مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516392
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
22
713
15551
516392

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

از هولوپروزنسفالی چه مي‌دانيد؟

 


این بد شکلی حاد و اغلب کشنده،به علت نقص در برش مغز پیشین جنین رخ می‌دهد. در حالت طبیعی، مغز پیشین، به طور عرضی تقسیم شده و تلانسفال و دیانسفال را پدید می‌آورد. تلانسفال نیز در سطح ساژیتال تقسیم شده و نیمکره‌های مغز، مسیرها و پیازچه‌های بویایی را به وجود می‌آورد. دیانسفال نیز پس از تکوین، هسته‌های تالاموس، غدد پینه آل، کیاسمای بینایی و اعصاب بینایی را تشکیل می‌دهد. در هولوپروزنسفالی، نقایص نسبی در این مراحل تکوینی رخ داده و در شکل شدید آلوبار (فقدان لوب‌های مغزی) منجر به ظاهر غیرطبیعی صورت و نقایص عمیق تکوین عصبی می‌گردد.
از لحاظ اتیولوژیکی،هولوپروزنسفالی به سه دسته کروموزومی، سندرمی و ایزوله تقسیم می‌شود. علل کروموزومی30- 40 درصد موارد را تشکیل می‌دهد که شایع‌ترین مورد آن، تریزومی 13 می‌باشد. دیگر عوامل کروموزومی شامل اختلال اجزا در برخی از بخش‌های کروموزومی مثل حذف در بخش هایی از کروموزوم‌های 18،2،7،21، مضاعف شد گی بخش هایی از کروموزوم 3 یا 13 حذف بازوی بلند 13 و تریپلوئیدی مي‌باشد علل سندرومیک هولوپروزنسفالی متعدد بوده و شامل بیماری‌های نسبتاً شناخته شده‌ای مثل سندروم دی جورج /ولوکاردیوفشیال و تعداد زیادی از سندرم‌های نادر، بد شکلی چند گانه می‌باشد،که تعدادی از آنها وراثت آتوزومی مغلوب دارند. یکی از اینها به نام سندرم اسمیت لملی اپیتز، به علت پایین بودن میزان کلسترول پدید می‌آید زیرا کلسترول در عملکرد طبیعی تكويني خانواده ژنی هج هاگ ضروری می‌باشد.
دسته سوم هولوپروزنسفالی، به شکل ایزوله می‌باشد،که هنوز به خوبی شناخته نشده است. هر چند در طی چند سال گذشته سه ژن شناسایی گردیده است. جهش‌های هتروزیگوت در این ژنها، درجات مختلفی از هولوپروزنسفالی را سبب می‌گردد، که از یک فرم خفیف با
حد‌اقل علائم بالینی مانند از دست دادن حس چشایی تا فرم کشنده آلوبار می‌باشد.
این ژن‌ها شامل سونیک هج‌هاگ(SHH)
روی کروموزوم 7 وzic2 روی کروموزوم و six3 روی کروموزوم 2 می‌باشند..
که در بین آنها ژن سونیک هج‌هاگ (SHH) روی کروموزوم شماره 7 بیشترین سهم را دارد،که در 20درصد موارد خانوادگی و در 10-1 درصد موارد، تک گیر است.تکرار هولوپروزنسفالی در خواهرها و برادرها، به جز اسمیت لملی اپیتز به علت جهش این ژنها در رده زایشی است.
موارد خانوادگی توجیه نشده این بیماری، نشان‌دهنده نقش ژن‌های بیشتری در هولوپروزنسفالی می‌باشد که باید شناخته
شوند.
ناهمگونی بالای این بیماری، با ارتباط این بیماری با دیابت ملیتوس وابسته به انسولین مادری کنترل نشده، بیشتر مشخص می‌گردد.



عکسهای بیماری