با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

598110
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
72
413
14413
598110

آی ‌پی شما: 54.146.98.143
یکشنبه, 05 خرداد 1398

بیماری منکز:

بیماری منکز یک ناهنجاری وابسته بهX است که در آن مبتلایان مذکر در چندماه نخست زندگی با مشکلات تغذیه یی ، استفراغ و کسب ضعیف وزن تظاهر می یابند . در پی آن کم توانی و سستی(هیپوتونی)، تشنج و زوال عصبی پیش رونده ، همراه با مرگ ناشی از عفونت تنفس بازگشت کننده معمولاً در 3سالگی رخ می دهد. یک ویژگی مشخص ، مو است که فاقد رنگیزه بوده، گره خورده و ترد بوده و براحتی می شکند. شباهت این ویژگی ها با چشم گوسفند که دارای کمبود مس است، مورد توجه قرار گرفته بود . سطوح مس سرمی و سرولوپلاسمین بسیار پایین است. همسانه سازی ژن بیماری منکز توسط یک فرد مؤنث با جابجایی اتوزومیX تسهیل شد و مشخص کرد که این پروتئین انتقالی کاتیون مثبت ATPآز را برای مس رمزدهی می کند. رژیم های درمانی با منابع متفاوت مس برون زا تا امروز ، سودمندی محدودی داشته اند.

 

عکسهای افراد مبتلا