تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

نشانگان کلاین فلتر(47XXY):

این نشانگان نخستین بار در سال1942 توصیف شد. در سال 1959 مشخص شد که این بیماری نسبتاً رایج با بروز 1 در 1000 تولد مذکر، به دلیل حضور یک کروموزومXاضافی است.

ویژگی های بالینی:

فرد مذکر در کودکی مشکلات خفیف یادگیری یا مهارتی بویژه در ارتباط با مهارتهای کلامی نشان می دهد. میزان کلی iQکلامی تا 10 تا 20 واحد(امتیاز) نسبت به برادر-خواهر غیرمبتلا یا افراد کنترل کاهش می یابد و در رفتارهای خود وسواس بیشتری دارند. بالغین با نشانگان کلاین فلتر پاهای درازی داشته و قد آنها اندکی بلندتر از میانگین جمعیت است . در حدود 30درصد از مردان بالغ مبتلا به نشانگان کلاین فلتر ، ژینکوماستی(بزرگ شده سینه ها) تا حدودی شدید نشان داده و به دلیل فقدان اسپرم در مایع منی(آزواسپرمی) همه آنها عقیم بوده ودارای بیضه های نرم کوچک هستند. در تعداد کمی از مردان مبتلا به کمک فنون مکش اسپرم بیضه و تزریق درون سیتوپلاسمی اسپرم(ICSI) باروری حاصل شده است. بروز زخم های پا ، استئوپورز و کارسینومای سینه در میانسالی افزایش می یابد. درمان با  تستوسترون از بلوغ به بعد برای تکامل ویژگی های ثانویه ی جنسی و جلوگیری مداوم از پوکی استخوان مناسب است.

 

یافته های کروموزومی:

کاریوتیپ این افراد معمولاً یک کروموزومXاضافی را نشان می دهد.

بررسی های مولکولی نشان داده اند که به احتمال تقریباً برابری این کروموزوم از پدر یا مادر به ارث می رسد. در مواردی که کروموزومXاضافی از مادر به ارث می رسد ، با افزایش سن مادر ارتباط دارد . درصد اندکی از موارد موزاییسم(یعنی46XY/47XXY) نشان می دهند. به ندرت مردی با بیش از دو کروموزوم Xیعنی 48XXXYیا 49XXXXYیافت می شود. این افراد معمولاً عقب افتادگی شدید داشته و نیز خصوصیات فیزیکی مردان کلاین فلتر را اغلب با درجه شدیدتری بروز می دهند.

بیشتر بدانید...

سندرم كلاین فلتر: ‌سندرم مخصوصی است كه فقط در مردها دیده می‌شود و در 25% موارد ممكن است با عقب ماندگی ذهنی نسبتاً شدید همراه باشد. علت این عارضه داشتن یك كروموزوم جنسیX زیادتر از معمول (یعنی 47=XXY) كه در مرد علائمی نظیر زن دیده می‌شود. این بیماران بلند قد - باریك - پشت خمیده و دارای بیضه‌ها و آلت تناسلی كوچك و بچگانه حتی در زمان بلوغ می‌باشد. این افراد دارای پستانهای نسبتاً بزرگ و از نظر جنسی عقیم هستند. موهای صورت آنها رشدی ندارد. صدا مردانه نیست و در 40% موارد میكروسفالی (كوچك بودن جمجمة سر از حد معمول(دارند. تمایلات جنسی یا وجود ندارد یا خیلی كم است. این بیماری خیلی نادر است و 1% عقب مانده‌ها را تشكیل می‌دهد. این بیماران در موقع تولد وزنشان كمتر از معمول است. سن متوسط مادران این بیماران اكثراً بین 28 تا 39 ساله گزارش شده است. وضع قرار گرفتن كروموزومها (كاریوتایپ) در والدین طبیعی است و عقب ماندگی معمولاً از همان ماههای اولیه زندگی به چشم می‌خورد. آزمایش كروماتین نشان داده است كه این افراد باید زن می‌شدند. چون بطور ژنتیك كروماتین تست مثبت دارند. بین 700 تا 750 زایمان پسر زنده یك نفر ممكن است كاریو تایپXXY داشته باشد. ولی به نظر می‌رسد بیماری از این هم نادرتر ست، ‌این افراد چون نارسایی قوای ذهنی‌شان شدید نیست قادر به همكاری و سازش در محیط آرام و ساكت هستند. ولی اغلب به علت اشكال در روابط اجتماعی و جنسی مخصوصاً در دورة نوجوانی ممكن است دچار ناراحتی شدید روانی، ‌اختلالات شخصیت، عقدة حقارت، بزهكاری و اعتیاد بشوند. حالتهای نادرXXXY وXXXXY هم دیده شده كه در اینصورت علائم شدید - درجه عقب ماندگی عمیقتر و حتی اعضای تناسلی دو جنس زن و مرد در یك فرد دیده می شود. این افراد همان خواجه‌ها هستند





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

704798
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
118
893
21078
704798

آی ‌پی شما: 35.170.81.210
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398