مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516394
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
24
713
15551
516394

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397
سندروم دی جرج

تاریخچه :

هارینگتون اولین فردی بود که به عدم وجود غده تیموس در سال 1929 پی برد . در طی آن در سال 1959 لوبدل وجود توامان هیپوپاراتیروئیدیسم مادرزادی و غیاب غده تیموس را مشاهده کرد و به بیان آن پرداخت . آنجلو دی جرج اولین کسی بود که رابطه ایمونولوژیکی را به همراه علائم هیپوپاراتیروئیدیسم مادرزادی و فقدان تیموس بررسی کرد . کلی در فیلادلفیا نیز اولین فردی بود که وجود مونوزومی کروموزوم 22 و رابطه آن با اختلال دی جرج پی برد و منشا ژنتیکی برای این سندرم پیدا کرد .

تعریف

سندرم دی جرج اختلالی است که از بدو تولد وجود داشته و به علت نقص در کروموزوم و در طی رشد جنین در طی دوران جنینی بوده است. نقص کروموزومی می تواند کودک را با مشکلات بسیاری مواجه سازد. درمان خاصی برای سندرم دی جرج وجود ندارد. آینده کودکان مبتلا به این سندرم می تواند از کودکی به کودک دیگر کاملا متغیر باشد. این امر بستگی به درگیری ارگانی دارد که کودک از آن رنج می برد. درمان در این سندرم تنها بر روی اصلاح و یا کاهش درگیری ارگانها می باشد که به واسطه این نقص کروموزومی ایجاد شده است.

علائم :

کودکان مبتلا به این سندرم اغلب با ساختار چهره ایی خاص قابل شناسایی می باشند

این علائم شامل :

- چشم های عریض

- گوشها پایین تر از حد معمول

- فک کوچک

- یک شیار باریک و کوچک در لب بالا

سایر علائم و نشانه های این سندرم عبارتند از :

- شکاف کام

- عفونتهای مکرر ، اسهال ، التهاب ناشی از پوشک ، کاندیدیاز دهانی و پنومونی

- نقص های مادرزادی قلبی

- مشکلات یادگیری

- درگیری های کلیوی

- اختلالات اتوایمیون

- تشنج

- ناهنجاریهای اسکلتی

- کرامپ های اسپاسم مانند در در انگشتان و دست کودک و یا حتی مچ ،اسپاسم در عضلات صورتی کودک ، گلو و راه هوایی

- تاخیر تکاملی و تاخیر در سخن گفتن

- روند تکامل ذهنی کند

- فقدان اشتها

- افزایش وزن بسیار اندک

- نارسایی رشد

علت :

علت سندرم دی جرج بسته به کروموزومی است که در سلولهای کودک جای گرفته است. اغلب کودکان مبتلا به سندرم دی جرج دارای نقص در کروموزوم 22 خود می باشند و یا به عبارت دیگر اغلب این کودک تکه گم شده ایی از کروموزوم 22 خود دارند . در برخی از مواقع در افراد مبتلا به این سندرم حتی مشکلات کروموزومی نیز وجود ندارد .

معمولا، ناهنجاریهای کروموزومی مربوط به سندرم دی جرج از طریق وراثت منتقل نگردیده است . در عوض، در هنگام رشد آمبریویی این اختلال در کروموزوم جنین رخ داده است . علت اینکه چرا چنین اتفاقی برای کروموزوم رخ می دهد هنوز ناشناخته است . زمانیکه قسمتی از کروموزوم 22 وجود نداشته باشد ، باعث بروز اختلالاتی در برخی ارگانها می گردد که می توان به موارد زیر اشاره نمود :

- غده تیموس: بخشی از سیستم ایمنی فرد را به عهده دارد . در طی دوران کودکی این غده وظیفه تولید و تکامل لنفوسیتهای T را به عهده دارد . بعلت وجود نقص در کروموزوم 22 ممکن است که غده تیموس کودک ، کوچکتر از حد عادی بوده و یا حتی در برخی موارد کودکان مبتلا به این سندرم فاقد غده تیموس می باشند .

- غده پاراتیروئید : نقص در کروموزوم 22 باعث کوچکتر بودن غده پاراتیروئید گشته که خود این امر باعث ترشح کمتر PTH از این غده می گردد که این امر باعث بروز هیپوکلسمی در کودک گردیده و متعاقب آن هیپرفسفاتمی در کودک مبتلا عارض می شود

- ساختار صورت : کروموزوم 22 وظیفه تکامل استخوانهای صورت به همراه لب و گوشها را نیز به عهده دارد . در نتیجه در صورت بروز هر گونه نقص در کروموزوم 22 ، اختلال در عملکردهای این کروموزوم نیز روی خواهد داد .

تشخیص :

تشخیص قطعی سندرم دی جرج ممکن است سخت باشد زیرا علائم و نشانه های این سندرم بسیار متغیر و گوناگون می باشد . میزان شدت و علائم بروز یافته در فرد بستگی به شدت درگیری کروموزومی در فرد مبتلا دارد . اگر پزشک به وجود سندرم دی جرج در کودکی شک کند آزمایش های زیر را به منظور تایید تشخیص خود انجام خواهد داد .

- تست خون : اگر کودکی به سندرم دی جرج مبتلا باشد ، تست خون وی ممکن است مقادیر پایین سطح کلسیم و مقادیر بالای سطح پتاسیم و هچنین سطح لنفوسیت های Tرا نشان دهد.

- عکس قفسه سینه : عکس قفسه سینه می تواند نقایص قلبی را آشکار سازد و به منظور تشخیص قطعی تر اقدام به انجام آزمایشات تخصصی تر برای فرد مبتلا بنماید .

- مطالعات ژنتیکی : انجام این تست می تواند وجود نقص در کروموزوم را آشکار سازد.

عوارض :

عوارض ناشی از این سندرم مرتبط با درگیریهایی است که نقص کروموزومی در ارگانها ایجاد می کند .

- غده پاراتیروئید : اگر غده پاراتیروئید کودک بخوبی رشد نیافته باشد ، وی ممکن است مشکلاتی در روند رشد ، عقب ماندگی ذهنی و ابتلا به کاتاراکت داشته باشد .

- غده تیموس : درگیری های غده تیموس کودک را در معرض ابتلا به عفونت قرار می دهد که این امر ناشی از نقص در لنفوسیتهای T می باشد .

- قلب : اگر درمانی برای عوارض قلبی صورت نگیرد عوارضی مانند : نارسایی احتقانی فلب ، کاردیومگالی ، افزایش فشار خون ریوی ، آندوکاردیت و یا حتی بروز سکته برای فرد رخ دهد .

درمان :

به این علت که ، هیچ گونه راهی برای اصلاح نقص کروموزومی وجود ندارد ، بنابراین درمان خاصی نیز برای این سندرم وجود ندارد . درمان تنها متمرکز است بر اصلاح ، نقایصی که این اختلال کروموزومی برای فرد ایجاد می کند . آینده کودکان مبتلا به این سندرم از فردی به فرد دیگر کاملا متفاوت است و این امر بستگی به شدت درگیری کروموزومی و شدت درگیری ارگانها در فرد دارد .

- غده پاراتیروئید : به این علت که غده پاراتیروئید در این افراد کوچکتر از حد نرمال است بنابراین میزان ترشح PTH نیز در این افراد کمتر از حد عادی خواهد بود . برای تنظیم سطح کلسیم و فسفر و درمان هیپوپاراتیروئیدیسم ، مصرف مکمل های کلسیمی و کاهش میزان مصرف فسفاتها و همچنین مصرف ویتامین D در فرد توصیه می شود .

- غده تیموس : از آنجا که سایز این غده در افرد مبتلا کوچکتر از حد عادی بوده و یا در برخی کودکان اصلا وجود ندارد بنابراین این کودکان نیاز به مصرف آنتی بیوتیک و یا تجویز ایمونوگلوبولین ها و مراقبت و پیشگیری به منظور جلوگیری از بروز عفونت دارند . و از آنجا که غده تیموس این افراد فاقد عملکرد لازم است به منظور پیشگیری از بروز عفونت باید از تجویز هر گونه واکسیناسیون ویروس زنده اجتناب کرد .

- قلب : اگر چه برخی از مشکلات قلبی از قبیل نقص دیواره بین دو دهلیز نیاز به اقذامات درمانی ندارد اما به منظور پیشگیری از عوارض طولانی مدت ، در برخی از موارد جراحی صورت می گیرد .

پیش آگهی:

پیش آگهی در این سندرم بسته به درجه و شدت درگیری در قلب و سیستم ایمنی دارد . میزان مرگ در 1 ماه اول تولد 55 درصد و در 6 ماهگی 85 درصد می باشد که بیشتر به علت نقص مادرزادی قلب بوده است .