با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

665976
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
145
592
12138
665976

آی ‌پی شما: 18.204.227.250
جمعه, 26 مهر 1398

 

 

نشانگان اسمیت مگنیس :

این بیماری درسال 1986 توصیف بالینی شد.وبعد ها مشخص شد به دلیل از دست رفتن ناحیه17p11.2 ایجاد میشه.

اندازه حذف حدود5مگاباز

منطقه حذف شده بین دوناحیه کم تراکمlcR

دوژن مهم:sun3و mfap

بیماری مادرزادی قلبی

½اسکولیوز

نقص در شنوایی

خصوصیات رفتاری:

خود آزاری مثل کوبیدن سر،گاز گرفتن مچ دست،گاز گرفتن و جویدن ناخن های دست،احساس سروصدا در سر،ناخن کشیدن و فرو کردن اشیا در حفرات بدن،الگوهای بهم ریخته خواب،و خود بغل گیری.اغلب دارای عقب ماندگی ذهنی.