مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516483
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
113
713
15551
516483

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

الف) تعریف هیپوسپادیاس:

از هر ۲۵۰ نوزاد پسری که متولد می‌شوند ۱ نوزاد دارای این ناهنجاری است.

هیپوسپادیاس (Hypospadias)

به نوعی ناهنجاری گفته می‌شود که در آن سوراخ مجرا پایین‌تر از حد طبیعی قرار داشته و یا انتهای آلت در آن به سمت پایین است. تمام پوست ختنه‌گاه (foreskin) در کلاهک پشتی آلت و در پشت آلت جمع شده است. به انحنای آلت کوردی (chordee) می‌گویند. به لوله‌ای که ادرار از طریق آن از مثانه تخلیه می‌شود مجرا (urethra) گفته می‌شود. در افرادی که سوراخ آلت در آن‌ها از حد طبیعی خود پایین‌تر بوده انحنای آلت شدیدتر است. این نوزادان به صورت نیمه ختنه شده متولد می‌شوند زیرا نصف پوست ختنه‌گاه وجود ندارد. شدت ناهنجاری هیپوسپادیاس بسته به محل سوراخ مجرا از هیپوسپادیاس دیستال (خفیف) تا هیپوسپادیاس پروگزیمال (شدید) درجه‌بندی می‌شود.۱۰% از بیماران مبتلا به هیپوسپادیاس دچار عدم نزول بیضه بوده و ۱۰% آن‌ها نیز فتق دارند. در موارد حادتر بیماری هیپوسپادیاس شکافی کیسه بیضه را به ۲ قسمت تقسیم کرده و کیسه بیضه به سمت بالا حرکت می‌کند.

ب) علت هیپوسپادیاس:

علت دقیق هیپوسپادیاس در اغلب موارد مشخص نیست اما چیزی که احتمال ایجاد هیپوسپادیاس را افزایش

می‌دهد عدم توانایی بیضه‌ها در تولید کافی تستوسترون و عدم پاسخ بدن به تستوسترون است. این بیماری

می‌تواند ارثی باشد یعنی برادر و یا پدر کودک نیز به این بیماری مبتلا باشند. اگر در یک خانواده فرزندی مبتلا به

هیپوسپادیاس باشد احتمال اینکه کودک بعدی نیز این بیماری را داشته باشد ۱۴% و اگر هم پدر و هم یکی از

فرزندان در خانواده دچار این بیماری باشد احتمال اینکه فرزند بعدی نیز مبتلا به هیپوسپادیاس باشد ۲۶% خواهد

بود. از علل مطرح این بیماری می‌توان به هورمون‌های پروژسترونی، آلاینده‌های صنعتی و حشره‌کش‌ها اشاره کرد.

البته هرچه سن مادر بیشتر باشد نیز احتمال ابتلا به هیپوسپادیاس در فرزندش بیشتر است. لقاح مصنوعی نیز

می‌تواند از دیگر علل هیپوسپادیاس باشد. اگر خانمی در دوران بارداری خود از داروهای ضد تشنج مانند اسید

والپروییک و فنی‌تویین استفاده کند ریسک ابتلا به هیپوسپادیاس افزایش می‌یابد.

ج) تشخیص و اقدامات قبل از جراحی هیپوسپادیاس:

هیپوسپادیاس توسط سونوگرافی در دوران بارداری در برخی موارد قابل تشخیص است. ۷ تا ۱۳% از کودکانی که

مبتلا به هیپوسپادیاس هستند فتق کشاله ران نیز دارند. ابتدا باید این ناهنجاری برطرف شود و بعد کودک را ختنه

کرد.
بهتر است توسط سونوگرافی سیستم ادراری-تناسلی کودک بررسی شود. در موارد شدید هیپوسپادیاس امکان

دارد در تشخیص جنسیت بچه مشکلاتی ایجاد شود. در موارد شدیدتر کودک از لحاظ کروموزومی (کاریوتایپ) و

هورمونی بررسی می‌شود. قبل از اینکه کودک را جراحی کنند اختلال انعقادی را در او ارزیابی می‌کنند. البته

آزمایشات معمول نیز باید انجام شود. ۲ هفته قبل از جراحی پوست ختنه‌گاه ر از کلاهک آلت جدا می‌کنند و و وقتی

قرمزی کلاهک برطرف شد کودک را جراحی می‌کنند. همچنین باید بین واکسیناسیون و جراحی ۱ ماه فاصله

باشد.

د) درمان هیپوسپادیاس:

کودکان مبتلا به هیپوسپادیاس نباید ختنه شوند زیرا از پوست آلت برای ترمیم استفاده می‌شود. جراحی این

بیماری باید توسط افرادی که در جراحی هیپوسپادیاس تجربه کافی دارند انجام گیرد. بهتر است اورولوژیست یا جراح

کودکان این جراحی را انجام دهد. جالب است بدانید تا کنون ۲۰۰ روش جراحی برای این بیماری وجود دارد. در

جراحی انحنای آلت برطرف شده و آلت شکل طبیعی را به خودش می‌گیرد و مجرا نیز در نوک آلت واقع می‌شود.

بهترین سن برای جراحی در کودکان سن ۶ تا ۱۸ ماهگی است. زیرا هرچه سن کودک کمتر باشد عمل جراحی

نتیجه بهتری می‌دهد. جراحی بین سنین ۳۵ تا ۵۵ ماهگی توصیه نمی‌شود زیرا قطر کلاهک آلت باید در هنگام

جراحی ۱۵ میلیمتر باشد. اگر کودک دچار هیپوسپادیاس دیستال (خفیف) باشد موفقیت جراحی در او ۹۰ تا ۹۵% و

اگر مبتلا به هیپوسپادیاس پروگزیمال (شدید) باشد ۷۰ تا ۸۰% است. جراحی ۱٫۵ تا ۳ ساعت طول می‌کشد و

بیمار در طول جراحی بیهوش می‌شود. بعد از جراحی کودک ممکن است چند ساعت تا چند روز در بیمارستان

بستری باشد. این بستگی به تشخیص جراح، شدت این ناهنجاری و مدت زمان جراحی دارد. این زمان معمولا در

کسانی که هیپوسپادیاس خفیف دارند ۱ تا ۵ روز و در موارد شدیدتر ۸ تا ۱۲ روز طول خواهد کشید. مدت زمان اتصال

سوند به بدن کودک نیز بستگی به محل هیپوسپادیاس دارد ولی معمولا ۷ تا ۱۴ روز است که ممکن است به درد و

اسپاسم مثانه منجر شود. برخی جراحان در مواقعی که کودک دچار موارد شدید هیپوسپادیاس باشد ۲ عدد سوند

می‌گذراند. یکی از آن‌ها از راه مجرا و دیگری از قسمت تحتانی شکم که به آن سیستوستومی می‌گویند. در حین

جراحی سوند به وسیله بخیه ثابت می‌شود. کودکانی که یبوست دارند اسپاسم مثانه ممکن است در آن‌ها شدید

باشد. ورم و کبودی ۱ تا ۶ ماه طول می‌کشد. بعد از ۱ ماه زخم ناشی از جراحی ۷۰% و بعد از ۶ ماه به طور کامل

و ۱۰۰% بهبود پیدا می‌کند.

ه) اقدامات پس از جراحی هیپوسپادیاس:

والدین سعی کنند با پزشک بیمار خود همکاری داشته باشند زیرا این کار موجب نتیجه بهتر عمل جراحی خواهد

شد. کودک در دوران نقاهت و تا التیام کامل التهاب آلت نباید پوشک شده و آلت کودک نیز باید به سمت شکم قرار

داده شود. یبوست کودک باید تحت کنترل بوده و رعایت بهداشت در تمام این مدت فراموش نشود. بعد از کشیدن

سوند تا ۵ روز کودک باید آنتی‌بیوتیک خوراکی مصرف کند. مصرف آناناس و کمپوت آناناس برای کودک مفید است.

زخم کودک باید مرتب با سرم نمکی شسته شده و بعد از آن  پماد تتراسیکلین چشمی یا موپیروسین بر روی زخم

ریخته شود. وقتی پانسمان کودک باز شد اگر آلت او متورم و کبود شد و یا تغییر رنگ داد و یا ترشحات خونی از آن

دیده شود نگران نشوید. این حالات طبیعی است و به مرور برطرف می‌شود.
نکاتی که در مورد سوند باید به آن دقت شود این است که سوند نباید خم شود و کیسه ادرار را پایین‌تر از کودک قرار

دهید. ادرار حتما باید جریان داشته باشد در غیراینصورت و اگر ادرار از طریق سوند خارج نشود کودک بیقرار شده و

در نتیجه ادرار از اطراف سوند نشت می‌کند و برای بهبود و التیام زخم به هیچ عنوان خوب نیست. کیسه ادرار را هر

۶ تا ۸ ساعت تخلیه کنید. کودک باید مایعات فراوان بنوشد. اگر بعد از جراحی ادرار کودک صورتی بود نگران نشوید

این امر طبیعی است فقط مصرف مایعات را در کودک خود بالا ببرید.
اگرکودکتان درد داشت هر ۴ تا ۶ ساعت به او استامینوفن، به شکل شربت و یا شیاف تجویز می‌شود. معمولا کودک

۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از عمل درد خواهد داشت. مخصوصا اگر سوند از بدن او خارج شود در هنگام ادرار کردن درد را

حس خواهد کرد. لزومی ندارد بعد از عمل کودک مرتب در رختخواب و در حال استراحت باشد. اما اگر خواست راه

برود و یا بازی کند این کار باید آرام انجام شود. ۲ تا ۳ هفته کودک نباید سوار ۳چرخه و یا ۲ چرخه شود و برای او

ممنوع است زیرا نوک آلت او فعلا حساس است. در مدتی که سوند به کودک شما وصل است احتمال سوزش در

ادرار و خون شاشی ملایم و بیقراری کودک وجود دارد و اگر کودک دچار یبوست باشد و یا حجم ادرار او کم باشد این

علائم و مشکلات بیشتر خواهند شد.

اگر موارد زیر را در کودک خود مشاهده کردید با پزشکتان تماس بگیرید:

• تجویز استامینوفن تأثیری در کنترل درد نداشته باشد
• تحریک‌پذیری بیش از اندازه
• اگر بعد از ۲۴ ساعت اول تهوع و استفراغ ادامه داشته و یا کودک بیش از ۳ بار استفراغ داشته باشد.
• درجه حرارت دهانی کودک بیش از ۳۸٫۵ باشد.
• در صورت عفونت زخم و قرمزی، التهاب و ترشح از زخم
• اگر محل عمل خونریزی کند (لکه‌بینی و یا پانسمان لکه‌دار مانعی نداد)
• در صورتی که پانسمان خیلی سفت باشد
• در صورت حجم کم ادرار – در این حالت ادرار تیره می‌شود
• درصورتی که سوند زودتر از موعد خارج شود

اگر قطر ادرار بعد از خروج سوند کاهش یابد، پروبینگ با نلاتون ۸ فرنچ توصیه می‌گردد. بخیه‌ها ۱ تا ۳ ماه بعد از

جراحی جذب می‌شوند. ۲ هفته بعد از عمل جراحی کودک می‌تواند حمام کند اما تا ۱ ماه بعد از عمل، گرفتن وان

برای کودک ممنوع است. تا ۱ ماه بعد از جراحی کودکتان را به مهد کودک نبرید. ۶ تا ۲۴ ماه بعد از عمل حالت و

وضعیت کودک خود را پیگیری کنید. ۱ ماه بعد از عمل کودک نباید واکسن بزند. حداکثر فاصله زمانی تا جراحی بعدی

باید ۶ ماه باشد.

و) عوارض جراحی هیپوسپادیاس:

در ۱۰ تا ۳۰% کودکان بعد از عمل جراحی عوارض دیده می‌شود و هرچه سن کودک بیشتر باشد عوارض در او

بیشتر مشاهده خواهد شد. برخی از این عوارض می‌تواند زودرس و برخی می‌توانند دیررس باشند. عوارض زودرس

شامل موارد زیر است:

•خونریزی
•ورم
•کبودی
•عفونت
•عوارض بیهوشی شامل استفراغ، احساس ناخوشی، منگی، سردرد . گلودرد که موقت و خفیف بوده و زود برطرف

می‌شود.

عوارض دیررس نیز موارد زیر را شامل می‌شود:

•اسکار (زخم) بد شکل
•دیورتیکول و فیستول مجرا: در فیستول مجرا ادرار علاوه بر نوک مجرا از محل دیگری نیز خارج می‌شود.
•تنگی مجرا
•تنگی نوک مجرا
•باز شدن کامل زخم

 

دکتر امیر حسن محبوبی فلوشیپ فوق تخصصی اورلوژی اطفال