تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

 

 

سندرم ویلیامز

کسانیکه این سندرم را دارا هستند یک ماده ژنتیکی از کروموزوم 7 را که شامل ژن الاستین می باشد را از دست داده اند . حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA هنگام ساخت کروموزوم اتفاق می افتد این ژن پروتئینی را تولید و در اختیار رگ های خونی قرار می دهد که سبب ایجاد الاستیسیته و استحکام در عروق برای تمام طول عمر می شود. بنابراین دارای بیماری هایی در زمینه سیستم گردش خون و نقایص قلبی هستند.

خصوصیات جسمانی: بینی کوچک رو به بالا، دهان پهن، فضای عریض بین دندانها، چانه کوچک و لبهای گوشتی و پهن می باشد و ویژگی های مانند چهره جن.

سایر علایم شامل : وزن پایین هنگام تولد ، عدم افزایش وزن به طور طبیعی ، غیر نرمال بودن کلیه ها. افرادی با این سندرم از لحاظ رفتاری هم تظاهراتی همچون حساسیت به صدای زیاد را داشته و شخصیتی بسیار زودجوش و عصبانی دارند.

 

فنوتیپ های رفتاری سندرم ویلیامز

نقاط ضعف:

مهارت های بینایی فضایی کنترل حرکات ظریف اضطراب ها و ترس ها زودجوش و بیش از حد دوستانه.

نقاط قوت:

دایره لغات و زبان بیانی و توانایی داستان گویی حافظه و یادآوری صورت مهارت و علایق موسیقی.

 

 

نشانگان ویلیامز:

این نشانگان بدلیل حذف ریز کروموزومی در کروموزوم7q11 رخ میدهد وتشخیص آن را میتوان با FISH تایید کرد. فنوتیپ بالینی نخست توسط ویلیامز در سال 1961 گزارش وسپس توسط بیورن کامل شد(گاهی بنام نشانگان ویلیامز-بیورن شناخته می شود). هیپرکلسمی یک مشخصه ی متغیر در دوران بچگی بوده و گاهی مزمن میَ شود. حال آنکه تنگی آئورت فوق دریچه ای(SVAS) و تنگی شریان محیطی ریه ناهنجاری های مادرزادی عروق بزرگ هستند. ناکافی بودن هاپلوییدی در7q11 به فقدان یک نسخه از ژن کد کننده الاستین ، از اجزای بافت پیوندی منجر می شود که احتمالا عامل مسبب SVAS و مشکلات عروقی است که در دوران میانسالی رایج اند. افراد مبتلاشکل مشخصی با قد متوسط، لب زیرین بزرگ و شانه های افتاده دارند. همچنین رفتار ویژه خود را دارند. به این ترتیب که در دوران بچگی بسیار اجتماعی و دوست داشتنی ، معروف به سبک پارتی کوکتل اند، اما در عوض هنگام بلوغ منزوی و حساس هستند. از نظر هوشی تا اندازه ای عقب افتاده اند، به نحوی که نمی توانند زندگی مستقلی داشته باشند و اکثریت چشمگیر آنها تولید مثل جنسی ندارند، اما انتقال والد، فرزند گزارش شده است.

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

704763
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
83
893
21078
704763

آی ‌پی شما: 35.170.81.210
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398