با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

558332
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
343
344
15749
558332

آی ‌پی شما: 18.212.206.217
سه شنبه, 30 بهمن 1397

این نوع غربالگری در سه ماهه اول بارداری در هفته های ۱۱ تا ۱۴ (سیزده هفته و شش روز) در مادران بارداری انجام می گیرد. این بررسی به منظور تعیین میزان خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی شایع (تریزومی ۲۱ یا سندرم داون- تریزومی ۱۸ یا سندرم ادورارد- و تریزومی سیزده یا سندرم پاتو) انجام می شود.

روش انجام:

مادران باردار بعد از تعیین سن دقیق باردرای توسط پزشک معالج خود یا مشاور ژنتیک به مراکز غربالگریی ارجاع می شوند. در صورتی که مادر به یک مرکز غربالگری جامع ارجاع شود همه اقدامات در یک مراجعه و به صورت یکجا انجام می گیرد. مراحل جامع به شرح زیر است

۱- مشاوره ژنتیک

۲- بررسی نمونه خون از نظر مارکرهای جنینی (FBHCG و PAPPA

۳-سونوگرافی بررسی اندازه گیری NT و در صورت لزوم سایر مارکرهای سونوگرافی مثل NB (اندازه تیغه بینی و..)

۴- تعیین میزان ریسک و گزارش غربالگری

تفسیر نتایج:

تفسیر نتایج در مراکز پیشرفته بر اساس دو شیوه انجام می گیرد

۱- تعیین ریسک با نرم افزارهای معتبر و مورد تایید مراکز مرجع جهانی

۲- تطبیق یافته ها با توج به سابقه خانوادگی و شجره نامه توسط متخصص ژنتیک

در صورتی که بر اساس بررسی و نظر نهایی مرکز معتبر فرد در زمره افراد پر خطر از نظر ناهنجاری های ذکر شده قرار گیرد می بایست مشاوره تخصصی ژنتیک برای وی انجام گیرد و بعد از آن در صورت نظر خانواده (با توجه به ریسک های احتمالی روش های تهاجمی) آمنیوسنتز یا CVS انجام می گیرد. البته در حال حاضر روش های جدید بررسی DNA جنین در خون مادر نیز در دسترس قرار گرفته اند که در مواردی که به دلایلی انجام آمنیوسنتز یا CVS امکان پذیر نیست به خاناده توصیه می شود.

روش های تهاجمی در چه زمان هایی انجام می شوند

روش CVS از هفته یازدهم به بعد امکان پذیر است در این روش نمونه ای پرزهای جفتی مورد بررسی قرار می گیرند.

روش آمنیوسنتز: بر اساس نظر پزشک از هفته پانزده یا شانزدهم باردرای به بعد انجام می گیرد. در کشور ما عمدتا این روش از هفته شانزدهم به بعد توصیه ی شود.