با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

665901
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
70
592
12138
665901

آی ‌پی شما: 18.204.227.250
جمعه, 26 مهر 1398

نشانگان ویلیامز:

این نشانگان بدلیل حذف ریز کروموزومی در کروموزوم7q11رخ میدهد وتشخیص آن را میتوان با FISHتایید کرد. فنوتیپ بالینی نخست توسط ویلیامز در سال 1961 گزارش وسپس توسط بیورن کامل شد(گاهی بنام نشانگان ویلیامز-بیورن شناخته می شود). هیپرکلسمی یک مشخصه ی متغیر در دوران بچگی بوده و گاهی مزمن میَ شود. حال آنکه تنگی آئورت فوق دریچه ای(SVAS) و تنگی شریان محیطی ریه ناهنجاری های مادرزادی عروق بزرگ هستند. ناکافی بودن هاپلوییدی در7q11به فقدان یک نسخه از ژن کد کننده الاستین ، از اجزای بافت پیوندی منجر می شود که احتمالا عامل مسبب SVASو مشکلات عروقی است که در دوران میانسالی رایج اند. افراد مبتلاشکل مشخصی با قد متوسط، لب زیرین بزرگ و شانه های افتاده دارند. همچنین رفتار ویژه خود را دارند. به این ترتیب که در دوران بچگی بسیار اجتماعی و دوست داشتنی ، معروف به سبک پارتی کوکتل اند، اما در عوض هنگام بلوغ منزوی و حساس هستند. از نظر هوشی تا اندازه ای عقب افتاده اند، به نحوی که نمی توانند زندگی مستقلی داشته باشند و اکثریت چشمگیر آنها تولید مثل جنسی ندارند، اما انتقال والد، فرزند گزارش شده است.