مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516469
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
99
713
15551
516469

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

اکتودرمال دیسپلازی به مجموعه‌ای از سندرم‌ها و اختلالات در بدن انسان اطلاق می‌شود که در آنها به نوعی بهم ریختگی بافت اکتودرم مشاهده میشود. تعداد این سندرم‌ها به بیش از ۱۵۰ می‌رسد. پوست، مو، ناخن‌ها، دندان‌ها و غدد بزاقی در مبتلایان به این بیماری دچار مشکل هستند.حدود ۷۰۰۰ نفر در جهان مبتلا به این اختلالات هستند. برخی از این اختلالات فقط در یک خانواده دیده می‌شوند و ناشی از جهش‌های بسیار متأخر هستند. این اختلالات در هر نژادی ممکن است رخ دهند، اما بیشتر در قوم قفقازی دیده می‌شوند. در بریتانیا، ۴۰۰ نفر به این بیماری مبتلا هستند. بدن برخی مبتلایان قادر به تعریق نیست

اکتودرمال دیسپلازی یک سندرم مادرزادی است که لایه اکتودرم پوست را درگیر میکند و چون در این لایه غالباً ضمائم پوستی از جمله عرق، مو و دندان وجود دارد. این سندرم منجر به بروز اختلال در این غدد میشود.شدت درگیری مو در بیماران متفاوت است و ممکن است با ایجاد موهای فر، خشک، شکننده و نازک همره باشد. این بیماری میتواند با درگیری موی سر، ابرو، مژه، موهای عانه و زیر بغل همراه باشد و منجر به ریزش کامل موی سر، موهای ناسالم و ریزش موی ناکامل شود. از طرفی ممکن است اندام و تنه موی ترمینال نداشته باشد.

تغییر ظاهر بیماران معمولاً بر کیفیت زندگی آنها تأثیر منفی دارد و بعضی بیماران دچار اضطراب و افسردگی میشوند. معمولاً در بیماران برای جبران مشکل موی سر از کلاه گیس و یا ترکیبات موضعی در درمان خشکی و کم پشتی مو استفاده میشود. از جمله درمانهای موضعی در ریزش مو درمان ترکیبی ماینوکسیدیل و ترتینوئین است. ولی در مورد ابرو راهکار مفیدی ارائه نشده است و تاکنون کاشت ابرو در درمان ابروی ریخته شده به کار نرفته است. از این رو در این بیمار از پیوند ابرو به روش فولیکولاریونیت استفاده شد و نتایج رضایتبخشی به همراه داشت

 

اکتودرمال دیسپلازی چگونه تشخیص داده می شود ؟

اکتودرمال دیسپلازی معمولاً همان موقع یا مدت کوتاهی پس از تولد یا زمانی که دندان ها ، مو و ناخن های کودک نمی توانند به طور معمولی رشد کنند ، تشخیص داده می شود .

این سندروم ها معمولا غیر پیشرونده اند و در طول عمر تغییری نمی کنند .

گاهی اوقات تشخیص اکتودرمال دیسپلازی می تواند سخت باشد و ممکن است با تأخیر تشخیص داده شود .

برای مثال بعضی از موارد هیپوهیدروتیک اکتودرمال دیسپلازی ، تا زمانی که کودک بیمار در هوای گرم تب کند و قادر به عرق کردن معمولی نشود ، تشخیص داده نمی شوند .

اختلالات فیزیکی که در اکتودرمال دیسپلازی می تواند رخ دهد ، به طور قابل توجهی متفاوت است و البته برخی از ساختار های اکتودرمال ممکن است کاملا طبیعی باشند .

ویژگی های اکتودرمال دیسپلازی ممکن است شامل موارد زیر باشد :

مو : مو ممکن است بسیار نازک ، کم پشت و رنگ روشن ( بور ) باشد .همچنین ممکن است بسیار شکننده ، درشت و زبر ، موج دار یا مارپیچ باشد . در برخی از بیماران اکتودرمال دیسپلازی ممکن است التهاب و عفونت پوست سر رخ دهد .

دندان ها : تعداد دندان ها ممکن است کم باشد و یا در بعضی موارد به طور کامل دندانی وجود نداشته باشد . وقتی دندان ها در می آیند ، ممکن است نوک تیز یا میخی شکل یا دندانه دندانه باشند و یا ممکن است مینای دندان ها نقص داشته باشد و قابلیت کرم خوردگی و پوسیدگی دندان افزایش یابد .

ناخن ها : تغییرات ناخن رایج است ، اما نه در همه ی شکل های اکتودرمال دیسپلازی . ناخن انگشت های دست و پا می توانند باریک و نازک و شکننده باشند یا به طور طبیعی رشد نکنند و یا ممکن است اصلاً وجود نداشته باشند .

غدد تعریق : در برخی از انواع اکتودرمال دیسپلازی ممکن است تعداد کمی غدد تعریق وجود داشته باشد که منجر به مشکلاتی در مقابله با بالا رفتن دمای بدن در هنگام گرم بودن هوا یا پس از آن شود .

پوست : پوست ممکن است خشک ، نازک ، پوسته پوسته و ترک خورده باشد و به همین دلیل بیشتر در معرض خونریزی و عفونت قرار دارد . روی کف دست ها و کف پا ها می تواند پوست ضخیم ایجاد شود . گاهی اثر انگشت ( که همچنین به عنوان انگشتان شناخته شده است ) می تواند کم باشد یا اصلا نباشد .

دیگر خصوصیات بالینی : اکتودرمال دیسپلازی ممکن است با چندین اختلال دیگر ، شامل شکاف لب یا سقف دهان یا هر دو ، نا هنجاری های اندام ، نقائص بینایی مانند آب مروارید ، یا اختلال شنوایی همراه باشد . ویژگی های خاص یا ترکیبی از آن ها ممکن است یک زیر گروه خاص از اکتودرمال دیسپلازی باشد .