نشانگان اسمیت مگنیس :

این بیماری درسال 1986 توصیف بالینی شد.وبعد ها مشخص شد به دلیل از دست رفتن ناحیه17p11.2 ایجاد میشه.

اندازه حذف حدود5مگاباز

منطقه حذف شده بین دوناحیه کم تراکمlcR

دوژن مهم:sun3و mfap

⅓بیماری مادرزادی قلبی

½اسکولیوز

⅔نقص در شنوایی

خصوصیات رفتاری:

خود آزاری مثل کوبیدن سر،گاز گرفتن مچ دست،گاز گرفتن و جویدن ناخن های دست،احساس سروصدا در سر،ناخن کشیدن و فرو کردن اشیا در حفرات بدن،الگوهای بهم ریخته خواب،و خود بغل گیری.اغلب دارای عقب ماندگی ذهنی.