تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

انسفالوپاتی میتوکندریایی، اسیدوزلاکتیک و رویدادهای شبه ضربه یی(MELAS) :

این وضعیت فوق العاده متغیّر نخستین بار در سال 1984 مشخص شد و امروزه بعنوان یکی از رایج ترین ناهنجاری های میتوکندریایی شناخته می شود . قد کوتاه می تواند یک ویژگی محسوب شود ، اگرچه رویدادهای شبه ضربه یی هستند که این ناهنجاری میتوکندریایی ویژه را مشخص می کنند، با این وجود ، این رویدادها الزاماً در همه اعضای خانواده مبتلا رخ نمی دهد و زمانی که رویداد می افتند می توانند به شکل استفراغ ، سر درد یا مزاحمت های بینایی نمایان شوند و گاهی به فلج موقتی محدود به یک طرف بدن یا نیم بینایی[ کمبود دید در نصف میدان دید یک یا هر دو چشم ]، منجر می شوند. یک ویژگی رایج موجود در MELAS دیابت شیرین نوع2 است و کاهش شنوایی حسی-عصبی( توصیف شده به عنوان دیابت و ناشنوایی با وراثت مادری) نیز ممکن است رخ دهد. ویژگی های بالینی آخر ، با رایج ترین جهش که یک جایگزینی هم جنس A>G در موقعیت3243 است همراه است که tRNA leucine UUR را مبتلا می کند . این رخداد در تقریباً 80درصد بیماران یافت می شود و با یک جایگزینی هم جنسT>C در موقعیت 3271 دنبال می شود که همچنین tRNA leucine UURرا مبتلا می کند.

این نکته مهم را هم بدانید که برخی پروتئین ها برای عملکرد طبیعی میتوکندری ضروری هستند که توسط ژنوم مرکزی تولید می شود و بعد از آن برای استفاده به میتوکندری منتقل می شوند. بنابراین جهش در این پروتئین ها می تواند باعث بروز اختلال در عملکرد میتوکندری شود. اما در شکل معمول ، هم از پدر و هم از مادر به فرزند منتقل می شود. و این بیماری در هر 2جنس مرد و زن می تواند ظاهر شود.

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705806
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
407
719
21078
705806

آی ‌پی شما: 3.94.129.211
دوشنبه, 18 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398