تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)
دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)رایج ترین و شدیدترین شکل دیستروفیمیوتونیک(MD)است.عنوان بیماری از نام نورولوژیست فرانسوی گیلوم دوشن مشتق شده، که اولین بار موردی در سال1861توصیف کرد.بیماری مشابه اما خفیف تریمعروف به دیستروفی عضلانی بکر(BMD)توسط جهش هایی در همین ژن ایجاد میشود.بروزDMDتقریبأ1در3500 مرد و بروزBMDتقریبا1در 20000مرد است.

ویژگی های بالینی:

 

افراد مذکر مبتلا بهDMD معمولأ در سن3تا5سالگی با پیشرفت آهسته ضعف عضله آشکار میشود،دچار مشکل در راه رفتن،بالارفتن از پلهها،سریع دویدن،بلندشدن از زمین میشوند که تنها با حرکت دادن یا بالاکشیدن پاها و ران ها(نشانه گاور)،امکان پذیر است.

همچنین بدلیل ضعف شدید در عضلات پروکسیمال در اعضای حرکتی پایین در سن11سالگی مجبور به استفاده از صندلی چرخدارمیشوند،بعداز آن خمیده شدن ستون مهره های کمری به جلو ومشکلات مفصلی و کمبود قلبی تنفسی بوجود می آید و در نهایت در سن18سالگی فوت می کنند.

همچنین در این بیماران عارضه هیپرتروفی کاذب در عضلات پشتپا(بافت چربی و پیوندی جایگزین فیبرهای عضلانی شده)،باعث شده تا DMDبه عنوان دیستروفی عضلانی هیپرتروفی کاذب هم گفته شود.

 

تقریبا یک سوم پسران مبتلا بهDMDکمبود هوشی خفیف تا متوسط با میانگینIQ همه موارد برابر83نشان می دهند.

 

درBMDوضعیت بالینی بسیار همانندDMDاست.اما فرایند بیماری در یک سیر تهاجمی آهسته تری رخ می دهد.

میانگین سن بروز11سالگی بوده و بسیاری از بیماران به خوبی تا سن بلوغ سرپا باقی می مانند.امید به زندگی کلی، تنها کمی کاهش می یابد.

تعداد کمی از بیماران با جهش های مشخص در ژنDMD/BMD در دهه پنجم و ششم زندگی بدون نشانه هستند.

وراثت هر2بیماری وابسته به جنس مغلوب است(XR).

لوکوس ژنDMDدر کروموزومXp21قرار دارد.

 

ژنDMD ژنی بسیار بزرگ است(2.3Mb).

 

این ژن نه تنها در عضله،بلکه در مغز نیز بیان می شود و به همین دلیل است که بعضی از پسران مبتلا بهDMD مشکلات یادگیری دارند.

 

جهش های ژنDMD:

 

حذف شدگی های یک بخش یا همه ژن، مسئول دوسوم همه جهش ها است که به شکل انحصاری از میوز مادری به دلیل کراسینگ اورنابرابر به ارث میرسد.

حذف های این ژن توسط فنPCRچندگانه شناسایی می کنند.

ژنDMD، پروتئین 427kD معروف به دیستروفین را کد میکند.

 

فقدان دیستروفین در عضلات منجر به ازبین رفتن سلولهای عضلانی می شود.

توجه داشته باشید که:

 

در بیوپسی عضله بیماران مبتلا بهDMD، سطح پروتئین دیستروفین


چنانچه کم تر از3% باشد عامل تشخیصDMDاست.

در بیمارانBMDدیستروفین ناهنجاری کیفیتی دارد اما درDMD دیستروفین ناهنجاری کمیتی دارد.

- کراتین کیناز(CK) به نحو چشمگیری در سرم پسران مبتلا بهDMD افزایش می یابد، و تقریبا در دو سوم همه حاملان اندکی زیاد می شود.

در حال حاضر برایDMDوBMD هیچ درمانی وجود ندارد، اگرچه برای حفظ تحرک و جلوگیری از گرفتکی عضلانی و گرفتاری های مفصل،فیزیوتراپی مفید است.

 





ثبت نام برای درخواست شجره نامه خانوادگی

 

 

جهت ثبت درخواست رسم شجره کلیک کنید

مشاوره قبل از ازدواج / قبل از بارداری / بعد از بارداری

آمار بازدیدکنندگان

770677
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
71
123
17026
770677

آی ‌پی شما: 18.232.188.251
چهارشنبه, 13 فروردين 1399


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1399