تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

سندروم ویسکت آلدریچ


تاریخچه :

نام این سندرم برگرفته از دكتر روبرت اندرسون آلدریچ است. یك متخصص اطفال آمریكایی كه در سال 1954 این سندرم را در خانواده ایی آمریكایی- هلندی، مشاهده كرد و دكتر آلفرد ویسكت، متخصص اطفال آلمانی كه اولین فردی بود كه در سال 1937 این سندرم را اعلام كرد

 

سندرم ویسكت آلدریچ، یك اختلال در نقص سیستم ایمنی است. ایمونوگلوبولین M (IgM) به میزان كافی در بدن تولید نمی شود. این سندرم همچنین سبب می گردد تعداد پلاكتهای خون نیز كاهش یابد (ترومبوسیتوپنی( این امر سبب افزایش خطر اختلالات اتوایمیون و سرطان می شود

 

سندرم ویسكت آلدریچ به علت نقص در ژن كروموزوم X در زنان ایجاد می گردد بنابراین زنان بیشتر نقش حاملین كروموزوم هستند در حالی كه مردان با داشتن این كروموزوم با نقص ژنی، علائم را از خود بروز می دهند. سندرم ویسكت آلدریچ یك بیماری ژنتیكی است كه اختصاصا جنس مذكر را تحت تاثیر خود قرار می دهد به این علت كه مردان فقط یك كروموزوم ایکس دارند و حال اگر این كروموزومX نیز معیوب باشد، مرد به این سندرم مبتلا شده است. مطالعات نشان داده است كه چهار نفر از هر یك میلیون مذكر متولد شده به سندرم ویسكت آلدریچ مبتلا می شوند

 

علت:

 

این سندرم بعلت نقص در بازوی كوتاه كروموزوم x رخ می دهد كه طی آن به علت نبود و یا حذف ژن خاصی كه WASP نامیده می شود ، این سندرم عارض می گردد . حذف این ژن به این معنی است كه سیستم ایمنی این بیماران قادر به تولید سلول های بی B cell و T سلول های تی T cell اندكی خواهد بود. وجود سلول های بی و تی برای دفاع بدن بر علیه عفونت لازم است. به علت ابتلا به این سندرم و نقص در سیستم ایمنی، بیمار دائما به عفونتهای باكتریایی، قارچی و ویروسی مبتلا می گردد. عفونت های گوشی، مننژیت، پنومونی در پسران مبتلا به این سندرم ، معمول می باشد.

علائم:

علائم این سندرم مرتبط است با اثرات مستقیمی كه این عارضه بر روی بدن می گذارد.

- نقص در سیستم ایمنی منجر به این می شود كه بدن بیشتر مستعد عفونت گردد و بیمار به عفونتهای مهلكی از قبیل پنومونی، مننژیت و سپسیس دچار گردد.

- پلاكت موجود در خون برای بند آمدن خون بسیار ضروری است. بنابراین، كاهش میزان پلاكت خون، منجر به بروز اسهال خونی، خونریزی های طولانی مدت به علت جراحت یا زخم جراحی و كبودیهای غیر معمول در بدن می گردد.

- اگزما، یك اختلال پوستی است كه در بیش از 4/3 بیماران مبتلا به سندرم ویسكت آلدریچ ، دیده می شود. افراد مبتلا ممكن است بیشتر مستعد آلرژی و بروزآسم باشند.

- تقریبا بیش از 40 درصد افراد مبتلا به سندرم ویسكت آلدریچ ، مشكلات و اختلالات اتوایمیون را از خود بروز می دهند كه رایج ترین آنها شامل: آنمی همولیتیك اتوایمیون، واسكولیت، مشكلات كلیوی، آرتریت، پورپورای هنخ شوئن لاین است

تشخیص :

تشخیص بر اساس پارامترهای بالینی صورت می گیرد. در آزمایش خون، سطح ایمونوگلوبولین پایین است. بطور نمونه ، سطح IgM پایین و سطح IgA وIgE افزایش می یابد. تستهای پوستی نیز حاكی از كاهش حساسیت پوستی است. در اغلب موارد ممكن است این سندرم با بیماری لوسمی اشتباه گرفته شود و این بعلت سطح پایین پلاكت و بروز عفونت در فرد است كه ممكن است بیوپسی مغز استخوان نیز صورت گیرد. شمارش كامل سلولهای خونی حاكی از ترومبوسیتوپنی شدید است و اغلب مقدار پلاكت از پنجاه هزار نیز كمتر است. آنالیز سایز پلاكت نیز بیانگر سایز كوچك پلاكتها می باشد

 

درمان:

درمان سندرم ویسكت الدریچ بر پایه عوارض بیماری است. باید در این بیماران از مصرف آسپرین و گروه داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی نیز پرهیز گردد تا با عملكرد پلاكت مداخله نكند .

استفاده از كلاه ایمنی حمایتی ممكن است از كودكان در برابر خونریزیهای داخل مغزی كه در اثر صدمات سر حادث می گردد، جلوگیری كند.

در موارد كاهش پلاكت شدید، بیماران نیاز به تزریق پلاكت و یا اسپلنكتومی دارند. برای بیماران با عفونتهای مكرر، ایمونوگلوبولین وریدی تجویز می گردد تا سطح سیستم ایمنی آنها بالاتر رود .

اگزما نیز با مرطوب كردن پوست و استفاده از كرم های دارویی بهبود می یابد. برای درمان عفونت نیز ممكن است نیاز به استفاده از آنتی بیوتیك خاص ضرورت یابد.

تاكنون تنها درمان ممكن برای سندرم ویسكت آلدریچ، پیوند مغز استخوان است كه نیازمند اهداكننده با آنتی ژن همسان با بیمار است كه این عمل ریسك های خاص خود را دارد. در صورتی كه عمل با موفقیت انجام گیرد، نقص ایمنی بهبود می یابد .

پیش آگهی :

پیش آگهی سندرم ویسكت آلدریچ ، ضعیف است، نیمی از بیماران برای حدود چهار سال زنده می مانند و تعداد اندكی از آنان تا بزرگسالی به زندگی خود ادامه می دهند كه اغلب نیز به سرطان مبتلا می گردند. مرگ این افراد بیشتر به علت خونریزی های شدید و عفونت های سخت در اوایل حیات فرد است.

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

704816
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
136
893
21078
704816

آی ‌پی شما: 35.170.81.210
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398