تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

نشانگان لش نیهان:

نشانگان لش نیهان ، یک ناهنجاری بویژه ناتوان کننده متابولیسم پورین است. این ناهنجاری وابسته بهX از کمبود آنزیم هیپوگزانتین گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز ناشی می شود که به مقادیر افزایش یافته فسفوریبوزیل پیروفسفات منجر می شود. فراورده آخری به شکل طبیعی یک ماده شیمیایی محدودکننده سرعت سنتز پورین هاست.زیاد بودن آن به افزایش سرعت سنتز پورین منجر می شود که نتیجه آن تجمع مقادیر اضافی اسیداوریک و برخی از پیش سازهای متابولیت آن است. تأثیر اصلی آن روی دستگاه اعصاب مرکزی است که به حرکات کنترل نشده ، حالت سفتی و اسپنامی ، عقب ماندگی ذهنی و خودمعلولی اضطراری، منتهی می شود.هرچند داروهایی چون آلوپورینول که تشکیل اسید اوریک را مهار می کند،می تواند مقادیر اسیداوریک را کاهش دهد، اما هنوز هیچکدام درمان کاملاً رضایت بخشی را[ برای اثبات ناتوان کننده دستگاه اعصاب مرکزی ] ارایه نکرده است.

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705820
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
421
719
21078
705820

آی ‌پی شما: 3.94.129.211
دوشنبه, 18 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398