تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

در اختلال اتوزومی مغلوب، ژن جهش‌یافته مغلوب روی یکی از کروموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. برای این که یک اختلال اتوزومی مغلوب - مانند بیماری فیبروز کیستیک یا کم‌خونی سلول داسی یا بیماری متابولیک فنیل کتونوری - به ارث برسد، باید هر دو نسخه ژن جهش یافته باشد.

فرد "حامل" شخصی است که ظاهرا سالم است ولی یک نسخه از ژن جهش‌یافته را دارد و نسخه دیگر ژنش طبیعی است. در صورتی که دو فرد حامل ازدواج کنند و بچه دار شوند، 25 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم با دو نسخه طبیعی ژن، 50 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم که حامل ژن جهش‌یافته است و 25 درصد احتمال داشتن فرزندی بیمار با دو ژن جهش‌ِیافته را دارند.


بیشتر بدانید:
 

ژن مغلوب در ژنتیک، آللی است که فنوتیپی را ایجاد می‌کند که تنها درصورت وجود ژنوتیپ همسان (هوموزیگوس) مشاهده می‌شود و هیچ‌گاه در شرایط ناهمسان (هتروزیگوت) بارز نمی‌شود. به عبارت دیگر، به آللی که در نسل اول خود اثری از خود ظاهر نمی‌کند آلل مغلوب می‌گویند.

به‌عنوان مثال، اگر فردی برای گروه خونی‌اش دارای دو آلل A و O باشد، گروه خونیِ وی A خواهد بود و فقط اگر هر دو آلل O باشند وی دارای گروه خونیِ O خواهد شد؛ بنابراین، آلل O نسبت به آلل A مغلوب است.

مندل، کشیش اتریشی، نخستین کسی بود که به بیان این نوع وراثت پرداخت. اگر آلل‌های یک صفت روی کروموزوم‌های اتوزوم باشند آن صفت وراثت اتوزومال دارد (یعنی به نسبت مساوی احتمال دارد به فرزندان صرفنظر از جنسیت به ارث برسد) وگرنه انتقال آن تابع جنسیت خواهد بود.

وراثت

برخی بیماری‌های ژنتیکی الگوی توارثی اتوزومال مغلوب دارند مانند بیماریهای متابولیک (بیماری گوشه، فنیل کتونوریا و ...) آنمی فانکونی و ... ویژگی این نوع بیماریها عبارتند از:

۱. به نسبت مساوی در فرزندان پسر و دختر احتمال بروز دارند.

۲. اگر یکی از والدین مبتلا باشد حداکثر ۵۰٪ احتمال ابتلای فرزندان وجود دارد (صرفنظر از جهش و بروز). اگر والد بیمار هتروزیگوت باشد احتمال بیماری نوزادان یک چهارم است.

۳. این نوع بیماری‌ها اغلب متابولیک و نقص آنزیمی هستند و حاصل ازدواج فامیلی.

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

704819
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
139
893
21078
704819

آی ‌پی شما: 35.170.81.210
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398