مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،پشتیبانی سایت پاسخگویی 10صبح الی20شب(شنبه تا5شنبه) 6016 680 0901
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

531593
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
218
508
14605
531593

آی ‌پی شما: 52.91.245.237
یکشنبه, 25 آذر 1397

سندروم موبیس


تاریخچه:

نام این سندرم برگرفته از نام "پل جولیوس موبیس" می باشد. نورولوژیستی که برای اولین بار در سال 1888 به بیان این سندرم پرداخت.

تعریف:

سندرم موبیس یک اختلال عصبی مادرزادی نادر می باشد که مشخصه آن فلج صورتی و عدم توانایی کودک در حرکت چشم ها به اطراف می باشد. بیشتر کودکان بدنیا آمده از این سندرم با فلج صورتی کامل بدنیا آمده ، که این بدان معناست که کودک قادر به بستن چشم ها و ایجاد حرکات صورتی نمی باشد. ممکن است در برخی موارد ناهنجاریهایی نیز در قفسه سینه و اعضا نیز مشاهده می گردد. بیشتر افراد مبتلا به این سندرم دارای هوش طبیعی می باشند

علت:

به نظر می رسد که اتیولوژی این سندرم مولتی فاکتوریال می باشد و هنوز هم به عنوان یک چالش مطرح است . بیشتر بررسی ها بر این عقیده استوار است که در رابطه با خود بیمار، عوامل ژنتیکی موثر است اما در بیشتر موارد بروز این سندرم تک گیر و اسپرادیک می باشد . از دیگر فرضیه هایی که می توان برای علت بروز این سندرم در نظر گرفت ، علل هیپوکسیک ، آسیب های ایسکیمیک می باشد.

علائم:

سندرم موبیس در نتیجه عدم تکامل اعصاب 6 و 7 جمجمه ایی بروز می کند . عصب 6 جمجمه ایی به کنترل حرکت جانبی چشم ها می پردازد و عصب 7 جمجمه ایی نیز مسئول ایجاد حالتهای صورت می باشد .افراد مبتلا به این سندرم از همان بدو تولد در بستن حرکت دادن چشم های خود بطرفین و ایجاد حالتهای چهره مشکل دارند. در برخی مواقع ممکن است حتی اعصاب 5و 8 جمجمه ایی نیز در این سندرم درگیر باشند . اگر چنانچه عصب جمجمه ایی 8 فرد نیز درگیر شده باشد، فرد مبتلا، ناشنوایی را نیز تجربه خواهد کرد. سایر علائمی که فرد می تواند آنها را تجربه نماید.

شامل:

1. بروز برخی ناهنجاریها در اعضا ، پا چماقی، فقدان انگشت در دست و یا پا

2.ناهنجاری در دیواره قفسه سینه

3.استرابیسم

4.وجود اشکال در بلعیدن و نفس کشیدن

5.بروز خراش های قرنیه ایی در نتیجه عدم توانایی فرد در پلک زدن و بستن چشم ها

کودکان مبتلا به این سندرم در تکامل مهارتهای کلامی دچار تاخیر می گردند که این امر ناشی از فلج لبها می باشد . با این حال ، با انجام گفتار درمانی ، بیشتر افراد مبتلا قادر به صحبت های قابل درک خواهند بود . بروز سندرم موبیس می تواند باعث بروز ابتلا فرد به موتیسم گردد . با این حال به برخی از کودکان مبتلا ، بطور اشتباه مارک عقب ماندگی ذهنی زده می شود که این می تواند ناشی از عدم بیان های صورتی ، استرابیسم و آبریزش از دهان پی درپی می باشد .

تشخیص:

اگر چه این سندرم بسیار نادری می باشد و دیر تشخیص داده می شود اما نوزادان مبتلا به این سندرم با وجود مشخصه هایی از قبیل : صورت ماسک مانند ، عدم واکنش صورت نسبت به گریه و صحبت کردن، عدم توانایی کودک در مکیدن بدلیل وجود فلج صورتی ، قابل تشخیص خواهند بود . همچنین ، به این علت که افراد مبتلا به این سندرم نمی توانند حرکت اشیائ را با چشم خود دنبال نمایند ، بجای این کار آنها سر خود را بطرف شی برمی گردانند .

درمان

تنها یک شیوه و دوره درمانی برای سندرم موبیس امکان پذیر نمی باشد . درمان حمایتی بوده و بر پایه میزان علائم فرد صورت می پذیرد . اگر کودک در تغذیه مشکل داشته باشد ؛ تغذیه با لوله برای وی صورت می گیرد . کاردرمانی ، گفتار درمانی و فیزیکال تراپی می تواند به بهبود فعالیت حرکتی و هماهنگی فرد کمک کرده و منجر به ، کنترل بهتر تکلم و توانایی تغذیه در فرد گردد . در اغلب موارد مرطوب کردن چشم با محلولهای چشمی می تواند با خشکی چشم که ناشی از اختلال در پلک زدن است ، مقابله نماید . جراحی می تواند به بهبود حالت استرابیسم کودک کمک کرده و دفرمیتی های اندام و فک را مرتفع کند . در برخی موارد با استفاده از متد جراحی خاص که " جراحی لبخند " نامیده می شود ، برخی از ماهیچه ها به گوشه های لب گرافت داده می شود تا بتوان نمایی از لبخند را در صورت فرد پدید آورد . باید به این نکته توجه داشت که جراحی یک متد درمانی برای سندروم موبیس تلقی نمی گردد زیرا این عمل قادر به بهبود بخشیدن به سایر توانایی ها ایجاد حالتهای چهره نمی باشد.

پیش آگهی:

هیچ درمانی برای سندرم موبیس وجود ندارد . علی رغم اختلال و نقص هایی که از مشخصه های بارز این سندرم می باشد، ارائه مراقبت و درمانهای مناسب می تواند به بسیاری از بیماران طول عمری طبیعی ببخشد.