با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

636132
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
449
329
13223
636132

آی ‌پی شما: 3.226.251.81
جمعه, 01 شهریور 1398

سندرم پاتر

سندرم پاتر و فنوتیپ پاتر سندرمی است که اشاره دارد به گروهی از یافته های مرتبط با فقدان مایع آمینیوتیک و نقص کلیوی در نوزادی که متولد نشده است

سبب - شیوع - ریسک فاکتور ها:

در سندرم پاتر مشکل اولیه نقص کلیوی می باشد . نقص کلیوی به همان نسبتی که نوزاد درون رحم رشد می کند توشعه می یابد.

ظاهر تیپیکی که در صورت یک فنوتیپ پاتر اتفاق می افتد در اثر فقدان مایع آمینیوتیک می باشد.

فقدان مایع آمینیوتیک الیگو هیدرو آمینوس نامیده می شود .بدون مایع آمینیوتیک نوزاد در برابر دیواره رحم محافظت نمی شود و فشار دیواره رحم به ایجاد ظاهری غیر معمول در صورت منجر می شودمانند چشم های بسیار از هم فاصله دار

فنوتیپ پاتر همچنین به ایجاد اندام های غیر عادی یا اندام هایی که در پوزیشن غیر عادی یا منقبض نگه داشته شده اند منجر می شود.للیگو هیدروآمینوس در واقع توقف و توسعه ریه هاست بنا براین ریه ها به در زمان تولد به طور صحیحی فعالیت نمی کنند.

علائم:

 

  • چشم های جدا از همبا لایه کوچکی از پوست که گوشه درونی چشم را پوشانده-پل بینی پهن -گوش های پایینتر از سطح معمول-چانه ی عقب رفته.
  • فقدان برون ده ادراری
  • مشکل تنفسی


نشانه ها و تست ها:

 

  • اولتراسوند دوران بارداری ممکن است فقدان مایع آمینیوتیک -فقدان کلیه های جنینی - یا غیر نرمال بودن شدید در کلیه ها را در یک نوزاد متولد نشده نشان دهد.
  • عکسبرداری از شکم
  • عکسبرداری از ریه ها


درمان:

این یک موقعیت خیلی جدی است و معمولا کشنده می باشد.پی آمد دوره کوتاه وابسته است به شدت در گیری ریه ها و پی آمد دوره بلند مدت وابسته است به شدت در گیری کلیه ها.

پیشگیری:


 

هنوز راهی برای پیشگیری شناخته نشده است.

 

 

عکس های بیماری