مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،پشتیبانی سایت پاسخگویی 10صبح الی20شب(شنبه تا5شنبه) 6016 680 0901
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

530961
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
94
569
14605
530961

آی ‌پی شما: 54.234.228.78
شنبه, 24 آذر 1397

نشانگان بک وید-وایدمن(BWS) :

نشانگان بک وید وایدمن(BWS) یک وضعیت بالینی ناهمگن است که ویژگی عمده آن رشد بیش از حد طبیعی است . این نشانگان نخستین بار در سال های 1963 و 1964 توصیف شد .ویژگی های اصلی آن ماکروسومی(رشد بیش از حد پیش و یا پس از تولد)، بزرگ شدن زبان (ماکروگلوسیا)، نقص دیواره ی شکمی(امفالوسل)[ یا فتق احشای شکم توسط حلقه یی نافی که از میزان طبیعی بزرگ تر است ] فتق نافی(آمبیلیکال هرنیا) و هیپوگلیسمی نوزادی است . همچنین همی هیپرپلازی، بزرگ شدگی غیرطبیعی احشا(ویسکرومگالی)، ناهنجاری های کلیوی ، آنومالی های گوش و شنوایی(posterior helicalpits/anterior earlobe creases) و شکاف کام و تومورهای جنینی(بویژه تومور ویلمز) ممکن است وجود داشته باشد . BWS در ژنتیک پزشکی بسیار نامدار است ، زیرا مکانیسم های مولکولی گوناگون چندگانه (و پیچیده) در آن در گیر هستند . نقش گذاری ژنومی ، موزاییسم سوماتیکی و ژن های چندگانه ، همگی در درون ناحیه یی 1Mb در کروموزوم 11p15 وارد هستند . در درون این ناحیه دو قلمرو مستقل تنظیم کننده نقش گذاری قرار دارند . قلمرو بیش تر تلومری ( ناحیه ی متیله شده تمایزی [DMR1] تحت کنترل ICR1) و واحد IGF2( عامل رشد 2انسولین )که پدری بیان می شود و H19 که مادری بیان می گردد. قلمرو بیشتر سانترومری نقش گذاری شده (DMR2 ، تحت کنترل ICR2) دارای ژن های KCNQ1 و نیز CDKN1C که مادری بیان می شوند و رونوشت آنتی سنس KCNQ1OT1 که پدری بیان می شود و پروموتر آن در درون ژن KCNQ1 واقع است . گسست تنظیم طبیعی رخداد متیله شدن می تواند به میزان بیان تغییر یافته ژن منجر شده و در نتیجه به تغییر در ویژگی ها BWS بیانجامد. در DMR1 ، افزایش متیله شدن در آلل مادری ، به از دست رفتن بیان H19 و بیان دو آللی IGF2 ، یعنی به طور مؤثر دو نسخه از اپی ژنوتیپ پدری ، منتهی می شود . این رخداد معمولا ً پراکنده (تک گیر) بوده و تا 7% از موارد BWS را شامل می شود. در DMR2 از دست رفتن متیله شدن ، به به دو نسخه از اپی ژنوتیپ پدر و یک کاهش در بیان CDKN1C منجر می شود . این مکانیسم در 50 تا 60% از موارد BWS درگیر است . CDKN1C ممکن است یک ژن وقفه دهنده شده باشد و در 5 تا 10% از موارد BWS جهش هایی مشاهده شده است . حدود 15% موارد BWS خویشاوندی هستند و جهش های CDKN1C در حدود نیمی از این موارد دیده شده است . افزون بر خطاهای نقش گذاری در DMR1 و DMR2 ، مکانیسم های دیگری را می توان برای BWS برشمرد: 1) دوتایی های مشتق شده ی پدری مریوط به کروموزوم 11p5 (این موارد نخستین بار در لوکوس BWS شناسایی شد). 2)دیزومی تک والدی پدری برای کروموزوم 11 به طور تغییرناپذیر حاضر در شکل موزائیک و اغلب همراه با هیپوگلیسمی نوزادی و همی-هیپرتروفی ، و نیز همراه با بیشترین خطر(حدود25%) برای تومورهای جنینی به ویژه تومور ویلمز 3) جابجایی متعادل وراثتی مادری درگیردر باز آری های11p15

.

عکس های بیماری

 

بیشتر بدانید؟