با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

558371
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
382
344
15749
558371

آی ‌پی شما: 18.212.206.217
سه شنبه, 30 بهمن 1397

انسفالوپاتی میتوکندریایی، اسیدوزلاکتیک و رویدادهای شبه ضربه یی(MELAS) :

این وضعیت فوق العاده متغیّر نخستین بار در سال 1984 مشخص شد و امروزه بعنوان یکی از رایج ترین ناهنجاری های میتوکندریایی شناخته می شود . قد کوتاه می تواند یک ویژگی محسوب شود ، اگرچه رویدادهای شبه ضربه یی هستند که این ناهنجاری میتوکندریایی ویژه را مشخص می کنند، با این وجود ، این رویدادها الزاماً در همه اعضای خانواده مبتلا رخ نمی دهد و زمانی که رویداد می افتند می توانند به شکل استفراغ ، سر درد یا مزاحمت های بینایی نمایان شوند و گاهی به فلج موقتی محدود به یک طرف بدن یا نیم بینایی[ کمبود دید در نصف میدان دید یک یا هر دو چشم ]، منجر می شوند. یک ویژگی رایج موجود در MELAS دیابت شیرین نوع2 است و کاهش شنوایی حسی-عصبی( توصیف شده به عنوان دیابت و ناشنوایی با وراثت مادری) نیز ممکن است رخ دهد. ویژگی های بالینی آخر ، با رایج ترین جهش که یک جایگزینی هم جنس A>G در موقعیت3243 است همراه است که tRNA leucine UUR را مبتلا می کند . این رخداد در تقریباً 80درصد بیماران یافت می شود و با یک جایگزینی هم جنسT>C در موقعیت 3271 دنبال می شود که همچنین tRNA leucine UURرا مبتلا می کند.

این نکته مهم را هم بدانید که برخی پروتئین ها برای عملکرد طبیعی میتوکندری ضروری هستند که توسط ژنوم مرکزی تولید می شود و بعد از آن برای استفاده به میتوکندری منتقل می شوند. بنابراین جهش در این پروتئین ها می تواند باعث بروز اختلال در عملکرد میتوکندری شود. اما در شکل معمول ، هم از پدر و هم از مادر به فرزند منتقل می شود. و این بیماری در هر 2جنس مرد و زن می تواند ظاهر شود.