مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516470
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
100
713
15551
516470

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397



فاویسم (به انگلیسی: Favism) یا بیماری باقله‌ای بیماری ارثی خونی است که در اثر نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز ایجاد می‌شود. آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، آنزیم مهمی در شانت هگزوز مونوفسفات است که برای حفظ ذخایر داخل سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم است.

این آنزیم گلوکز ۶- فسفات را به ۶- فسفوگلوکونیک اسید تبدیل می‌کند و درحین این عمل NADPH تولید می‌شود.[۱] گلوتاتیون احیا شده اریتروسیت‌ها را در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین حفاظت می‌کند. در صورت نبودن گلوتاتیون احیاء شده، مواد اکسیدان باعث رسوب هموگلوبین و تشکیل Heinz bodies می‌شوند و غشای گلبول قرمز آسیب جدی می‌بیند و این دو تغییر باعث از بین رفتن زودرس گلبول‌های قرمز می‌شوند.[۲] در مناطق با شیوع بالای مالاریا که مالاریا بومی است، کمبود G۶PD شیوع ۵ تا ۲۵ درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی، شیوع آن کمتر از ۰٫۵ درصد است. در ایران، فراوانی آن ۱۰ تا ۱۴،۹ درصد می‌باشد.[۳][۴]

بیش از ۶۰۰ میلیون نفر در دنیا به این بیماری دچار هستند.[۵]

بیماران در حالت عادی کاملاً طبیعی هستند و هیچگونه علامتی ندارند و فقط در مواجه با باقلا یا بعضی از داروها علائم حاد آن مشاهده می‌شود





علت بیماری

کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز نوعی بیماری ارثی می‌باشد که گلبول‌های قرمز را به آنتی‌اکسیدان‌ها حساس می‌سازد. کمبود G۶PD در برخی نواحی (آفریقا) ظاهراً به فراوانی قابل توجهی رسیده‌است (همانند بیماری سلول داسی) زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز را تا حدودی در برابر مالاریا مقاوم می‌کند.

ژن مربوطه بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و تقریباً تمام بیماران مرد هستند. بیشتر زنان هتروزیگوت علامت بالینی ندارند ولی گاهی به دلیل قانون لیون (غیر فعال شدن اتفاقی کروموزم X) زنان هتروزیگوت نیز علامت­دار می‌شوند.

علائم بالینی

 
یک پسر ۴ ساله مبتلا به فاویسم که زردی در صلبیه چشمانش کاملاً مشخص است

علائم بالینی بیماری عبارتند از:

بیماری گلبول‌های قرمز پیر را بیشتر از سلول‌های جوان مبتلا می­کند. زیرا میزان این آنزیم در گلبول‌های قرمز جوان و رتیکلوسیت‌ها بیشتر است.[۸] زمانی که بیمار مشکلات دیگری مانند بیماری‌های قلبی و عروقی، کلیوی، چشمی یا کبدی داشته باشد یا در سن دوران نوزادی، بلوغ یا پیری باشد علائم شدیدتر می‌شوند. بیماری نهفته در اثر استرس‌های اکسیداتیو مانند مواجهه با داروها یا مواد غذایی حساسیت‌زا و یا عفونت‌ها بروز می‌یابد.[۹]

نشانه‌های آزمایشگاهی

  • آنمی
  • ایکتر
  • رتیکولوسیتوز (بالا رفتن غیر عادی شمارگان رتیکولوسیتها در خون)
  • دیدن Heinz body (رسوب غیرعادی هموگلوبین در گلبولهای قرمز)
  • کومبس مستقیم منفی (عدم وجود آنتی بادی روی سطح گلبولهای قرمز)
  • هموگلوبینوری (وجود مقادیر زیاد هموگلوبین در ادرار)
  • Bite cell (اشکال غیرعادی گلبول قرمز بصورت نبودن یک قسمت کمانی از لبه گلبول - همانند گاز زدن کناره گلبول)

برخی مواقع بیماران نقص فعالیت آنزیمی را در تست‌های رایج آزمایشگاهی در زمان همولیز نشان نمی­دهند چون در گلبول‌های قرمز جوان میزان این آنزیم بالاست و ممکن است در موقع حمله حاد که گلبول‌های قرمز جوان وارد جریان خون می‌شوند، فعالیت آنزیمی طبیعی گزارش شود. در این گونه بیماران آزمایش پس از سپری شدن یک نیمه گلبول‌های قرمز (۲ تا ۳ ماه بعد) تکرار می‌شود.

  • در بیشتر افراد همولیز خودبه­خود محدود شونده‌است.
  • اقدامات حمایتی برای بیمار طی فاز حاد همولیز ضروری است.

تشخیص

تشخیص با اندازه‌گیری سطح آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز در گلبول‌های قرمزاست.[۱۰]

پیشگیری از دچار شدن به وضعیت حاد

  1. عدم مصرف یا استنشاق باقلا و برخی داروهای خاص
  2. عدم استفاده کودک و مادر شیرده از آسپرین و مصرف استامینوفن، ایبوپروفن و سپروفلوکساسین تحت نظر دکتر[۱۱]
  3. استفاده از داروهای بی‌خطر
  4. عدم استفاده از نفتالین و حشره کش در محیطی که فرد زندگی می‌کند.
  5. عدم خوردن سبزیجات به میزان زیاد[۱۲]

غذاهای ممنوع

مواد غذایی زیر نباید استفاده شوند و در صورت استفاده باید به میزان خیلی کم استفاده شوند:

نکات مهم

  1. فرد مبتلا به فاویسم نمی‌تواند خون اهدا کند.
  2. باوجودی که فاویسم معمولاً تا ۱۰ سالگی به صورت حاد عمل می‌کند ولی فرد مبتلا باید موارد پیشگیری را رعایت نماید[۱۴] و گاهی در سن ۳۰ تا ۴۰ سالگی نیز تشخیص داده می‌شود.[۱۵]

درمان

درمان این بیماران، درمان حمایتی است که با هدف پیشگیری از رسوب هموگلوبین در کلیه‌­ها انجام خواهد شد. در موارد همولیز شدید و هموگلوبین بسیار پایین که خطر نارسایی قلبی را بالا می‌برد و یا حیات بیمار در مخاطره باشد، تزریق خون انجام می‌شود.[۱۶]

نحوه توارث

  • یک بیماری وابسته به ایکس و مغلوب می‌باشد به همین دلیل:
  1. پسران یک مادر حامل نوعی جهش آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز، به احتمال ۵۰ درصد مبتلا می‌باشد.
  2. دختران به احتمال ۵۰ درصد حامل هستند.
  3. تمامی دختران یک پدر مبتلا، حامل هستند، اما تمام پسران این پدر غیر مبتلا خواهند بود. احتمال آن‌که دختران حامل علایم با اهمیت بالینی داشته باشند پایین می‌باشد، زیرا غیر فعال شدن کروموزوم x (قانون لیون)به میزان کافی، ناشایع می‌باشد.

پسران از مادر و دختران از یک یا هر دو والدین فاویسم را به ارث می‌برند. هنگامی که این نقیصه در یک کروموزم X وجود داشته باشد، علائم در دختران ملایم‌تر خواهد بود. اما اگر هر دو کروموزم مبتلا باشند، علائمی مانند پسران بروز خواهد کرد. این آنزیم در تمامی سلول‌های بدن وجود داشته و در متابولیسم قندها دخیل است.[۱۷]

عواملی که در مبتلایان به کمبود آنزیم G۶PD همولیز ایجاد می‌کند

درایران

فاویسم در ایران بسیار شایع است و در برخی مناطق ایران از جمله نواحی شمالی و جنوبی ایران (سواحل دریا) شیوع بیشتری دارد و کانون‌هایی از این بیماری هم در سواحل خلیج فارس بویژه مناطق جنوب و جنوب شرقی، فسا و فیروزآباد فارس و روستاهای شمالی ایرانشهر در استان سیستان و بلوچستان دیده می‌شود.[۱۹]