تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

ناهنجاری های متابولیسم لیپید

هیپرکلسترولمی خانوادگی(FH) :

هیپرکلسترولمی یا ازدیاد کلسترول خانوادگی رایج ترین ناهنجاری تک ژنی غالب اتوزومی در جامعه غربی است و از طریق بیماری شریان کرونری نارس، با بیماری و مرگ و میر بالایی همراه است.

افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) حاوی مقادیر افزایش یافته کلسترول همراه با خطر چشمگیر برای پیشرفت بیماری شریان کرونری نارس هستند. آن ها می توانند در دوران کودکی یا بلوغ با رسوب و تجمع زیرپوستی لیپید تظاهر یابند که به نام گزانتوما شناخته می شود. براون و گلدستان با بررسی خانواده هایی که با بیماری شریان کرونری نارس تظاهر می یابند، زیست شناسی گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین(LDL) و اساس آسیب شناختی FH را معلوم کردند. سلول ها معمولا کلسترول خود را یا توسط سنتز کلسترول درون زاد یا با گرفتن کلسترول رژیم غذایی از گیرنده های LDL واقع در روی سطح سلول ها به دست می آورند. مقادیر کلسترول درون سلولی توسط یک سیستم پس خورد حفظ می شود، که کلسترول آزاد سنتز گیرنده LDL را مهار کرده و نیز موجب کاهش سطح سنتز درون زای de nova کلسترول می شود.

سطوح بالای کلسترول در افراد مبتلا به FH به دلیل کمبود یا کمبود کارکرد گیرنده های LDL است که به افزایش سنتز کلسترول درون زاد منجر می شود.

در گیرنده LDL چهار نوع کارکردی یا رده اصلی جهش شناسایی شده است:
1) بیوسنتز کاهش یافته یا ناقص گیرنده 2) انتقال کاهش یافته یا ناقص گیرنده از شبکه اندوپلاسمی به دستگاه گلژی 3) پیوند غیرطبیعی
LDL به گیرنده 4) رسوخ یا درونی شدن غیرطبیعیLDL به وسیله ی گیرنده.

به عنوان نتیجه یی از اثرات بنیانگذار[ که پیش تر بحث شد ] در افراد مبتلا به FH از گروه های نژادی معین ، جهش های ویژه رایج هستند.

محدودیت غذایی دریافت کلسترول و درمان دارویی، موجب کاهش سنتز درون زاد کلسترول با مهار آنزیم 3-هیدروکسیل-3- متیل گلوتاریل کوآنزیمA (CoA) ردوکتاز می شود، عمده ترین را هکارهای درمانی به شمار می آیند. سطوح کلسترول در خانواده های مبتلا متغیر بوده و آزمون های لیپید ، لزوماً آنها را با جهش ها تعیین نمی کند. بنابراین استفاده از آزمون های ژنتیکی در سطح گسترده مورد توجه است. اگرچه اکثر جهش ها نامفهوم است که می تواند تفسیر نتایج را با دشواری هایی مواجه کند.