مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516444
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
74
713
15551
516444

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

سندرم ترنر
 

تاریخچه:

سندرم ترنر به نام دكتر هنری ترنر، غدد شناس اكلاهامایی در سال 1938 نامگذاری شد. در اروپا این سندرم اغلب به نام های سندرم ullrich-turner و یا سندرم Bonnevie-ullrich-turner مشهور است برای قدردانی از پزشكان اروپایی كه در سال های قبل تعاریفی از آن داشتند. اولین گزارش انتشار یافته از زنی با كاریوتیپ 45 ایکس در سال 1959 توسط دكتر چارلز فورد صورت گرفت كه علائم سندرم ترنر را در دختری 14 ساله مشاهده نموده بود.

سندرم ترنر یك اختلال ژنتیكی در زنان است كه به علت فقدان یا نقص كروموزوم x رخ می دهد. بیشتر دختران با دو كروموزوم x متولد می شوند اما دختران مبتلا به سندرم ترنر با یك كروموزوم x و یا دو كروموزوم كه قسمتی از آن حذف گردیده است. اثرات این نقص در دختران مبتلا ممكن است تظاهرات گوناگونی داشته باشد. تخمین زده می شود كه یک نفر از هر 2500 دختر به سندرم مبتلا می شوند. دختران مبتلا به این سندرم اغلب قد كوتاهی داشته و اگر درمان صورت نگیرد میانگین قد آنها كمتر 140 سانتیمتر می باشد. علاوه بر مشكلات رشدی سندرم ترنر از تكامل طبیعی تخمدان ها جلوگیری می كند كه این امر مسائل جن-سی دختران مبتلا را تحت تاثیر خود قرار می دهد. زیرا تخمدان ها مسئول تولید هورمونهایی هستند كه رشد سی-نه ها و قاعدگی را كنترل می كند. بسیاری از دختران مبتلا به سندرم ترنر به تمامی تغییرات مربوط به دوران بلوغ نمی رسند مگر آنكه تحت درمان قرار گیرند. تقریبا تمام دختران مبتلا به سندرم ترنر نابارور بوده و قادر به حاملگی نمی باشند

علت :

 

علت بروز سندرم ترنر ، رخداد "عدم انفصال" است. در طی تقسیم میتوز در هر والد رویداد عدم انفصال كروموزوم رخ داده كه طی آن گامت یا اووسیت یا اسپرماتوسیت نه كروموزوم ایکس و نه كروموزوم y دارند. حال اگر این گامت ها با گامت والد دیگر لقاح یابد (كروموزوم نرمال دارد). رویان تشكیل شده دارای 45 كروموزوم بوده و مونوزومی رخ می دهد.

 

علائم :

بروز این سندرم سبب ایجاد ظاهری متمایز نسبت به افراد معمولی می گردد . علائم شامل موارد زیر است:

قامت كوتاه- تمامی دختران را با درجات متفاوتی به این مشخصه دچار هستند.

نقص و عیب در تكامل تخمدان ( در 90 تا 95 درصد موارد.

ناهنجاری در ناخن دست و ناخن پا- در 70 درصد موارد.

نقص قلبی- در 30 درصد موارد.

نقص كلیوی و نقص در مجرای ادراری- در 30 درصد موارد.

اختلالات شنوایی- در 50 تا 90 درصد موارد.

عفونتهای مكرر گوش در دوران كودكی- در 75 درصد موارد.

چشم های بیرون زده ( پتوزیس ) و استرابیسم

نازایی

عدم تكامل ساختارهای گنادی تخمدان

آمنوره و فقدان سیكل قاعدگی

افزایش وزن و چاقی

گردن پره دار- یك پوسته اضافی بالای شانه و اطراف گردن را احاطه كرده است

تنگی آئورت

تكامل سینه ای ضعیف

افتادگی پلك ها

تكامل ناهنجار استخوانی بخصوص در استخوانهای دست و آرنج

زنان و دختران مبتلا به سندرم ترنر هوش نرمال داشته اما اغلب دچار مشكلات یادگیری بخصوص در درس ریاضی و ارتباطات فضایی بین دو شی ء هستند.

 

تشخیص:

تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین به واسطه آمینوسنتز امكان پذیر است و حتی ناهنجاریهای قلبی و كلیوی نیز با انجام سونوگرافی مشهود می گردد. اما این سندرم معمولا در ابتدای تولد و یا هنگامیكه انتظار می رود كه بلوغ رخ داده باشد، تشخیص داده می شود .

اگر كودك دارای چندین نشانه از سندرم ترنر را داشته باشد، آزمایش خون صورت گرفته و كاریوتیپ صورت می گیرد. این تست تعداد كروموزومهای فرد را شمارش كرده و هر گونه تغییر شكل ناهنجار و یا فقدان هر بخش از كروموزوم را تشخیص می دهد. در برخی موارد هیچ گونه علائم بالینی در ابتدای تولد مشهود نمی باشد و این امر تا رسیدن به زمان بلوغ دختر به تعویق می افتد. با این حال مهم است كه این سندرم زودتر تشخیص داده شود تا هر چه زودتر درمانهای هورمونی لازم صورت گیرد. تشخیص زودرس و درمان به پیشگیری از سایر مشكلات بخصوص عوارض مزمن از قبیل استئوپورز و دیابت كمك خواهد كرد.

درمان:

اگر چه سندرم ترنر یك ناهنجاری كروموزومی محسوب می گردد و درمان خاصی برای آن وجود ندارد اما چند روش درمانی خاص در اصلاح برخی از علائم مرتبط با این سندرم كمك خواهد كرد .

جایگزینی هورمون رشد ممكن است لازم باشد این عمل ممكن است به كودك كمك كند تا به قامت نرمال دست یابد. استروژن تراپی نیز در سن 12 یا 13 سالگی برای تحریك خصوصیات ثانویه جن-سی آغاز می گردد تا دختران مبتلا به این سندرم همانند بالغین ظاهر نرمالی را داشته باشند. استروژن تراپی در درمان نازایی مفید نخواهد بود و استفاده از پمادهای واژینال برای پیشگیری از خشكی، خارش و درد در طی نزدیکی مفید خواهد بود. گاهی اوقات جراحی قلبی برای اصلاح برخی از نقائص لازم است. زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند بچه دار شوند بواسطه تخمك اهدایی و با روش لقاح خارج رحمی، تخم اهدایی برای ایجاد یك جنین مورد استفاده قرار می گیرد و در رحم افراد مبتلا جایگزین می گردد و در طول دوران بارداری مراقبتهای حمایتی انجام می گیرد و زنان ممكن است بارداری را تا موعد مقرر سپری كرده و حتی سیر زایمان را بطور طبیعی طی كنند.

پیش آگهی :

این ناهنجاری كروموزومی با مشكلات و عوارض بسیاری همراه است علاوه بر فقدان بلوغ جنسی اگر نقص قلبی شدیدی برای نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسیاری از دختذان مبتلا تا دوران بزرگسالی زنده می مانند. در حدود 2 تا 5 درصد زنان مبتلا به این سندرم ، دارای مشكلات تخمدانی هستند. مبتلایان به این سندرم ممكن است در آینده از عوارضی مانند ناهنجاری های كلیه، فشار خون بالا، چاقی، دیابت، كاتاراكت، آرتریت و اسكلیوزیس رنج ببرند.




بیشتر بدانید:

دختر 14 ساله‌ای بود که برای ارزیابی فقدان خصوصیات ثانوی جنسی (خونریزی قاعدگی و تکامل پستان) به درمانگاه ارجاع داده شد. اگر چه وزن بدو تولد او برای سن بارداری کم بود، از سلامت خوبی برخوردار بود و هوش طبیعی داشت. هیچ یک از سایر اعضای خانواده ، مشکلات مشابهی نداشت. معاینه او طبیعی بود بجز کوتاهی قد ، پهنی قفسه سینه همراه با فاصله زیاد پستان از هم.

پس از توضیح مختصر ، برخی علل کوتاهی قد و تاخیر یا فقدان تکامل جنسی ، پزشک او درخواست تعیین سطح GH و FSH ، تجزیه و تحلیل سن استخوانی و تجزیه و تحلیل کروموزومی کرد. این آزمایشها طبیعی بودن سطح GH، افزایش سطح FSH و
کاریوتیپ غیری طبیعی 45x را نشان دادند. پزشک توضیح داد که L.W دچار سندرم ترنر است.

img/daneshnameh_up/0/09/ternersyndrome2.JPG

علت بیماری

سندرم ترنر ، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می‌شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد می‌شود.

فنوتیپ و سیر طبیعی


تمام بیماران مبتلا به TS ، کوتاه قد می‌باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس‌ژنی تخمدان دارند. بسیاری از افراد ، ناهنجاریهای فیزیکی مانند پره گردنی ، پایین بودن خط رویش موهای گردنی ، پهنی قفسه سینه ، ناهنجاریهای قلبی ، ناهنجاریهای کلیوی ، نقص حس - عصبی شنوایی ، ادم دست و پا را نشان می‌دهند. اکثر بیماران هم تکامل هوشی طبیعی دارند. افراد دچار اختلال هوشی ، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی ، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند.

img/daneshnameh_up/e/e3/ternersyndrome1.JPG

اداره بیمار


وقتی قد بیمار مبتلا به TS به زیر صدک پنجم افت می‌کند، او را معمولا تحت درمان با مکملهای هورمون رشد قرار می‌دهند تا سن استخوانی به 15 سال برسد. بطور متوسط این درمان موجب افزایش 10 سانتیمتر در قد مورد پیش‌بینی می‌شود. به هر حال ، هر چه درمان با هورمون رشد دیرتر آغاز شود، بهبود قد نهایی کاهش می‌یابد. درمان همزمان با استروژن ، اثر بخشی هورمون رشد را کاهش می‌دهد.

به علاوه اداره و تدبیر طبی معمولا شامل اکوکاردیوگرافی برای ارزیابی اتساع ریشه آئورت و بیماری دریچه‌ای قلب ، سونوگرافی کلیه برای ارزیابی ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه و آزمایش تحمل گلوکز برای شناسایی دیابت است. بیمارانی که دیس‌ژنی کامل تخمدان دارند، خودبخود تخمک‌گذاری نمی‌کنند یا باردار نمی‌شوند. به هر حال خانمهای مبتلا به TS چنانچه عملکرد کافی قلبی - عروقی و کلیوی داشته باشند می‌توانند با IVF و اهدای تخمک بچه‌دار شوند.

img/daneshnameh_up/f/fa/ternersyndrome3.JPG

خطر توارث



TS با سن مادر یا پدر مرتبط نیست. اگر چه موارد معدودی عود خانوادگی وجود داشته است ، TS معمولا تک‌گیر می‌باشد و خطر عود تجربی برای بارداری‌های بعدی ، نسبت به جمعیت عمومی افزایش نمی‌یابد. اگر چه بر پایه یافته‌های سونوگرافی جنین مانند هیگروم کیستی شک به TS ایجاد شود، تشخیص باید تعیین کاریوتیپ پرزهای کوریونی یا آمینوسیتها تائید شود.

صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته‌اند، گزارش شده است. 3/1 فرزندانی حاصله ، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب ، سندرم داون و فقرات دو شاخه بوده‌اند. علت یا علل این خطر افزایش یافته برای ناهنجاریهای مادرزادی مشخص نشده است.

سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در آن نوزاد دختر ، به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X، تنها با یک کروموزوم X یا دو کروموزوم که یکی از آنها ناقص است متولد می‌شود. سندرم ترنر شايعترين اختلال كروموزومی در انسان است .علت بروز سندرم ترنر ، رخداد "عدم انفصال" است. در هنگام تقسيم ميوز در والد رويداد عدم انفصال كروموزوم رخ داده كه طی آن گامت (اووسيت يا اسپرماتوسيت ) كروموزوم ایکس ندارد.
نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالايی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند . در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده،آمنوره اوليه دارند. بیماران اغلب به ساير ناهنجاری های مادرزادی مانند مشكلات آئورت ، انسداد شريان ريوی ،ناهنجاری های كليوی ، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند.
سایر علایم بیماری عبارتند از :
• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
• خط رویش موی پایین در پشت سر
• شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک
• ناهنجاری رشد استخوانها به خصوص در دست و آرنج
• عدم شکل گیری سینه‌ها در سن بلوغ
تست خون که در آن به بررسی کروموزومهای فرد پرداخته می‌شود و کاریوتایپ (karyotype) نام دارد، می‌تواند به پزشکان در تشخیص کمک کند . در تست کاریوتایپ بیشترافراد مبتلا به سندرم ترنر، به جای 46 عدد، دارای 45 کروموزوم هستند

از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر فاقد سیستم تخمدانی سالم هستند، معمولا در سن بلوغ خصوصیات ثانویه زنانه به طور کامل در آنها به وجود نمی آید و آنها نازا هستند. البته پیشرفتهای علم پزشکی از جمله در هورمون درمانی و باروری خارج از رحم، میتواند به این زنان کمک کند. مشکلات شنوایی نیز در دختران مبتلا به سندرم ترنر بیشتر است.هرچند در این موارد آمار فزاینده ای از مشکلات روحی وجود ندارد،اما طبیعی است که بسیاری از این دختران دچار مشکلاتی چون فقدان اعتماد به نفس باشند. کودکان مبتلا به این ناهنجاری معمولا بیش فعالند. علی رغم تفاوتهای جسمی و مشکلات احتمالی ناشی از TS، این افراد با کمک درمان سریع و حمایت دائمی خانواده خود میتوانند زندگی طبیعی، سلامت و پرباری داشته باشند. چگونگی تشخیص سندرم ترنر

یک پزشک با کمک معاینه و مشاهده نشانه های زیر میتواند وجود سندرم ترنر را تشخیص دهد:


• قد کوتاه

• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه


• خط رویش موی پایین در پشت سر

• شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک
• ناهنجاری رشد استخوانها به خصوص در دست و آرنج
• عدم شکل گیری سینه ها در سن بلوغ
• عدم بروز قاعدگی
• وجود بیش از حد خال بر روی پوست



وقتی قد بیمار مبتلا به سندروم ترنر به زیر صدک پنجم افت می کند او را معمولا تحت درمان با مکملهای هورمون رشد قرار می دهند تا سن استخوانی به 15 سال برسد.بطور متوسط این درمان موجب افزایش 10 سانتیمتر در قد مورد پیش بینی می شود.



علائم سندرم ترنر:

علائم اصلي:


· قيافه‌ي زنانه

· کوتاهي قد (يک يافته‌ي اساسي در تمام دختران ترنري) ممکن است همراه با حداقل علائم باليني باشد.


· هيپوپلازي تخمدان (گوناداستريک)


· عدم رشد خصوصيات ثانويه جنسي


· گردن پره‌يي Webbed Nech


· سينه‌ي صاف و کشيده (سپري)

· کوبي توس والگوس


· کوتاهي چهارمين متاکارپ


· کلينوداکتيلي انگشت پنجم


· هيپوپلازي ناخن و افزايش تحدب ناخنهاي انگشتان



· وجود خالهاي پيگمانته‌ي متعدد (در سن بلوغ و پيدايش کلوئيد شايع است)


· پايين بودن خط موي پشت سر


· کوچک بودن فک تحتاني


· پستانهاي کوچک و رشد نيافته و نوک آنها دور از هم قرار دارند گاهي هيپوپلاستيک و به داخل برگشته‌اند.


· سن رويش استخواني تأخير دارد.


علائم شايع:


· برجستگي گوشها و پايين بودن آنها


· چينهاي اپي کانتوس


· بلندي قوس سقف دهان


· اندام فوقاني بلند و نوک انگشتان به نزديکي زانو مي‌رسد.


· بازه‌ي(فاصله‌ي ميان نوک انگشت دو دست درحالي که به طرفين گسترده‌شده است


Span) بيماران بيش از قد بيماران

· دستگاه تناسلي خارجي زنانه وجود دارد ولي رشد کافي ندارند


· اوتيت مياني شايع - کري حسي عصبي شايع


· ناهنجاري‌قلبي شايع (تنگي آئورت)


چه عواملي باعث مي شوند تا شخص مبتلا به "سندروم ترنر" شود؟
٭٭ بيماري ترنر نوعي ناهنجاري ژنتيكي است كه از هر 2500 نوزاد دختري كه متولد مي شوند يكي مبتلا به اين سندروم است.
در واقع "ترنر" نوعي اختلال رشد است كه با نارسايي "گوناد" و خوب كار نكردن تخمدان همراه است و در نهايت مي تواند منجر به تأخير بلوغ و نازايي و مشكلات ثانوي در بيمار شود.
از سوي ديگر، بيماريهاي تيروئيد، بيماريهاي قلبي عروقي، بيماريهاي كليوي و ساير بيماريهاي مرتبط با خود ايمني در اين بيماران شيوع بيشتري دارد.
تابلو اصلي بيماري ترنر "كوتاهي قد" است كه در مقايسه با قد خانمهاي معمولي فرد مبتلا 20 سانتي متر كوتاهتر است.
٭ آيا راه درماني هم وجود دارد؟
٭٭ آنچه در خصوص اين بيماران اهميت دارد اين است كه بتوانيم دختران مبتلا را زودتر شناسايي كنيم و به موقع درمان را براي آنها شروع كنيم. بيماري درمان پذير است اما زمان طلايي درمان مهم است.
٭ براي شروع درمان قطعاً تشخيص به موقع نقش مهمي دارد، آيا تشخيص يا آزمايش توسط پزشك ممكن است، يا اينكه علايمي وجود دارد كه والدين بتوانند به موقع مشكل را شناسايي و به پزشك مراجعه نمايند؟
٭٭ علايم مشخصه بيماري ترنر ورم پشت دست و پاي نوزاد است يعني اگر نوزاد دختري هنگام تولد پشت دست و پايش ورم داشته باشد به احتمال زياد سندروم ترنر دارد. به علاوه دختران قبلاً به سندروم ترنر خالهاي روي پوستشان نسبت به ساير افراد خانواده بيشتر است در سن بالاتر هم ممكن است خالهاي روي پوستشان افزايش يابد.
گردن اين نوزادان حالت پره مانند دارد. داراي چانه كوچك و سقف كام بلند هستند و همان طور كه اشاره شد تابلو اصلي در سير زندگي اختلال رشد و كوتاهي قد آنهاست. خط رويش موي پشت سر آنها نيز پايين تر از معمول است. اگر والدين يكي از اين علايم را ببينند بايد فكر كنند شايد دخترشان مبتلا به ترنر باشد و بلافاصله به پزشك مراجعه نمايند تا درمان براي كودكشان آغاز گردد.
٭ تا چه سني درمان پذير است و تا چه اندازه اميد به رفع مشكل كوتاهي قد و ساير عوارض مي باشد؟
٭٭ معمولاً توصيه مي شود درمان از 3 تا 5 سالگي شروع شود و كودك تحت درمان هورمون رشد قرار گيرد. اگر به موقع درمان شروع شود در نهايت قد قابل قبولي خواهد داشت كه معمولاً قد بالاي 150 سانتيمتر به عنوان هدف خواهد بود.
در كنار درماني كه براي كوتاهي قد انجام مي شود از نظر ساير ناهنجاريهايي كه ممكن است داشته باشند مثل مشكلات قلبي يا كليوي و ناهنجاري گوش كه در اين كودكان بيشتر از شرايط معمولي و طبيعي است بايد تحت مراقبت قرار بگيرند. به علاوه در سنيني كه دختر خانمها به صورت طبيعي وارد مرحله بلوغ مي شوند. در اين دختران به علت فعاليت نكردن تخمدانها بلوغ اتفاق نمي افتد و بايد برايشان بلوغ و صفات ثانويه جنسي ايجاد شود كه ساير اقدامات درماني را مي طلبد و هر يك شرايط خاصي دارد كه نياز به بررسي، معاينات، آزمايشها و تجويز پزشك متخصص غدد دارد. يعني از طريق آزمايش ژنتيك و كشت كروموزمي پزشك بعد از تأييد تشخيص اقدامات درماني را براي بيمار انجام مي دهد.




موفقيت در درمان نيز 85 درصد است زيرا در مطالعاتي كه طي 20- 30 سال گذشته انجام شده مشخص شده كه با هورمون رشد قد اين بيماران (دختران) تا حد قابل قبولي بلند خواهد شد كه حدود 85 درصد موفق بوده است.
٭ اگر والدين به موقع متوجه مشكل فرزند خود نشوند و دير اقدام كنند چه خواهد شد؟
٭٭ متأسفانه در مطالعاتي كه انجام شده متوسط سن تشخيص بيماري ترنر در جامعه 13 سالگي است كه خيلي دير است. بعضي ها اصلاً متوجه بيماري فرزندشان نيستند مگر در سنين بالاتر يعني 15 تا 20 سالگي كه با شكايت از بروز نكردن صفات ثانويه و تأخير در بلوغ مراجعه مي كنند و بعد مشخص مي شود بيماري ترنر دارند كه متأسفانه خيلي دير شده و رشد قدي آنها از دست رفته است ولي ساير درمانها از جمله درمان براي ايجاد صفات ثانويه جنسي و ايجاد ظاهر زنانه مي تواند مؤثر واقع شود كه حتماً بايد اين كار براي بيمار انجام شود وگرنه پوكي استخوان و مشكلات متعدد ديگر به سراغ بيمار خواهد آمد.
٭ آيا داروهاي هورموني عوارض سويي هم دارد؟
٭٭ قطعاً هر دارويي مي تواند عوارضي داشته باشد ولي با اين حال در مورد اين بيماران فوايد دارو به مراتب بيشتر است تا عوارض آن. البته در سنين پايين، درمان بيشتر معطوف به بهبود قد است و تجويز هورمون رشد براي بلند شدن قد بيمار مي باشد ولي در سنين بالاي 13 سال به منظور ايجاد صفات ثانويه جنسي با استفاده از هورمونهاي جنسي زنانه است.
٭ آيا هزينه درمان سنگين است؟
٭٭ متأسفانه در جامعه ما براي خيلي از مردم هنوز هورمون رشد يك درمان سنگين حساب مي شود و خيلي از خانواده ها نمي توانند هزينه آن را بپردازند ولي خوشبختانه پوشش بيمه ها و كمك بعضي از بيمه ها جاي اميدواري دارد كه دختران ما بتوانند از اين درمان استفاده كنند و مشكلاتشان كمتر شود.
٭ با اين حساب پيشگيري طبق معمول ارزانتر از درمان است اما آيا راه پيشگيري وجود دارد؟
٭٭ البته پيشگيري از بروز بيماري امكان ندارد چون ترنر يك بيماري ژنتيكي و كروموزمي است كه بيمار يك كروموزم كم دارد بر خلاف سندروم دان و منگوليسم كه معتقدند با افزايش سن پدر و مادر اتفاق مي افتد و پيشگيري از اين اتفاق ممكن است ولي در مورد سندروم ترنر به اين شكل نيست و مي توان آن را به حساب اتفاق گذاشت كه در بعضي دختر خانمها ديده مي شود اما آنچه در مورد ترنر مهم است تشخيص به موقع و درمان به موقع است كه مي تواند از پيشرفت بيماري جلوگيري كند و در حد تقريباً طبيعي بيمار را درمان و مشكلش را كاهش دهد.
٭ چه توصيه اي براي خانواده ها و والدين داريد؟
٭٭ در مورد ترنر دقت و توجه والدين از بدو تولد و در صورت مشاهده علائم مراجعه سريع و فوري به پزشك متخصص غدد كودكان، در خصوص ساير مسايل مثل كوتاهي قد، چاقي، لاغري يا بيماريهاي ديگري كه به غدد درون ريز مربوط است، تأكيد و توصيه ما بر اين است كه والدين عزيز و خانواده هاي گرامي فريب آگهي هايي كه در مجلات و روزنامه ها و ماهنامه ها به چاپ مي رسد نخورند و تبليغات متنوعي كه براي چاقي، لاغري، كوتاهي و .... مي بينند باور نكنند چون هيچ كدام جنبه علمي و مؤثر ندارد و كاملاً غيرعلمي است و توسط افراد متخصص انجام نمي شود. اگر كودكشان چاق يا قد كوتاه است و يا بيماري ديگري دارد كه مربوط به غدد درون ريز مي شود به افراد متخصص مراجعه كنند و گول آگهي هاي عوام فريبانه را نخورند يا حتي بزرگترها كه براي استفاده از انواع رژيمهاي لاغري به هر نوع آگهي اعتماد مي كنند و متأسفانه درمانهاي مداخله گرانه توسط افراد غير متخصص را انجام مي دهند كه گاهي با عوارض غيرقابل جبران آن مواجه مي شوند.
بنابراين باز هم توصيه مي شود از ابتداي تولد فرزندشان را تحت نظر متخصص كودكان داشته باشند و چنانچه از علايمي كه اشاره شد در نوزاد مشاهده كردند بلافاصله اقدام به درمان توسط متخصص نمايند.