مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516253
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
596
558
15551
516253

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397

دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)
دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)رایج ترین و شدیدترین شکل دیستروفیمیوتونیک(MD)است.عنوان بیماری از نام نورولوژیست فرانسوی گیلوم دوشن مشتق شده، که اولین بار موردی در سال1861توصیف کرد.بیماری مشابه اما خفیف تریمعروف به دیستروفی عضلانی بکر(BMD)توسط جهش هایی در همین ژن ایجاد میشود.بروزDMDتقریبأ1در3500 مرد و بروزBMDتقریبا1در 20000مرد است.

ویژگی های بالینی:

 

افراد مذکر مبتلا بهDMD معمولأ در سن3تا5سالگی با پیشرفت آهسته ضعف عضله آشکار میشود،دچار مشکل در راه رفتن،بالارفتن از پلهها،سریع دویدن،بلندشدن از زمین میشوند که تنها با حرکت دادن یا بالاکشیدن پاها و ران ها(نشانه گاور)،امکان پذیر است.

همچنین بدلیل ضعف شدید در عضلات پروکسیمال در اعضای حرکتی پایین در سن11سالگی مجبور به استفاده از صندلی چرخدارمیشوند،بعداز آن خمیده شدن ستون مهره های کمری به جلو ومشکلات مفصلی و کمبود قلبی تنفسی بوجود می آید و در نهایت در سن18سالگی فوت می کنند.

همچنین در این بیماران عارضه هیپرتروفی کاذب در عضلات پشتپا(بافت چربی و پیوندی جایگزین فیبرهای عضلانی شده)،باعث شده تا DMDبه عنوان دیستروفی عضلانی هیپرتروفی کاذب هم گفته شود.

 

تقریبا یک سوم پسران مبتلا بهDMDکمبود هوشی خفیف تا متوسط با میانگینIQ همه موارد برابر83نشان می دهند.

 

درBMDوضعیت بالینی بسیار همانندDMDاست.اما فرایند بیماری در یک سیر تهاجمی آهسته تری رخ می دهد.

میانگین سن بروز11سالگی بوده و بسیاری از بیماران به خوبی تا سن بلوغ سرپا باقی می مانند.امید به زندگی کلی، تنها کمی کاهش می یابد.

تعداد کمی از بیماران با جهش های مشخص در ژنDMD/BMD در دهه پنجم و ششم زندگی بدون نشانه هستند.

وراثت هر2بیماری وابسته به جنس مغلوب است(XR).

لوکوس ژنDMDدر کروموزومXp21قرار دارد.

 

ژنDMD ژنی بسیار بزرگ است(2.3Mb).

 

این ژن نه تنها در عضله،بلکه در مغز نیز بیان می شود و به همین دلیل است که بعضی از پسران مبتلا بهDMD مشکلات یادگیری دارند.

 

جهش های ژنDMD:

 

حذف شدگی های یک بخش یا همه ژن، مسئول دوسوم همه جهش ها است که به شکل انحصاری از میوز مادری به دلیل کراسینگ اورنابرابر به ارث میرسد.

حذف های این ژن توسط فنPCRچندگانه شناسایی می کنند.

ژنDMD، پروتئین 427kD معروف به دیستروفین را کد میکند.

 

فقدان دیستروفین در عضلات منجر به ازبین رفتن سلولهای عضلانی می شود.

توجه داشته باشید که:

 

در بیوپسی عضله بیماران مبتلا بهDMD، سطح پروتئین دیستروفین


چنانچه کم تر از3% باشد عامل تشخیصDMDاست.

در بیمارانBMDدیستروفین ناهنجاری کیفیتی دارد اما درDMD دیستروفین ناهنجاری کمیتی دارد.

- کراتین کیناز(CK) به نحو چشمگیری در سرم پسران مبتلا بهDMD افزایش می یابد، و تقریبا در دو سوم همه حاملان اندکی زیاد می شود.

در حال حاضر برایDMDوBMD هیچ درمانی وجود ندارد، اگرچه برای حفظ تحرک و جلوگیری از گرفتکی عضلانی و گرفتاری های مفصل،فیزیوتراپی مفید است.