سندرم پاتو patau

سندرم پاتو تریزومی 13 یک ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد. ناشی از وجود یك كپی اضافه از كروموزوم 13است. این كپی اضافه سبب ناهنجاریهای ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادوارد (تریزومی 18)، نادرتر است. این سندرم بیشتر زنان را مبتلا می كند (شاید به این دلیل كه جنین های مذكر تا زمان تولد زنده نمی مانند). سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست كه ریسك داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان، با افزایش سن، بیشتر می شود. تمامی نژاد ها را درگیر می كند. این سندرم تقریبا 1 نفر از هر 10000 تولد زنده را مبتلا می كند

علت

بطور نرمال دو كپی از هر 23 عدد كروموزوم وجود دارد كه هر یك از آنها از یكی از والدین به ارث می رسد. در تریزومی سه كپی از یك كروموزوم وجود دارد و این كپی اضافی از یك كروموزوم خاص می تواند از اسپرم و یا تخمك و یا حتی یك جهشی كه پس لقاح رخ داده است، صورت گیرد

علائم

بر حسب نوع آنومالی كروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود. علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملكرد عادی متغیر خواهد بود. در تریزومی 13، ناهنجاری های داخلی و خارجی (ظاهر فرد) رخ می دهد. میكروسفالی در این كودكان دیده می شود. ممكن است طناب نخاعی، به علت نقص در مهره های كمری بیرون زده (مننگومیلوسل) باشد. كودكانی كه پس از دوران نوزادی زنده می مانند دچار درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند. اغلب چشم ها كوچك است (میكروفتالمی) و یا حتی ممكن است چشم وجود نداشته باشد (آنوفتالمی). چشم ها ممكن است خیلی به هم نزدیك باشند (هیپوتلوریسم) و یا حتی چسبیده به هم باشند و تشكیل یك ساختار واحدی را با هم بدهند.

گوشها معمولا بدفرم بوده و در پایین تر از حد معمول خود قرار دارند. در كودكان مبتلا شكاف كام و شكاف لب نیز مشاهده می گردد. سایر مشخصات فیزیكی شامل انگشت اضافی (پلی داكتیل)، انگشتان خمیده (حالت مشت بسته)، پاشنه پای برجسته و فقدان دنده ها می باشد.

ناهنجاری ها و بدفرمی های دستگاه ژنیتال نیز در افراد مبتلا معمول است. این ناهنجاریها شامل عدم نزول بیضه ها (كریپتوكیدیسم) و ناهنجاری تكاملی كیسه بیضه و دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری های در شكل رحم زنان است .

تقریبا در تمام مبتلایان مشكلات تنفسی و نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن، سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد. سیستم كلیوی و گوارشی نیز ممكن است تحت تاثیر كیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط كلیه پلی كیستیك روی دهد.

تشخیص

سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاویر سونوگرافی، آمینیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای كوریونی قابل تشخیص است. در هنگام تولد نیز ناهنجاری های فیزیكی مشهود، احتمال وجود ناهنجاری كروموزومی را مطرح می سازد .

اثبات سندرم در نوزاد با بررسی الگوی كروموزومی نوزاد بواسطه كاریوتیپ میسر می گردد. این فرآیند شامل جداسازی و ایزولاسیون كروموزوم های موجود در سلولهایی است كه از فرد گرفته می شود. این سلول ها از سلول های نمونه خون فرد استخراج می گردند.

22 جفت كروموزوم غیر جنسی بواسطه اندازه شان از بلندترین تا كوتاهترین، از كروموزوم 1 تا كروموزوم 22 مشخص می گردند و پس از آن كروموزوم های جنسی تعیین می گردد .

اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود 3 عدد كروموزوم 13كاملا مسجل می گردد

درمان

برخی از متولدین مبتلا دارای ناهنجاری ها و نقائص بسیار شدید هستند و در طی هفته های اول تولد به علت مشكلات عصبی شدید و نقص قلبی فوت كنند. با این حال كودكان با پیش آگهی بهتر، نیازمند درمان های پزشكی به منظور اصلاح برخی از ناهنجاریهای ساختاری و عوارض مرتبط با آن می باشند.

برای رفع مشكلات تغذیه ای استفاده از گاستروستومی ممكن است ضرورت یابد.

ناهنجاری های ساختاری از قبیل شكاف كام و شكاف لب ممكن است با جراحی اصلاح گردند.

فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی در افراد مبتلا به آنان كمك می كند تا به توانایی های بالقوه تكاملی خود برسند.

پیش آگهی

تقریبا 45 درصد از نوزادان مبتلا طی یك ماه اول زندگی فوت می شوند. قریب به 70 درصد طی شش ماه اول و بالای 70 درصد طی یك سال اول زندگی از بین می روند. میزان بقا تا دوران كودكی بسیار نادر است.

بسیاری از افرادی كه زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاری های فیزیكی و ذهنی شده اند. با این حال ظرفیت یادگیری در كودكان مبتلا به سندرم پاتو از كودكی به كودك دیگر متفاوت است. كودكان بزرگتر ممكن است نیاز به راه رفتن با كمك واكر داشته باشند. همچنین ممكن است توانایی درك كلمات و عبارات را نیز داشته باشند .

نشانگان ادواردز (Edwards Syndrome) :

نشانگان ادواردز (Edwards Syndrome) که با نام تریزومی ۱۸ نیز شناخته می‌شود، نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل سه‌تایی شدن کروموزم هجدهم رخ می‌دهد. کروموزوم اضافی ممکن است کاملاً جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد. این تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله‌ی جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز یا پدر یا مادر اتفاق می‌افتد.

بیماریزایی

هرچند این بیماری پس از سندرم داون دومین تریزومی شایع است ولی اصولاً نادر است و تقریباً یک در هر ۶۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. ۸۰٪ از جنین‌های مبتلا به این نشانگان دختر هستند. بیشتر جنین‌های مبتلا به دلیل نقایص قلبی و کلیوی قبل از زایمان می‌میرند. نوزادان مبتلا ممکن است همه یا برخی از این مشکلات را داشته باشند: نقایص قلبی (نقص دیواره بین‌بطنی، نقص دیواره بین‌دهلیزی، مجرای شریانی باز، ناهنجاری‌های کلیوی، برآمدگی احشا جنین (امفالوسل)، بن‌بست مری، اشکالات دستگاه گوارش، عقب ماندگی ذهنی، اختلال رشد، دیسفاژی (دشواری در بلع) ، تنگی نفس و آرتروگریپوزیس(اختلالات در مفاصل و عضلات)

برخی از ناهنجاری‌های ظاهری که مبتلایان به این نشانگان دچار آن هستند عبارتند از : میکروسفالی (سر کوچک)، گوش‌های کوچک و بدشکل، فک کوچک غیرعادی،میکروگناتیسم، لب‌شکری، بینی به سمت بالا، تنگی شکاف چشمی، فاصله‌ی زیاد چشم‌ها، افتادگی پلک، کوتاهی استخوان سینه، دست‌های گره کرده، کیست کوروئید پلکسوس، انگشت شست یا ناخن‌های کم‌رشدیافته، دست چنبری رادیال، انگشتان چسبیده‌ی دوم و سوم پا، پاچنبری، گودی کف پا و نهان‌بیضگی در پسران.

در رحم شایع‌ترین شاخصه، ناهنجاری‌های قلبی به همراه ناهنجاری‌های دستگاه عصبی مرکزی مانند شکل سر غیرعادی می‌باشد. شایع‌ترین ناهنجاری درون‌جمجمه‌ای، وجود کیست‌های کوروئید پلکسوس است که به صورت بسته‌های پر از مایع روی مغز قرار گرفته‌اند. هر چند وجود این کیست‌ها الزاماً مشکل‌ساز نیست اما می‌تواند نشانه‌ی تریزومی ۱۸ باشد. گاهی اوقات نیز زیاد بودن مایع آمنیوتیک(در کیسه‌ی جنین) یا پُلی‌هیدرآمنیوس دیده می‌شود.