مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516406
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
36
713
15551
516406

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

در هفته پنجم با ابزار های تشخیصی آزمایشگاهی و سونوگرافی بارداری تایید می شود. برای یک مادر در انتظار نوزادی سالم چیزها و مطالب زیادی هستند که شما باید بدانید.نخست باید اطلاعات لازم راجب غربالگری سلامت جنین داشته باشید و بدانید آزمایش های غربالگری متنوعی برای سلامت جنین وجود دارد.

ما میخواهیم به شما یک آزمایش غربالگری غیر تهاجمی بسیار دقیق را پیشنهاد دهیم

 

 

 

در سال1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون زنان باردار پی بردند. این کشف مهم که با ردیابی قسمت هایی از کروموزوم Y جنین در سرم مادر توسط Dennis Lo صورت گرفت ، برای ظهور روش های غیرتهاجمی تشخیص آنوپلوئیدی ها در دوران بارداری اساسی شد. اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد در پلاسمای مادر (Cell Free Fetal DNA) می باشد که از سلول های جفت آزاد می شوند. صاحب نظران این کشف را انقلابی در علوم پرناتولوژی دانسته و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک تست های مبتنی بر آن، جایگزین روش های رایج غربالگری گردد.
این آزمایش یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه گیری از خون مادر در دوران بارداری می توان وضعیت جنین را با بررسی دی ان آ آزاد جنینی در خون مادر از نظر برخی ناهنجاری های کروموزومی بررسی کرد.

 

DNA جنینی خارج سلولی چیست؟

DNA (ماده ژنتیکی)از جفت عبور کرده و وارد خون مادری می شود و می تواند جهت تشخیص ناهنجاری های کروموزومی توسط تست هارمونی آنالیز شود . با وجود دقت بسیار بالا ، تست هارمونی همچنان به عنوان یک تست غربالگری درنظر گرفته می شود که در آن احتمال اندکی برای وقوع موارد مثبت کاذب و منفی وجود دارد.

 

 

گام به گام با هارمونی:

فرایند آزمایش: (پس از پایان هفته دهم بارداری)

- ویزیت خانم باردار توسط متخصص زنان و زایمان

- ارائه اطلاعات و مشاوره های لازم به خانم باردار (و همسرشان) از سوی پزشک محترم

- درخواست تست و تکمیل فرم های لازم توسط متخصص

- مراجعه خانم باردار به آزمایشگاه

- ارائه اطلاعات و مشاوره های لازم از سوی آزمایشگاه به زوجین

- تکمیل فرم رضایت نامه آگاهانه جهت انجام تست هارمونی توسط خانم باردار

- خونگیری

- ارسال نمونه

- انجام تست

- آنالیز دیتا و تنظیم گزارش توسط تیم پزشکان متخصص

- ارسال نتیجه

- تحویل گزارش به زوجین / ارسال به متخصص محترم ارجاع کننده از سوی آزمایشگاه

- ارائه مشاوره لازم به زوجین در خصوص گزارش تست و برنامه ریزی برای اقدامات احتمالی لازم توسط متخصص زنان و زایمان با متخصص ژنتیک پزشکی
مشخصات پروتکل های مختلف غربالگری:

- قدرت تشخیص سندروم داون، تریزومی18و13 در غربالگری سه ماهه اول = 85%

- قدرت تشخیص سندروم داون، تریزومی18و13 در غربالگری سه ماهه دوم= 96%

- قدرت تشخیص سندروم داون، تریزومی18و13 در تست هارمونی = 99%

- بالاترین میزان تشخیص سندروم داون در تست هارمونی در مطالعات منتشر شده = 7/99%

- کمترین نرخ مثبت کاذب = تنها 06/0 درصد برای سندروم داون و 02/0 درصد برای تریزومی های 18و13

- احتمال وجود سندروم داون در صورت مثبت شدن نتیجه آزمون غربالگری = 1در23(سه ماهه اول) و 1در33(سه ماهه دوم)

- احتمال وجود سندروم داون در صورت مثبت شدن نتیجه تست هارمونی= 1در2

مزایا(Cell Free Fetal DNA):

دقت بالاتر از ۹۹ درصد: یعنی ۹۹ در صد موارد ناهنجاری های کرومزومی ۲۱ را می توان با این روش شناسایی کرد.
منفی کاذب: بسیار نادر است. اما صفر نیست. یعنی امکان آن که جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزوم ۲۱ یا ۱۳ یا ۱۸ باشد و در غربالگری با این روش کم خطر گزارش شود بسیار کم است.
غیر تهاجمیست: یعنی با نمونه گیری از خون مادر این روش قابل انجام است. علیرغم دقت بالا خطری را متوجه جنین یا مادر نمی شود و هیچگونه خطر سقطی ندارد.

 

معایب(Cell Free Fetal DNA):

- این روش در حال حاضر بسیار پر هزینه است. حتی از روش های تشخیص قطعی برای همه کروموزومها هم پر هزینه تر است. هزینه آن دوبرابر روش های تشخیصی قطعی و حدود ده برابر روش های غربالگریست.
- فقط کرومزوم های شایع یعنی کرومزومهای ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ در آن بررسی می شود. در حالی که در روش های تشخیصی همه کروموزومها بررسی می شوند. لذا این روش سایر کرومزومها را بررسی نمی کند.
- در چند قلویی دقت آن کاهش می یابد
- در حالات موزایزیسم دقت ندارد و قابل تشخیص نیست.
- وضعیت کرومزومی جفت را نشان می دهد و نه لزوما جنین. بنابراین ممکن است جنین سالم باشد اما ناهنجاری گزارش شود.
- نتایج مثبت لزوما به معنای مبتلا بودن جنین نیست و حتما باید با روش های تکمیلی تایید شود.
- جایگزین سونوگرافی نیست.
- در ۶ تا ده در صد موارد این آزمایش را می باید تکرار کرد و در حقیقت میزان شکست آن بالاست.

توصیه مهم:
قبل و بعد از انجام این بررسی حتما می باید مشاوره ژنتیک انجام شود. و خانواده از محدودیت های این روش آگاه باشد و بخصوص آن که در صورتیکه پاسخ مثبت گزارش شود حتما می باید با روش های تهاجمی مثل سی وی اس یا آمنیوسنتز آن را تایید کرد

تست NIFTY چیست؟