تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

آدرنولوکودیستروفی(ALD) :

افراد مذکر مبتلا به ناهنجاری آدرنولوکودیستروفی(ALD )وابسته به X به شکل کلاسیک در اواخر دوران کودکی با ظاهر مدرسه یی زوال یابنده تظاهر می یابند، هرچند افراد مذکر مبتلا می توانند در هر سنی تظاهر یابند و حتی به ندرت ، بدون نشانه باشند .برخی از افراد مبتلا نیز می توانند در دوران بزرگ سالی با ویژگی های عصبی با شدت کمتر و ناکارآمدی غده فوق کلیوی یا آنچه بنام آدرنومیلونوروپاتی خوانده می شود ، تظاهر یابند. نشان داده شده که ALD با کمبود آنزیم اسید چرب دارای زنجیره بسیار بلند COA آسنتتاز همراه است، اما به دلیل جهش در ژن ABCD1 نسبت به کمبود پروتئین غشایی پراکسی زومی ثانویه است.

درمان ALD با یک رژیم غذایی انجام می شود که روغنی را بعنوان یک منبع چربی استفاده می کند که مقادیر پایینی از اسیدهای چرب دارای زنجیره بسیار بلند- روغنLorenzo- نامیده می شود، اما[ پس از اینکه فیلمی به این نام که درباره کودکی با آدرنولوکودیستروفی ساخته شد. با این وجود ] اثر بخشی این رژیم ، مأیوس کننده بوده است .

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

704787
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
107
893
21078
704787

آی ‌پی شما: 35.170.81.210
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398