تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

بیشتر بدانیم...
 

خلاصه اگزوم:

- بیشتر اختلالات ژنی(نه همه آنها)در نواحی اگزونی دچار جهش می شوند

- اگر جهشی در این نواحی وجود داشته باشد تا95% قابل تشخیص است

 

- در بررسی نتایج، اولویت با نواحی و ژن هایی است که با علائم بالینی بیمار ارتباط داشته باشد

 

- چنانچه ژن های موردنظر که با بیماری ارتباط دارند،در بیمار یا فرد سالم(هدفمند برای ژن های بیماری خاصی) وجود داشته باشد، در اگزوم قابل تشخیص و رویت خواهند بود.
و برعکس اگر چیزی مشاهده نشد: در اینجا بحث نواحی خارج از اگزون و یا بیماری ناشناخته و یا عوامل محیطی مطرح خواهد بود.




نکته:
ژن های SNP در ژنوم:

تعداد ژن های زیادی در انسان وجود دارد و هر ژن ممکن است دچار چندین تغییر در خود بشوند اما این تغییرات در ژن مضر نیستند و بصورت طبیعی و خاموش می تواند در افراد جامعه حضور داشته باشند و اختلالی در فرد ایجاد نکند.

 

نتیجه:
در شرایطی که آزمایش اگزوم به نتیجه نمی رسد، معمولا درخواست کل ژنوم (whole genome ) ممکن است داده شود که هزینه آن تقریبا 2برابر اگزوم است و آنالیز آن هم بسیار دشوار می باشد.


 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

704783
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
103
893
21078
704783

آی ‌پی شما: 35.170.81.210
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398