تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

سرطان پستان :

در جوامع غربی تقریباً از هر12 زن یک نفر به سزطان پستان مبتلا می شود .این سرطان رایج ترین سرطان در زنان بین40 تا 55سالگی است که تقریباً یک زن از هر3زن مبتلا ، دچار وضعیت متاستازی می شوند ، 15 تا20% از زنانی که به سرطان پستان مبتلا می شوند دارای تاریخچه خانوادگی از این ناهنجاری هستند . مطالعات خانوادگی نشان داده است خطر ابتلا به سرطان پستان زمانی که یک یا بیشتر از عامل های زیر در تاریخچه خانوادگی حضور دارد ، بیش تر است : 1) علل و سبب های خوشه یی در وابستگان نزدیک زن 2) سن زودتر(کمتر از 50 سال) ابتلا به سرطان پستان 3) رخداد دوسویه بیماری 4) رخداد اضافی سرطان تخمدان.

مطالعات مولکولی پیرامون تومورهای سرطان پستان یافته های متفاوت و متنوعی را مشتمل بر فزون سازی انکوژن ها erb-B1 ، erb-B2 ، myc و int-2 و نیز LOH در شماری از جایگاه های کروموزومی ، به ترتیب فراوانی نزولی7q ،16q ، 13q، 17P ، 8P، 21q ، 3P، 18q، 2q و 19P و همچنین نواحی متعدد دیگری با ژن های نامزد شناخته شده یا جایگاه های شکننده را شناسایی کرده است . در بسیاری از تومورهای پستان کهLOH نشان داده اند ، از دست رفتن آلل بین دو و چهار جایگاه رخ می دهد، یافته یی که بار دیگر پیشنهاد کننده آن است که تجمع تغییرات ، به جای نظم آن ها ، در تکامل زیستی سرطان پستان حایز اهمیت است. یکی از عناصر بالقوه اساسی در پیدایش سرطان پستان نوع پراکنده و نیز سرطان تخمدان پراکنده ، ژنی به نام EMSY است . مشاهده شده است که این ژن در 13% از سرطان پستان و 17% از سرطان های تخمدان فزون سازی شده است . این یافته و درک در خلال توالی های DNA که با BRCA2 میانکش برقرار می کند، حاصل شد .کارکرد طبیعی EMSY ممکن است خاموش سازی ژن BRCA2 باشد که می تواند بر مسیر مهمی از کنترل سلول در این بافت ها دلالت کند .

ژن های BRCA1 و BRCA2 :

مطالعات خانوادگی پیرامون شروع زودهنگام یا پیش از عادت ماهیانه سرطان پستان نشان داده است که بعنوان یک صفت غالب در بسیاری از خانواده ها عمل می کند . آنالیزهای پیوستگی در این خانواده ها نشان داده است که ویژگی تمایل شکل گیری سرطان پستان در بازوی بلند کروموزوم 17نقشه کشی و جایابی شده است . این مطالعات در ادامه ی خود سرانجام به شناسایی ژن BRCA1 منجر شد . یک نسبتی از خانواده ها با شروع زودهنگام سرطان پستان به جای پیوستگی به این ناحیه به بازوی بلند کروموزوم13 پیوستگی نشان دادند، رخدادی که به شناسایی ژن BRCA2 انجامید .

تقریباً 40 تا 50 درصد از خانواده ها با شروع زودهنگام سرطان پستان دارای الگوی غالب اتوزومی ، دارای یک جهش در ژن BRCA1 بودند . نیز نشان داده شد که در خلال دوره زندگی 60 تا 85درصد خطر برای پیدایش سرطان پستان دارند . افراد دارای یک جهش در ژن BRCA1 نیز دارای خطر افزایش یافته یی برای ابتلا به سرطان روده ، زنان دارای خطر افزایشی برای ایجاد سرطان تخمدان و مردان دارای خطر افزایش یافته یی برای ابتلا به سرطان پروستات هستند . حدود 30 تا 40 درصد خانواده ها با شروع زودهنگام سرطان پستان غالب اتوزومی به دلیل جهش هایی است که در ژن BRCA2 رخ می دهد و خطر دوره زندگی برای پیدایش سرطان پستان مشابه است . اگرچه در ابتدا گمان نمی رفت که جهش های ژن BRCA2 با خطر افزایشی برای دیگر سرطان ها همراه باشند ، زنان ناخالص برای یک جهش، در ابتلا به سرطان تخمدان خطر افزایش یافته ی مختصری را نشان دادند. در شماری از خانواده های اصلی و اولیه دارای سرطان پستان خانوادگی خانوادگی که برای مطالعات پیوستگی جمع آوری شده بودند ، تعدادی از جنس مذکر نیز به سرطان پستان مبتلا شدند. اگرچه سرطان پستان در مردان بسیار نادر است ، اما مردان دارای جهش هایی در ژن BRCA2 دارای 6 درصد خطر در دوران زندگی خود ، جهت ابتلا به سرطان پستان هستند که در مقایسه تقریباً 100 برابر بیشتر از میزان خطر جمعیتی برای مردان است که جهت ابتلا به سرطان پستان وجو دارد.

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705858
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
459
719
21078
705858

آی ‌پی شما: 3.94.129.211
دوشنبه, 18 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398