مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،پشتیبانی سایت پاسخگویی 10صبح الی20شب(شنبه تا5شنبه) 6016 680 0901
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

531595
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
220
508
14605
531595

آی ‌پی شما: 52.91.245.237
یکشنبه, 25 آذر 1397

نشانگان کلاین فلتر(47XXY):

این نشانگان نخستین بار در سال1942 توصیف شد. در سال 1959 مشخص شد که این بیماری نسبتاً رایج با بروز 1 در 1000 تولد مذکر، به دلیل حضور یک کروموزومXاضافی است.

ویژگی های بالینی:

فرد مذکر در کودکی مشکلات خفیف یادگیری یا مهارتی بویژه در ارتباط با مهارتهای کلامی نشان می دهد. میزان کلی iQکلامی تا 10 تا 20 واحد(امتیاز) نسبت به برادر-خواهر غیرمبتلا یا افراد کنترل کاهش می یابد و در رفتارهای خود وسواس بیشتری دارند. بالغین با نشانگان کلاین فلتر پاهای درازی داشته و قد آنها اندکی بلندتر از میانگین جمعیت است . در حدود 30درصد از مردان بالغ مبتلا به نشانگان کلاین فلتر ، ژینکوماستی(بزرگ شده سینه ها) تا حدودی شدید نشان داده و به دلیل فقدان اسپرم در مایع منی(آزواسپرمی) همه آنها عقیم بوده ودارای بیضه های نرم کوچک هستند. در تعداد کمی از مردان مبتلا به کمک فنون مکش اسپرم بیضه و تزریق درون سیتوپلاسمی اسپرم(ICSI) باروری حاصل شده است. بروز زخم های پا ، استئوپورز و کارسینومای سینه در میانسالی افزایش می یابد. درمان با  تستوسترون از بلوغ به بعد برای تکامل ویژگی های ثانویه ی جنسی و جلوگیری مداوم از پوکی استخوان مناسب است.

 

یافته های کروموزومی:

کاریوتیپ این افراد معمولاً یک کروموزومXاضافی را نشان می دهد.

بررسی های مولکولی نشان داده اند که به احتمال تقریباً برابری این کروموزوم از پدر یا مادر به ارث می رسد. در مواردی که کروموزومXاضافی از مادر به ارث می رسد ، با افزایش سن مادر ارتباط دارد . درصد اندکی از موارد موزاییسم(یعنی46XY/47XXY) نشان می دهند. به ندرت مردی با بیش از دو کروموزوم Xیعنی 48XXXYیا 49XXXXYیافت می شود. این افراد معمولاً عقب افتادگی شدید داشته و نیز خصوصیات فیزیکی مردان کلاین فلتر را اغلب با درجه شدیدتری بروز می دهند.

بیشتر بدانید...

سندرم كلاین فلتر: ‌سندرم مخصوصی است كه فقط در مردها دیده می‌شود و در 25% موارد ممكن است با عقب ماندگی ذهنی نسبتاً شدید همراه باشد. علت این عارضه داشتن یك كروموزوم جنسیX زیادتر از معمول (یعنی 47=XXY) كه در مرد علائمی نظیر زن دیده می‌شود. این بیماران بلند قد - باریك - پشت خمیده و دارای بیضه‌ها و آلت تناسلی كوچك و بچگانه حتی در زمان بلوغ می‌باشد. این افراد دارای پستانهای نسبتاً بزرگ و از نظر جنسی عقیم هستند. موهای صورت آنها رشدی ندارد. صدا مردانه نیست و در 40% موارد میكروسفالی (كوچك بودن جمجمة سر از حد معمول(دارند. تمایلات جنسی یا وجود ندارد یا خیلی كم است. این بیماری خیلی نادر است و 1% عقب مانده‌ها را تشكیل می‌دهد. این بیماران در موقع تولد وزنشان كمتر از معمول است. سن متوسط مادران این بیماران اكثراً بین 28 تا 39 ساله گزارش شده است. وضع قرار گرفتن كروموزومها (كاریوتایپ) در والدین طبیعی است و عقب ماندگی معمولاً از همان ماههای اولیه زندگی به چشم می‌خورد. آزمایش كروماتین نشان داده است كه این افراد باید زن می‌شدند. چون بطور ژنتیك كروماتین تست مثبت دارند. بین 700 تا 750 زایمان پسر زنده یك نفر ممكن است كاریو تایپXXY داشته باشد. ولی به نظر می‌رسد بیماری از این هم نادرتر ست، ‌این افراد چون نارسایی قوای ذهنی‌شان شدید نیست قادر به همكاری و سازش در محیط آرام و ساكت هستند. ولی اغلب به علت اشكال در روابط اجتماعی و جنسی مخصوصاً در دورة نوجوانی ممكن است دچار ناراحتی شدید روانی، ‌اختلالات شخصیت، عقدة حقارت، بزهكاری و اعتیاد بشوند. حالتهای نادرXXXY وXXXXY هم دیده شده كه در اینصورت علائم شدید - درجه عقب ماندگی عمیقتر و حتی اعضای تناسلی دو جنس زن و مرد در یك فرد دیده می شود. این افراد همان خواجه‌ها هستند