مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516457
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
87
713
15551
516457

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

سندرم آنجلمن (به انگلیسی: Angelman syndrome) یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که در درجهٔ اول روی سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. از ویژگی‌های مشخص آن می‌توان به تأخیر در رشد، مشکلات ذهنی و یادگیری، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادل اشاره کرد(ataxia). اکثر کودکان مبتلا دچار حملات مکرر عصبی تحت عنوان صرع (epilepsy) می‌شوند و یکی دیگر از مشخصه‌های بیماران دارا بودن اندازه سر کوچک است. تأخیر در رشد در ۶ تا ۱۲ ماهگی به طور چشمگیری قابل تشخیص بوده و دیگر نشانه‌های ذکر شده در اوایل دوران خردسالی ظاهر می‌شوند. کودک با سندرم آنجلمن معمولاً رفتار شاد و دارای لبخند و خنده‌های مکرر همراه با دست زدن (شادمانی) دارد. بیش فعالی، در بازه زمانی کوتاه و کشش به سمت آب در این کودکان معمول می‌باشد. اکثر کودکان به سختی می‌خوابند و خواب کم‌تر از حد معمول نیاز دارند. با افزایش سن برانگیختی و هیجان آنان کم می‌شود و مشکلات خواب نیز رو به افزایش خواهد بود، و همچنین در اشخاص مبتلا مشکلات یادگیری و گفتاری شدید در کنار حملات عصبی در کل طول زندگی ادامه خواهد داشت. افراد بالغ دارای سندرم آنجلمن نشانه بارزی در چهره دارند که می‌توان تحت عنوان خشن یا ناهنجار (coarse) توصیف کرد. از ویژکی‌های معمول دیگر می‌توان دارا بودن پوست نرم و لطیف، موهای روشن و انحراف جانبی ستون مهره‌ها (Scoliosis) را نام برد. امید به زندگی در افراد با این شرایط تقریباً طبیعی است.[۱]

فراوانی سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن تقریباً در هر ۱۲ هزار تا ۲۰ هزار تولد یک بار اتفاق می‌افتد.[۲]

علت ایجاد سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن به خاطر حذف کوچکی در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث رسیده از مادر) (15 q11 q13) به وجود می‌آید اگر این حذف در کروموزوم ۱۵ پدری اتفاق افتد سندرم پرادر ویلی به وجود خواهد آمد، به همین دلیل می‌توان گفت که سندرم آنجلمن و پرادر ویلی رابطه خواهری با هم دارند. برخی موارد غیر حذفی نیز وجود دارد که اغلب به دلیل دیزومی تک والدی (به ارث رسیدن یک جفت کروموزوم تنها از یک والد) است، زمانی که هر دو کروموزوم ۱۵ منشأ پدری داشته باشند در این صورت بدون حذف نیز سندرم وجود خواهد داشت. فرد سالم دو کپی از کروموزوم ۱۵ را دریافت می‌کند که یکی از پدر و دیگری از مادر خواهد بود، با این وجود منطقه‌ای از کروموزوم که مسبب سندرم آنجلمن است برای دو کروموزوم کاملاً متفاوت است چرا که در کروموزوم ژن مربوطه خاموش است و به این پدیده حک گذاری ژنی می‌گویند که ژنی در یکی از کروموزوم‌ها روشن و در کروموزوم دیگر خاموش است، ساز وکار بیوشیمیایی این پدیده را متیلاسیون DNA (DNA methylation) گویند. در فرد طبیعی آلل مادری ژن UBE3A خواهد بود که بخشی از مسیر یوبی کوئیتین (ubiquitin) است و بیان می‌شود اما در کروموزوم پدری خاموش می‌باشد. ژن UBE3A در کنار ژن SNRPN قرار دارد که این ژن در کروموزوم مادری خاموش ولی در کروموزوم پدری روشن است و جهش یا حذف این ناحیه در کروموزوم پدری باعث از دست رفتن ژن روشن SNRPN می‌شود که در کروموزوم مادری هم خاموش است و سبب سندرم پرادر ویلی می‌شود.[۱]

 
کروموزوم ۱۵

منابع

  1.  
  1. کتاب اصول ژنتیک امری، فصل ۱۸، ناهنجاری‌های کروموزومی، صفحه ۳۵۱.

 

 

نشانگان انجلمن (AS) :

نشانگان انجلمن که با فراوانی حدود 1 در 15000 تولد رخ می دهد ، با ویژگی های مشتمل بر صرع ، مشکلات شدید یادگیری ، نامتعادلی یا بی تعادلی در راه رفتن و ظاهر شاد مشخص می شود . 70% افراد مبتلا بهAS ، دارای یک حذف میان نهاده از همان ناحیه از کروموزوم 15q11-q13 هستند که درگیر PWS(سندروم پرادرویلی) است، که البته در این مورد در هومولوگ مشتق شده ی مادری قرار دارد. افزون بر این ، معلوم شده است که 5% از دیگر مبتلایان بهAS ، از دیزومی تک والدی پدری منشأ گرفته اند. برخلاف PWS ، ویژگی های AS ناشی از حذف یک ژن منفرد، یعنی UBE3A ، است . تا 10% افراد مبتلا به این نشانگان نیز جهش هایی در UBE3A ، یکی از ژن های اوبی کوئیتین دارند که به نظر می رسد از کروموزوم15 مشتق شده از مادر که به شکل ترجیحی یا انحصاری در مغز بیان می شود ، شناسایی شده است . این که چگونه جهش هایی در UBE3A به ویژگی های مشاهده شده در افراد مبتلا به نشانگان انجلمن منجر می گردد، ناشناخته است . هرچند میانجیگری اوبی کوئیتین می تواند در قلمرو تکوین پروتئین ها در سیستم عصبی مرکزی و در مراحل نمو و تکوین ، بویژه جایی که UBE3A با بیشترین میزان (عمدتاً هیپوکامپ و سلول های پورکنژ مخچه) بیان می شود، وارد باشد . UBE3A تحت کنترل AS ICR است ، که توسط آنالیز مبتلایان به AS واجد ریز حذف های متعدد و متفاوت ، به فاصله اندکی در بالادست SNURF/SNRPN نقشه کشی شده است. حدود2% از مبتلایان به PWS و تقریباً 5% از مبتلایان به AS ، دارای ناهنجاری هایی در خود ICR هستند . این مبتلایان گرایش به خفیف ترین فنوتیپ دارند . گروه اخیر، بر خلاف سه گروه دیگر، با خطر بازگشت یا بازآمدی ناهنجاری همراه هستند . در موردAS، چنان چه مادر همان جهشی را که کودک حمل می کند ، دارا باشد ، خطر بازگشت 50% است، اما چنانچه آزمون های این فرد مؤنث برای جهش منفی باشد، به دلیل موزاییسم گونادی خطر بازگشت قابل ملاحظه یی وجود خواهد داشت . خانواده های نادری گزارش شده اند که در آن ها از بخش نزدیک بازوی بلند کروموزوم 15 واقع در قلمرو این دو نشانگان درگیر، یک جابجایی تفکیک شده است . بسته به اینکه جابجایی توسط پدر یا مادر انتقال یابد ، فرزندان مبتلا در درون خانواده ، PWS یا AS خواهند داشت. در حدود 10% از موارد AS نقص مولکولی ناشناخته است . اما در برخی از این موارد اظهاری ، با وجود فنوتیپ مشابه، می توانند تشخیص متفاوتی داشته باشند. در بسیاری از آزمایشگاه های خدماتی ژنتیکی برای تشخیص هر دو نشانگان ، یک آزمون ساده DNA استفاده می شود.