تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

نشانگان عدم حساسیت به آندروژن(AIS):

افراد مبتلا به نشانگان عدم حساسیت به آندروژن(AIS) دستگاه تناسلی بیرونی مؤنث دارند و در زمان بلوغ دستخوش رشد پستان می شوند. این افراد به شکل کلاسیک یا عمدتاً با آمنوره که فقدان شروع دوره های قاعدگی است، یا فتق مغبنی یا مربوط به کشاله ران حاوی یک غده ی جنسی که بیضه بنظر می رسد ، تظاهر می یابند. فتق مغبنی در دختران رایج نیست و در صورت حضور ، بویژه نوع دوطرفه آن ، نشانگان عدم حساسیت به آندروژنباید بررسی شود. اغلب موهای جنسی ثانویه اندکی وجود دارد و بررسی دستگاه تناسلی درونی فقدان زهدان و لوله های زهدانی همراه با واژن با انتهای بسته یا کور را نشان می دهد. آنالیز کروموزومی ، کاریوتایپ مذکر طبیعی46XY را نشان می دهد.

در افراد مبتلا تولید آندروژن توسط بیضه طبیعی است، اما آنها به دلیل یک گیرنده آندروژن غیرطبیعی، آندروژن را به شکل طبیعی متصل نمی کنند. رخداد یک جهش در ژن گیرنده آندروژن روی کروموزومX می تواند به صورت کارکردی در فیبروبلاست های پوست مورد ارزیابی قرار می گیرد. برخی افراد به آندروژن عدم حساسیت ناکامل دارند و دستخوش صفات مردانه متنوعی می شوند. افراد مبتلا ممکن است جهت گیری جنس زنانه یی داشته باشند، اگرچه عقیم نازا هستند. این افراد [ به دلیل خطر افزایشی پیشرفت یک بدخیمی بیضه ] نیازمند برداشتن بیضه هایشان بوده و برای توسعه و تکوین جنسی ثانویه و جلوگیری از پوکی استخوان لازم است در دراز مدت استروژن مصرف کنند.

 

 

 

 

1113

سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) زمانی است که یک فرد است که مرد ژنتیکی (که یک X و یک کروموزوم Y) به هورمون های مردانه  مقاوم است که این هورمونهای مردانه آندروژن است. در نتیجه، فرد همه ویژگی های فیزیکی یک زن را دارد، اما ساختار ژنتیکی  یک مرد را دارد.سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) توسط نقص ژنتیکی بر روی کروموزوم X ایجاد می شود. ا بدن قادر به پاسخ این نقص هورمون است

این سندرم به دو دسته اصلی تقسیم می شوند:

کامل AIS
ناقص AIS

در واقع این دختران ژنتیک مردانه دارن یعنی قرار بوده پسر به دنیا بیان اما نحوه متابولیزم و کارکرد هورمونها و بدنشون طوری هست که اونها رو از همون دوران جنینی تبدیل جنس مونث کرده چطوری؟

متابولیزم این بیماران به این شکل هست که بیضه های درون شکمی این افراد هورمون مردانه ( آندروژن) ترشح میکنند مثل یک مرد معمولی…اما تفاوتی که هست سلول های بدن این افراد کوچکترین قدرت پاسخگویی به  هورمون مردانه اندروژن رو نداره یعنی هورمون مردانه به یک طرفشم حساب نمیکنه ! لازم به ذکره هورمون مردانه اندروژن باعث بروز صفات مردانه مثل کلفت شدن صدا رشد ریش و سبیل و رشد اعضای تناسلی مردانه  و …میشه  اما بدن این دختران در حالی که سرشار از هورمون مردانه  هست هیچگونه حساسیتی بهش نشون نمیده و صفات مردونه رو بروز نمیده…
سیستم بدن انسان طوریه که هیچ چیزی رو هدر نمیده حالا بدن این همه هورمون مردانه اندروژن اضافه داره چی کار میکنه؟ برمیداره قشنگ همه این هورمونارو به هورمون زنانه استروژن تبدیل میکنه ! و قشنگ از همون دوران جنینی مغز نوزادو تحت تاثیر قرار میده و نوزاد کاملا با روحیات و علایق یک دختر متولد میشه بدنش و ناحیه تناسلی و فرم اندامش کاملا تحت تاثیر هورمون زنانه استروژن زنانه میشه و هیچ اثری از مذکر بودن دیده نمیشه !
نتیجه یک دختر کامل! البته فاقد رحم و فاقد قابلیت بچه دار شدن !
اما این بیماران از نظر برقراری رابطه جنسی هیچ گونه مشکلی ندارن از نظر میل جنسی هم چون از نظر هورمون استروژن غنی هستن حتی میشه گفت میل جنسی بالایی دارن !
این افراد با وجود ژنتیک مردانه از انجایی که خصوصیات جنسی بدن کاملا تحت تاثیر هورمون هاست کاملا تحت تاثیر استروژن مونث به دنیا میان و تا اخر عمر هم مونث باقی میمونن   و بدون هیچ مشکلی ( به جز عقیم بودن)
به زندگی شون ادامه میدن !

 

 

 

 

 

 

 

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705808
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
409
719
21078
705808

آی ‌پی شما: 3.94.129.211
دوشنبه, 18 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398