تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

از هولوپروزنسفالی چه مي‌دانيد؟

 


این بد شکلی حاد و اغلب کشنده،به علت نقص در برش مغز پیشین جنین رخ می‌دهد. در حالت طبیعی، مغز پیشین، به طور عرضی تقسیم شده و تلانسفال و دیانسفال را پدید می‌آورد. تلانسفال نیز در سطح ساژیتال تقسیم شده و نیمکره‌های مغز، مسیرها و پیازچه‌های بویایی را به وجود می‌آورد. دیانسفال نیز پس از تکوین، هسته‌های تالاموس، غدد پینه آل، کیاسمای بینایی و اعصاب بینایی را تشکیل می‌دهد. در هولوپروزنسفالی، نقایص نسبی در این مراحل تکوینی رخ داده و در شکل شدید آلوبار (فقدان لوب‌های مغزی) منجر به ظاهر غیرطبیعی صورت و نقایص عمیق تکوین عصبی می‌گردد.
از لحاظ اتیولوژیکی،هولوپروزنسفالی به سه دسته کروموزومی، سندرمی و ایزوله تقسیم می‌شود. علل کروموزومی30- 40 درصد موارد را تشکیل می‌دهد که شایع‌ترین مورد آن، تریزومی 13 می‌باشد. دیگر عوامل کروموزومی شامل اختلال اجزا در برخی از بخش‌های کروموزومی مثل حذف در بخش هایی از کروموزوم‌های 18،2،7،21، مضاعف شد گی بخش هایی از کروموزوم 3 یا 13 حذف بازوی بلند 13 و تریپلوئیدی مي‌باشد علل سندرومیک هولوپروزنسفالی متعدد بوده و شامل بیماری‌های نسبتاً شناخته شده‌ای مثل سندروم دی جورج /ولوکاردیوفشیال و تعداد زیادی از سندرم‌های نادر، بد شکلی چند گانه می‌باشد،که تعدادی از آنها وراثت آتوزومی مغلوب دارند. یکی از اینها به نام سندرم اسمیت لملی اپیتز، به علت پایین بودن میزان کلسترول پدید می‌آید زیرا کلسترول در عملکرد طبیعی تكويني خانواده ژنی هج هاگ ضروری می‌باشد.
دسته سوم هولوپروزنسفالی، به شکل ایزوله می‌باشد،که هنوز به خوبی شناخته نشده است. هر چند در طی چند سال گذشته سه ژن شناسایی گردیده است. جهش‌های هتروزیگوت در این ژنها، درجات مختلفی از هولوپروزنسفالی را سبب می‌گردد، که از یک فرم خفیف با
حد‌اقل علائم بالینی مانند از دست دادن حس چشایی تا فرم کشنده آلوبار می‌باشد.
این ژن‌ها شامل سونیک هج‌هاگ(SHH)
روی کروموزوم 7 وzic2 روی کروموزوم و six3 روی کروموزوم 2 می‌باشند..
که در بین آنها ژن سونیک هج‌هاگ (SHH) روی کروموزوم شماره 7 بیشترین سهم را دارد،که در 20درصد موارد خانوادگی و در 10-1 درصد موارد، تک گیر است.تکرار هولوپروزنسفالی در خواهرها و برادرها، به جز اسمیت لملی اپیتز به علت جهش این ژنها در رده زایشی است.
موارد خانوادگی توجیه نشده این بیماری، نشان‌دهنده نقش ژن‌های بیشتری در هولوپروزنسفالی می‌باشد که باید شناخته
شوند.
ناهمگونی بالای این بیماری، با ارتباط این بیماری با دیابت ملیتوس وابسته به انسولین مادری کنترل نشده، بیشتر مشخص می‌گردد.



عکسهای بیماری


 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

704757
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
77
893
21078
704757

آی ‌پی شما: 35.170.81.210
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398