مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516420
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
50
713
15551
516420

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

 

اَللّهُمَّ اَنْتَ رَجائى وَ اَنْتَ ثِقَتى وَ عِمادى

 

خدایا تو امید منى و تویى مورد اطمینان و اعتمادم

 

 

 

 

* ازدواج فامیلی* عامل اصلی بروز بیمارهای ژنتیکی در فرزندان

امروزه با توجه به گسترش بیماریهای ژنتیکی و نقایص مادرزادی،مشاوره ژنتیک می تواند امر مهمی در کنترل و پیشگیری بیماریهای ژنتیکی و مادرزادی ایفا کند و با افزایش سطح آگاهی مردم نقش کلیدی و موثری را در این راستا به عمل آورد.

مشاوره ژنتیکی چیست؟

 

یك روند تخصصي آناليز اطلاعات مربوط به روابط افراد در يك شجره حداقل طي 3 نسل با درنظرگرفتن روابط فاميلي و موارد بيماري‌هاي مشاهده‌شده دربين افراد فاميل است. دراين روند با كمك گرفتن از دانش ژنتيك مي‌توان الگوي توارث بيماري، خطر تكرار و افراد در ريسك را شناسايي نموده و توصيه‌هاي مناسب را ارائه كرد.

 

همچنين جهت تعقيب و شناسايي بيماري خاصي با توجه به علائم باليني و نشانه‌هاي آزمايشگاهي روش تشخيصي مناسب را پيشنهاد نمود. بخصوص با تشخيص به‌موقع ناقلين بيماري (قبل از ازدواج يا اقدام به بچه‌دارشدن) فرصت كافي براي تعيين دقيق نوع موتاسيون در والدين و تشخيص دقيق ملكولي بيماري هست و تنها دراين صورت مي‌توان از طريق روش‌هاي تشخيصي پيش‌از تولد به ياري زوج ناقل پرداخت.

 

از آنجا كه رابطه بين سلامتي و بيماري در مورد بيماري‌هاي ژنتيكي پيچيده و بخصوص درطي سير مراحل رشد و تكامل جنين بتدريج سخت‌تر، اختصاصي، پرهزينه و عموما ناممكن مي‌گردد، لذا انجام به‌موقع مشاوره ژنتيكي به‌عنوان اولين گام درجهت پيشگيري يك ضرورت است.

 

در كل اساس مشاوره ژنتيكي مبتني بر اطلاعات صحيح ارائه‌شده از طرف مشاوره‌خواه و آناليز صحيح اطلاعات از طرف مشاور ژنتيك است.

 

تنها زماني مشاوره ژنتيكي مفيد فايده‌ است كه در زمان مناسب بخصوص پيش‌از ازدواج و اقدام به بچه‌دارشدن صورت بگيرد.

 
 
 

باورهای غلط در مورد مشاوره ژنتیک:

  1. انتظار درمان از مشاوران ژنتیک.
  2. تصور اینکه انجام مشاوره ژنتیک همراه با تضمین %100 سلامت فرزند خواهد بود.
  3. مشاوره ژنتیک فقط برای ازدواج­های فامیلی است.
  4. مشاوره ژنتیک فقط درصورت وجود فرد معلول در خانواده انجام می­شود.
  5. منظور از رابطه فامیلی فقط رابطه پسرعمو- دخترعمو است.
  6. نقش مادر را در توارث بی­اهمیت می­دانند. ویا اینکه عامل بیماری را مادر و یا شیر مادر می­دانند.
  7. نگرانی بی­مورد درباره گروه خونی و تفسیرهای غلط در مورد تشابه و یا عدم تشابه گروه­های خونی.
  8. تصور وجود دارویی خاص برای درمان بیماری­های ژنتیکی.
  9. تقاضا و اصرار بر انجام آزمایش­های نامربوط و پرهزینه بخصوص در مواردی که ازدواج یا بچه­دار شدن پرخطر ارزیابی می­شود.
  10. تصور اینکه مشاوره ژنتیکی بدون انجام آزمایش ارزشی ندارد و پس از مشاوره حتما باید آزمایش­هایی انجام شود.
  11. انتظار دریافت جواب مطابق نظر خود و یا خانواده از مشاوران.
  12. انتظار تصمیم گیری نهایی از طرف مشاوران.
  13. تصور اینکه با انجام آزمایش تشخیص کم­خونی تالاسمی (و خوب بودن جواب)، دیگر از نظر ژنتیکی هیچ مشکلی ندارند


 

نکاتی که در هنگام مراجعه باید در نظر داشته باشید:

الف : نکات و عوامل کمک کننده در روند و نتیجه مشاوره :

1) داشتن اطلاعات کافی و صحیح در مورد روابط فامیلی، علل مرگ و میرها و سقط ها. درمورد معلولیت ها داشتن اطلاعاتی از قبیل نوع عارضه، سن بروز، پیشرفت بیماری، تشخیص های قبلی و درمان های احتمالی

2) همراه داشتن و نگهداری تمام مدارک و سوابق پزشکی بخصوص در مورد افراد معلول در فامیل.

3) ثبت عکس چهره و فیزیک افراد معلول، حتی همراه داشتن آلبوم عکس فرد معلول از بدو تولد تا زمان حاضر.

4) ثبت تاریخ های بستری فرد معلول، محل و علت بستری شدن، طول دوره بستری و درمان و نتیجه درمان.

5) درصورت تولد نوزاد ناهنجار در خانواده، چون احتمال فوت نوزاد در روزهای نخست زیاد است، حداقل چند عکس واضح از چهره و دست و پای نوزاد گرفته شود تا درصورت نیاز در مشاوره برای حاملگی بعدی مفید و کمک کننده باشد.

6) در مورد بارداری های ناموفق و یا منجر به نوزاد ناهنجار، اطلاعات کافی و درست از شرایط بارداری، مصرف داروها، شرایط و نوع زایمان و شرایط نوزاد در بدو تولد را یادداشت نمایید.

7) هرنوع قرارگرفتن در معرض مواد شیمیایی و یا فیزیکی مضر از قبیل مواد مخدر و یا اشعه ها و ... را با ذکر نوع ماده و مدت درمعرض بودن با دقت یادداشت و در هنگام مشاوره ژنتیک ارائه فرمائید.

 

ب : عواملی که بر روند و نتیجه مشاوره اثر منفی دارند:

1) نداشتن اطلاعات کافی هنگام مراجعه به مرکز مشاوره

2) نداشتن اطلاعات صحیح در مورد روابط فامیلی افراد و علل مرگ و میرها و سقط ها.

3) ندادن اطلاعات (کتمان اطلاعات)

4) دادن اطلاعات بر اساس شنیده ها (بزرگنمایی و یا کوچکنمایی در موارد خاص)

5) تشخیص های غلط قبلی و یا فرد مبتلا یدون تشخیص مرده باشد.

6) دردسترس نبودن فرد مبتلا (زندگی در شهر و یا کشور دیگر)

7) نداشتن مدارک بالینی و آزمایشگاهی بخصوص در مورد افراد معلول.

8) انجام آزمایش های غیرضروری و بی مورد که می تواند باعث انحراف در روندمشاوره و تشخیص گردد بخصوص وقتی فرد بیمار دردسترس نباشد و یا مرده باشد.

9) عدم پیگیری و همکاری تا مرحله نهایی تشخیص.

10) اهمیت ندادن به توصیه های مشاوران.

11) انتظار و توقع از مشاوران برای تصمیم گیری به جای آنها