان و با علائمی که گاهی با چرخه قاعدگی همراه است، مبتلا می شوند.حملات نیز می تواند با مصرف داروهایی معیّن مانند استروئیدهای برون زا، ضد تشنج ها و باربیتورات ها رخ دهند.این وضعیت توسط کمبود نسبی آنزیم اوروپرفیرینوژن Iسنتتاز ایجاد شده که به افزایش دفع پیش سازهای پورفیرین ، پورفوبیلینوژن و دلتا – امینو لوولینیک اسید در ادرار منجر می شود .

کوپروپورفیری ارثی:

در کوپروپورفیری ارثی ، وضعیتی مرتبط که همچنین به شکل صفت غالب به اث می رسد ، کمبود نسبی آنزیم کوپروپورفیرینوژن اکسیداز وجود دارد .از نظر بالینی ، این ناهنجاری از پورفیری حاد ادواری غیرقابل تشخیص است ، اگرچه پوست تقریباً یک سوم مبتلایان نیز دارای حساسیت به نور است.

 

پورفیری کبدی ارثی:

مبتلایان به این شکل از پورفیری که به ویژه در افراد با خاستگاه Afrikaaner در افریقای جنوبی رایج است، دارای حساسیت متغیر پوست به نور همراه با یافته های عصبی و احشایی هستند که می توانند توسط داروها نیز موجب شوند.افزایش دفع مدفوعی پیش سازهای پورفیرین ، پروتو پورفیرین و کوپروپورفیرین ، می تواند اثبات گردد. همچنین نشان داده شده است که ناهنجاری به دلیل کمبود آنزیم پروتو پورفیرینوژن ایجاد می شود.

پورفیری اریتروپویتیک مادرزادی:

ویژگی اصلی پورفیری اریتروپویتیک مادرزادی یک حساسیت فوق العاده به نور زیاد همراه با تاول پوست است که به ایجاد زخم وسیع منجر می شود، به حدی که اکثر افراد مبتلا قادر نیستند در روشنی طبیعی روز بیرون روند.

به علاوه بسیاری از آنها داراری کم خونی همولیتیک بوده و به انتقال خون طبیعی نیاز دارند که در پی آن برداشت طحال به وفور لازم است. مبتلایان دارای تغییر رنگ قرمز-قهوه یی در دندان های خود هستند که در زیر پرتو فرابنفش فلئورسنس قرمز را نشان می دهد . پورفیری اریتروپویتیک مادرزادی از کمبود آنزیم اوروپورفیرینوژنIII سنتتاز ناشی می شود.

پروتوپورفیری اریتروپویتیک :

پروتوپورفیری اریتروپویتیک از کمبود آنزیم فِرّوشلاتاز ناشی می شود که مسؤول ورود آهن فِرّو به درون پیش ساز پورفیرین برای تشکیل هِم است. مبتلایان به نور حساس هستند و گاهی می توانند بیماری کبد مزمن ایجادکنند.درمان موفق حساسیت به نور با بتا –کاروتن گزارش شده است.