بیماری منکز:

بیماری منکز یک ناهنجاری وابسته بهX است که در آن مبتلایان مذکر در چندماه نخست زندگی با مشکلات تغذیه یی ، استفراغ و کسب ضعیف وزن تظاهر می یابند . در پی آن کم توانی و سستی(هیپوتونی)، تشنج و زوال عصبی پیش رونده ، همراه با مرگ ناشی از عفونت تنفس بازگشت کننده معمولاً در 3سالگی رخ می دهد. یک ویژگی مشخص ، مو است که فاقد رنگیزه بوده، گره خورده و ترد بوده و براحتی می شکند. شباهت این ویژگی ها با چشم گوسفند که دارای کمبود مس است، مورد توجه قرار گرفته بود . سطوح مس سرمی و سرولوپلاسمین بسیار پایین است. همسانه سازی ژن بیماری منکز توسط یک فرد مؤنث با جابجایی اتوزومیX تسهیل شد و مشخص کرد که این پروتئین انتقالی کاتیون مثبت ATPآز را برای مس رمزدهی می کند. رژیم های درمانی با منابع متفاوت مس برون زا تا امروز ، سودمندی محدودی داشته اند.

عکسهای افراد مبتلا