مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516239
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
582
558
15551
516239

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397

سقط و مرگ جنین

یک سقط   یا سقط خود به خودی  عبارت است از دست رفتن ناخواسته بارداری تا هفته بیستم بارداری. تقریبا 15% از تمام بارداری هایی که از نظر بالینی تشخیص داده می شوند، به علت سقط خاتمه می یابند؛ هرچند از دست رفتن حاملگی کلی در واقع به 50% تا 60% نزدیکتر است.

سقط شایعترین عارضه ی بارداری می باشد اما اغلب زوج ها فقط سقط های تک گیر را تجربه می کنند. از دست رفتن مکرر بارداری  (RPL) به عنوان از دست رفتن 3 یا تعداد بیشتری حاملگی پی در پی، پیش از هفته 20 بارداری تعریف می شود؛ این پدیده حدوداً 1% از زوج ها را درگیر می کند 

مرده زایی  نیز به صورت مرگ جنین پس از هفته بیستم بارداری تعریف می شود. به مرور زمان، قابلیت بقاء، به سنین بارداری کمتری سوق داده می شود، ولی در حال حاضر توافق عمومی برای قابلیت بقاء، 24 هفته پس از لقاح یا 500 گرم می باشد.                                                 

 علائم بالینی سقط عبارتند از خونریزی، گرفتگی عضلانی و درد شکم که به دنبال آنها دفع بافت و مایع آمنیوتیک ( در بارداری های با سن بالاتر) رخ می دهد. در مراحل بعدی حاملگی، توقف حرکات جنین ممکن است توجهات را به مرگ احتمالی جنین جلب کند.      

گاهی، مرگ توسط مادر تشخیص داده نمی شود ولی توسط اولتراسوند جنینی شناسایی می شود. اتیولوژی سقط خود به خودی و مرگ جنین متنوع بوده و ناهنجاری های ژنتیکی جنین، ناهنجاری های آناتومیک مادر و بیماری سیستمیک مادر را شامل می شود ناهنجاری های ژنتیکی جنین (مثلا عدم تعادل کروموزومی) در اوایل بارداری بیشتر تشخیص داده می شوند و این درحالی است که بیماری های مادر، ناهنجاری های آناتومیک یا عفونت با احتمال بیشتر علت مرگ جنینی دیرهنگام یا مرده زایی می باشند. بررسی پاتولوژیک رویان یا جنین و جفت، بخشی ضروری در مشخص کردن علت هرگونه از دست رفتن بارداری می باشد.

ناهنجاری های کروموزومی. آنیوپلوئیدی جنین شایعترین علت سقط خود به خودی زود هنگام ( زودتر از 10 هفته) می باشد و تقریبا در 60% از تمام سقط ها یافت می شود. تریزومی های اتوزومی با شیوع بیش از 50%، فراوانترین علت سقط های خود به خودی ناشی از ناهنجاری های کروموزومی می باشند .

 سن بالای مادر  که به عدم تفکیک میوزی طی اووژنز منجر می شود، مهمترین ریسک فاکتور می باشد. تریزومی 16 فراوانترین تریزومی اتوزومی در تمام جنین های سقط شده می باشد (تا 30%)؛ هرچند این جنین ها هرگز تا زمان تولد زنده نمانده و معمولا تا هفته دوازدهم بارداری سقط می شوند. جالب است که مونوزومی های اتوزومی، که با سن بالای مادر نیز همبستگی دارند، بسیار  به ندرت در جنین های سقط شده یافت می شوند، زیرا چنین جنین هایی دچار سقط زود هنگام –حتی پیش از لانه گزینی- می شوند و به عنوان بارداری تشخیص داده نمی شوند.

بر خلاف مونوزومی های اتوزومی، مونوزومی کروموزوم xبا حیات سازگار است (سندرم ترنر). با این حال، 99% از مونوزومی های کروموزوم xبه سقط منجر می شوند، که حدوداً 20% از تمام سقطهای سه ماهه ی اول بارداری را تشکیل می دهند و در نتیجه آنها دومین ناهنجاری کروموزومی شایعی می باشند که در سقط های خود به خود یافت می شوند. بر خلاف مونوزومی های اتوزومی، 45,xبا سن مادر همبستگی ندارد.

تریپلوئیدی ها، 15% از تمام سقط هایی را که از نظر سیتوژنتیکی غیرطبیعی هستند، تشکیل می دهد. یافته های بالینی بستگی به این موضوع دارد که آیا مجموعه کروموزومی اضافی از مادر (تریپلوئیدی دی ژینیک) منشاء گرفته است یا از پدر (تریپلوئیدی دی آندریک، دو سوم تمام موارد). تتراپلوئیدی ها در 5% از تمام سقط های دارای نواقص کروموزومی یافت می شوند و این در حالی است که 2% از موارد سقط، ناهنجاری های کروموزومی ساختاری نامتعادل را نشان می دهند.


از دست رفتن مکرر بارداری

(Recurrent pregnancy loss-RPL)

در حالی که 25 تا 50 درصد از همه زنان حداقل یک سقط را تجربه می  کنند، فقط 1 درصد از زوج ها، سه بار یا بیشتر از سه بار دچار از دست رفتن پشت سر هم بارداری، پیش از هفته بیستم حاملگی می  شوند. به دنبال یک سقط،  خطر سقط خود به خود برای هر بارداری بعدی تا 24% افزایش می  یابد. پس از سه بار سقط این خطر 32% می  باشد؛ پس از شش بار سقط خطر به 53% می  رسد

بررسی جنین و جفت از نظر نواقص کروموزومی یا ناهنجاری  های دیگر، برای تمام سقط  های خود به خودی دارای اندیکاسیون می باشد. RPLنه تنها به بررسی محصولات لقاح شامل جنین یا رویان نیاز دارد، بلکه ارزیابی جامع مادر از نظر بیماری محتمل بالینی یا مشکل رحمی و ارزیابی زوجین از نظر استعداد کروموزومی یا ژنتیکی به RPLنیز مورد نیاز می  باشد.

ناهنجاری  های آناتومیک مادر ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشند. مالفورماسیون  های رحم (مثلا رحم تیغه دار ، رحم نیمه تیغه دار ، رحم قوسی شکل  و رحم دوشاخه ) در زمره شایعترین علل RPLمی  باشند. چنین مالفورماسیون  هایی در 15 تا 30 درصد از بیماران دارای RPLیافت می  شوند (در مقایسه با 5/0 تا 2 درصد در جمعیت عمومی).

اصلاح این عارضه  ها توسط عمل جراحی احتمال بارداری موفق را افزایش می  دهد. نارسایی دهانه رحم  یکی از دلایل شناخته شده  ی از دست رفتن مکرر بارداری در سه ماهه دوم می  باشد. عمل سرکلاژ دهانه رحم  ( عمل بستن دهانه رحم که برای زنان باردار با سابقه سقط خودبه‌خودی ناشی از پارگی یا ناتوانی مادرزادی دهانه رحم انجام می گیرد) ممکن است در برخی موارد حاملگی را طولانی  تر کند.

از نظر ناهنجاری  های کروموزومی، سقط  های تک گیر با تریزومی اتوزومی، تریپلوئیدی و مونوزومی Xهمبستگی دارند. هرچند، در مواردی از RPL  که در آنها یک ناهنجاری کروموزومی حضور دارد، احتمال بیشتری وجود دارد که علت نوآرایی در ژنوم باشد. والدی که دارای یک جابجایی کروموزومی متعادل است، دارای ریسک ناباروری، RPLو/یا داشتن فرزندی با آنومالی  های متعدد مادرزادیِ ناشی از عدم تعادل کروموزومی می  باشد.

میزان دقیق ریسک بستگی به نوع ناهنجاری کروموزومی دارد. در 5% از زوج  های دارای RPLثابت می  شود که یکی از زوجین دارای یک نقص کروموزومی متعادل است. این نواقص معمولا جابجایی  های دوطرفه یا رابرت  سونین هستند که خطر ایجاد یک مجموعه کروموزومی نامتعادل را در رویان افزایش داده و در نتیجه موجب افزایش خطر سقط می  شوند. از آنجا که تخمک واجد کروموزوم  های نامتعادل نسبت به اسپرم نامتعادل احتمال بیشتری برای لقاح یافتن دارد، بنابراین مشاهده می  شود که تقریبا در دو سوم از موارد RPL، مادر حامل جابجایی می  باشد.

تعداد زیادی از بیماری  های تک ژنی و سندرم  های مالفورماسیون در جنین نیز می  توانند به سقط خود به خودی منجر شوند. باز هم، بررسی جنین (به صورت ایده آل توسط اتوپسی)، برای تعیین علت، تعیین آنالیزهای تشخیصی ( که می  توانند به عنوان اساس تشخیص پیش از تولد در بارداری  های بعدی مورد استفاده قرار گیرند) و تعیین خطر تکرار، ضروری می  باشد. اگر بارداری  های مکرر، آنومالی جنینی مشابهی را نشان دهند و والدین نیز بیمار نباشند، احتمال قوی وجود دارد که زمینه ساز آن یک بیماری مغلوب اتوزومی با خطر تکرار 25% برای سقط یا برای تولد فرزندی با همان آنومالی باشد.

باید به تمام زوج هایی که RPLرا تجربه می  کنند مشاوره ژنتیک ارائه شود که این مشاوره در بر گیرنده  ی سابقه تولید مثلی مفصل بارداری  ها، در صورت امکان یافته  های پاتولوژیک جنین  به همراه تهیه یک شجره نامه سه تا چهار نسلی و آنالیز کروموزومی هر دو والد، می  باشد. اگر کروموزوم  های هر دو والد نرمال باشند، در مقایسه با جمعیت عمومی خطر افزایش یافته  ای برای نواقص کروموزومی در فرزندان آینده این زوج وجود ندارد؛ هر چند باید بدانیم که بیماری  های تک ژنی، با وجود اینکه کروموزوم  های نرمال خواهند داشت اما خطر تکرار قابل توجهی دارند.

با اینکه ناهنجاری  های کروموزومی و ژنتیکی کانون توجه این کتاب می  باشند اما سبب شناسی  های دیگر RPLنیز شایع هستند. به عنوان مثال، بیماری  های ایمونولوژیک مادر که به تشکیل آنتی  بادی  های آنتی فسفولیپید (ضد انعقاد  های لوپوس ) یا آنتی  بادی  های آنتی کاردیولیپین منجر می  شوند، می  توانند موجب ترومبوزهای مکرر و آنفارکتوس  های جفت شوند که سرانجام به سقط جنین ختم خواهند شد.