با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

595751
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
103
217
14413
595751

آی ‌پی شما: 54.157.61.68
سه شنبه, 31 ارديبهشت 1398

نشانگان لش نیهان:

نشانگان لش نیهان ، یک ناهنجاری بویژه ناتوان کننده متابولیسم پورین است. این ناهنجاری وابسته بهX از کمبود آنزیم هیپوگزانتین گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز ناشی می شود که به مقادیر افزایش یافته فسفوریبوزیل پیروفسفات منجر می شود. فراورده آخری به شکل طبیعی یک ماده شیمیایی محدودکننده سرعت سنتز پورین هاست.زیاد بودن آن به افزایش سرعت سنتز پورین منجر می شود که نتیجه آن تجمع مقادیر اضافی اسیداوریک و برخی از پیش سازهای متابولیت آن است. تأثیر اصلی آن روی دستگاه اعصاب مرکزی است که به حرکات کنترل نشده ، حالت سفتی و اسپنامی ، عقب ماندگی ذهنی و خودمعلولی اضطراری، منتهی می شود.هرچند داروهایی چون آلوپورینول که تشکیل اسید اوریک را مهار می کند،می تواند مقادیر اسیداوریک را کاهش دهد، اما هنوز هیچکدام درمان کاملاً رضایت بخشی را[ برای اثبات ناتوان کننده دستگاه اعصاب مرکزی ] ارایه نکرده است.