با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

595746
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
98
217
14413
595746

آی ‌پی شما: 54.157.61.68
سه شنبه, 31 ارديبهشت 1398
 

 

سندرم ویلیامز

کسانیکه این سندرم را دارا هستند یک ماده ژنتیکی از کروموزوم 7 را که شامل ژن الاستین می باشد را از دست داده اند . حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA هنگام ساخت کروموزوم اتفاق می افتد این ژن پروتئینی را تولید و در اختیار رگ های خونی قرار می دهد که سبب ایجاد الاستیسیته و استحکام در عروق برای تمام طول عمر می شود. بنابراین دارای بیماری هایی در زمینه سیستم گردش خون و نقایص قلبی هستند.

خصوصیات جسمانی: بینی کوچک رو به بالا، دهان پهن، فضای عریض بین دندانها، چانه کوچک و لبهای گوشتی و پهن می باشد و ویژگی های مانند چهره جن.

سایر علایم شامل : وزن پایین هنگام تولد ، عدم افزایش وزن به طور طبیعی ، غیر نرمال بودن کلیه ها. افرادی با این سندرم از لحاظ رفتاری هم تظاهراتی همچون حساسیت به صدای زیاد را داشته و شخصیتی بسیار زودجوش و عصبانی دارند.

 

فنوتیپ های رفتاری سندرم ویلیامز

نقاط ضعف:

مهارت های بینایی فضایی کنترل حرکات ظریف اضطراب ها و ترس ها زودجوش و بیش از حد دوستانه.

نقاط قوت:

دایره لغات و زبان بیانی و توانایی داستان گویی حافظه و یادآوری صورت مهارت و علایق موسیقی.

 

 

نشانگان ویلیامز:

این نشانگان بدلیل حذف ریز کروموزومی در کروموزوم7q11 رخ میدهد وتشخیص آن را میتوان با FISH تایید کرد. فنوتیپ بالینی نخست توسط ویلیامز در سال 1961 گزارش وسپس توسط بیورن کامل شد(گاهی بنام نشانگان ویلیامز-بیورن شناخته می شود). هیپرکلسمی یک مشخصه ی متغیر در دوران بچگی بوده و گاهی مزمن میَ شود. حال آنکه تنگی آئورت فوق دریچه ای(SVAS) و تنگی شریان محیطی ریه ناهنجاری های مادرزادی عروق بزرگ هستند. ناکافی بودن هاپلوییدی در7q11 به فقدان یک نسخه از ژن کد کننده الاستین ، از اجزای بافت پیوندی منجر می شود که احتمالا عامل مسبب SVAS و مشکلات عروقی است که در دوران میانسالی رایج اند. افراد مبتلاشکل مشخصی با قد متوسط، لب زیرین بزرگ و شانه های افتاده دارند. همچنین رفتار ویژه خود را دارند. به این ترتیب که در دوران بچگی بسیار اجتماعی و دوست داشتنی ، معروف به سبک پارتی کوکتل اند، اما در عوض هنگام بلوغ منزوی و حساس هستند. از نظر هوشی تا اندازه ای عقب افتاده اند، به نحوی که نمی توانند زندگی مستقلی داشته باشند و اکثریت چشمگیر آنها تولید مثل جنسی ندارند، اما انتقال والد، فرزند گزارش شده است.