تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

سندرم پاتر

سندرم پاتر و فنوتیپ پاتر سندرمی است که اشاره دارد به گروهی از یافته های مرتبط با فقدان مایع آمینیوتیک و نقص کلیوی در نوزادی که متولد نشده است

سبب - شیوع - ریسک فاکتور ها:

در سندرم پاتر مشکل اولیه نقص کلیوی می باشد . نقص کلیوی به همان نسبتی که نوزاد درون رحم رشد می کند توشعه می یابد.

ظاهر تیپیکی که در صورت یک فنوتیپ پاتر اتفاق می افتد در اثر فقدان مایع آمینیوتیک می باشد.

فقدان مایع آمینیوتیک الیگو هیدرو آمینوس نامیده می شود .بدون مایع آمینیوتیک نوزاد در برابر دیواره رحم محافظت نمی شود و فشار دیواره رحم به ایجاد ظاهری غیر معمول در صورت منجر می شودمانند چشم های بسیار از هم فاصله دار

فنوتیپ پاتر همچنین به ایجاد اندام های غیر عادی یا اندام هایی که در پوزیشن غیر عادی یا منقبض نگه داشته شده اند منجر می شود.للیگو هیدروآمینوس در واقع توقف و توسعه ریه هاست بنا براین ریه ها به در زمان تولد به طور صحیحی فعالیت نمی کنند.

علائم:

 

  • چشم های جدا از همبا لایه کوچکی از پوست که گوشه درونی چشم را پوشانده-پل بینی پهن -گوش های پایینتر از سطح معمول-چانه ی عقب رفته.
  • فقدان برون ده ادراری
  • مشکل تنفسی


نشانه ها و تست ها:

 

  • اولتراسوند دوران بارداری ممکن است فقدان مایع آمینیوتیک -فقدان کلیه های جنینی - یا غیر نرمال بودن شدید در کلیه ها را در یک نوزاد متولد نشده نشان دهد.
  • عکسبرداری از شکم
  • عکسبرداری از ریه ها


درمان:

این یک موقعیت خیلی جدی است و معمولا کشنده می باشد.پی آمد دوره کوتاه وابسته است به شدت در گیری ریه ها و پی آمد دوره بلند مدت وابسته است به شدت در گیری کلیه ها.

پیشگیری:


 

هنوز راهی برای پیشگیری شناخته نشده است.

 

 

عکس های بیماری

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705126
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
446
893
21078
705126

آی ‌پی شما: 18.207.255.49
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398