تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

دیابت با سن بروز بروز بلوغ جوانان:

دیابت با سن بروز جوانان (MODY) شکل غالب اتوزومی دیابت است که بوسیله ی کارکرد نادرست سلول بتا مشخص می شود . MODY ناهمگنی ژنتیکی توضیح داده شود . جهش هایی در ژن گلوکوکیناز موجب هیپرگلیسمی (معمولاً بین 5/5 و mmol/L8) می شوند که در سراسر عمر دوام داشته و اغلب با رژیم غذایی به تنهایی قابل تیمار است . گلوکوکیناز بعنوان حسگر گلوکز پانکراس توصیف می شود ، زیرا این آنزیم مرحله محدود به مقدار متابولیسم گلوکز در سلول های بتای پانکراس را کاتالیز می کند . بنابراین آشکارا یک ژن نامزد محسوب می شود . بسیاری از بیماران با جهش های گلوکوکیناز بدون نشانه هستند و هیپرگلیسمی آن ها در هنگام غربالگری معمولی برای نمونه ، در خلال معاینات پزشکی استخدامی یا بارداری مشخص می شود . فنوتیپ معتدل و خفیف به این معنی است که یافتن جهش گلوکوکیناز خبر خوبی است . جهش هایی در پنج ژن اضافی که عامل های رونویسی لازم برای توسعه و تکوین سلول بتا را رمزدهی می کنند ، گزارش شده است . ژن های عامل هسته یی هپاتوسیت 1α(HNF1A) و عامل هسته یی هپاتوسیت 4α (HNF4A) با تلاش های همسانه سازی مکانی شناسایی شده اند و با شکل پیش روند ه شدید دیابت همراه هستند و معمولاً در دوره ی نوجوانی یا اوایل بلوغ تشخیص داده می شوند . این بیماران به درمان با قرص های سولفونیل اوره حساس هستند، این حالت نمونه ای از فارماکوژنتیک است. کنترل مناسب قند نیز مهم است ، چرا که بیماران یک دوره ی طولانی مدت دیابت داشته و ممکن است از گرفتاری های این بیماری در عذاب باشند . جهش های ژن HNF1A رایج ترین علت MODY در بیشتر جمعیت ها(65درصد بیماران MODY در انگلستان) هستند، اما جهش های HNF4A کم تر رایج اند. عامل هسته یی هپاتوسیت 1β(HNF-1β) در توسعه و تکوین کلیه نقش کلیدی ایفا می کند. جهش ها موجب کیست کلیه و دیابت (RCAD) شده و برخی از بیماران مؤنث ، بدریختی های تناسلی نیز دارند . جهش های عامل پروموتریا راه انداز انسولین1(IPF1) و NEUROD1 و CEL علل کمیاب MODY هستند . اگرچه این امکان را برجسته می کنند که ژن های بیشتری که عامل های رونویسی سلولβ را رمزدهی می نمایند ممکن است در MODY (که ژن های MODY X نیز نامیده می شوند) جهش یابند.