لوسمی میلویید مزمن: (CML)

در سال 1960، پزوهشگران در فیلادلفیا نخستین کسانی بودند که یک کروموزوم غیرطبیعی را در سلول های سفیدخونی مبتلایان به لوسمی میلویید مزمن (CML) تشریح کردند. کروموزوم غیرطبیعی ، بنام فیلادلفیا یا کروموزوم Ph¹، یک ناهنجاری کسب شده در خون یا سلول های مغز استخوان بود که در دیگر بافت های این مبتلایان مشاهده نشد . کروموزوم Ph¹کروموزوم ریزی که اینک به نام کروموزوم22 خوانده می شود و مواد ژنتیکی متعلق با بازوی بزرگ کروموزوم 9 به طور متقابل به آنجا ، یعنیt(9;22)(q3q;11)جابجا شده است. این جابجایی کروموزومی در 90% افراد مبتلا به این شکل از لوسمی مشاهده شده است .در اثر این جابجایی ، انکوژن سلولی ABL)Abelson) از کروموزوم شماره 9 به درون ناحیه یی از کروموزوم22 که به نام خوشه نقطه شکست ، یا BCRخوانده می شود، انتقال می یابد. در نتیجه این رخداد رونوشتی کای مریک از ژن های C-ABL هفتاد درصد(70%)و BCRمشتق می شود. بیان ژن کای مریک ، موجب ایجاد یک پروتئین امتزاجی یا ترکیبی مشتمل بر پروتئین BCRدر پایانه امینو و پروتئین ABL در پایانه کربوکسیل می گردد که با فعالیت تراریختی وابسته است.