با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

621114
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
257
483
14953
621114

آی ‌پی شما: 3.92.28.84
سه شنبه, 25 تیر 1398

آدرنولوکودیستروفی(ALD) :

افراد مذکر مبتلا به ناهنجاری آدرنولوکودیستروفی(ALD )وابسته به X به شکل کلاسیک در اواخر دوران کودکی با ظاهر مدرسه یی زوال یابنده تظاهر می یابند، هرچند افراد مذکر مبتلا می توانند در هر سنی تظاهر یابند و حتی به ندرت ، بدون نشانه باشند .برخی از افراد مبتلا نیز می توانند در دوران بزرگ سالی با ویژگی های عصبی با شدت کمتر و ناکارآمدی غده فوق کلیوی یا آنچه بنام آدرنومیلونوروپاتی خوانده می شود ، تظاهر یابند. نشان داده شده که ALD با کمبود آنزیم اسید چرب دارای زنجیره بسیار بلند COA آسنتتاز همراه است، اما به دلیل جهش در ژن ABCD1 نسبت به کمبود پروتئین غشایی پراکسی زومی ثانویه است.

درمان ALD با یک رژیم غذایی انجام می شود که روغنی را بعنوان یک منبع چربی استفاده می کند که مقادیر پایینی از اسیدهای چرب دارای زنجیره بسیار بلند- روغنLorenzo- نامیده می شود، اما[ پس از اینکه فیلمی به این نام که درباره کودکی با آدرنولوکودیستروفی ساخته شد. با این وجود ] اثر بخشی این رژیم ، مأیوس کننده بوده است .