با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

665997
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
166
592
12138
665997

آی ‌پی شما: 18.204.227.250
جمعه, 26 مهر 1398

در اختلال اتوزومی مغلوب، ژن جهش‌یافته مغلوب روی یکی از کروموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. برای این که یک اختلال اتوزومی مغلوب - مانند بیماری فیبروز کیستیک یا کم‌خونی سلول داسی یا بیماری متابولیک فنیل کتونوری - به ارث برسد، باید هر دو نسخه ژن جهش یافته باشد.

فرد "حامل" شخصی است که ظاهرا سالم است ولی یک نسخه از ژن جهش‌یافته را دارد و نسخه دیگر ژنش طبیعی است. در صورتی که دو فرد حامل ازدواج کنند و بچه دار شوند، 25 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم با دو نسخه طبیعی ژن، 50 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم که حامل ژن جهش‌یافته است و 25 درصد احتمال داشتن فرزندی بیمار با دو ژن جهش‌ِیافته را دارند.


بیشتر بدانید:
 

ژن مغلوب در ژنتیک، آللی است که فنوتیپی را ایجاد می‌کند که تنها درصورت وجود ژنوتیپ همسان (هوموزیگوس) مشاهده می‌شود و هیچ‌گاه در شرایط ناهمسان (هتروزیگوت) بارز نمی‌شود. به عبارت دیگر، به آللی که در نسل اول خود اثری از خود ظاهر نمی‌کند آلل مغلوب می‌گویند.

به‌عنوان مثال، اگر فردی برای گروه خونی‌اش دارای دو آلل A و O باشد، گروه خونیِ وی A خواهد بود و فقط اگر هر دو آلل O باشند وی دارای گروه خونیِ O خواهد شد؛ بنابراین، آلل O نسبت به آلل A مغلوب است.

مندل، کشیش اتریشی، نخستین کسی بود که به بیان این نوع وراثت پرداخت. اگر آلل‌های یک صفت روی کروموزوم‌های اتوزوم باشند آن صفت وراثت اتوزومال دارد (یعنی به نسبت مساوی احتمال دارد به فرزندان صرفنظر از جنسیت به ارث برسد) وگرنه انتقال آن تابع جنسیت خواهد بود.

وراثت

برخی بیماری‌های ژنتیکی الگوی توارثی اتوزومال مغلوب دارند مانند بیماریهای متابولیک (بیماری گوشه، فنیل کتونوریا و ...) آنمی فانکونی و ... ویژگی این نوع بیماریها عبارتند از:

۱. به نسبت مساوی در فرزندان پسر و دختر احتمال بروز دارند.

۲. اگر یکی از والدین مبتلا باشد حداکثر ۵۰٪ احتمال ابتلای فرزندان وجود دارد (صرفنظر از جهش و بروز). اگر والد بیمار هتروزیگوت باشد احتمال بیماری نوزادان یک چهارم است.

۳. این نوع بیماری‌ها اغلب متابولیک و نقص آنزیمی هستند و حاصل ازدواج فامیلی.