مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516466
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
96
713
15551
516466

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397
سندروم آلبرایت

ناهنجاری استخوانی


نشانگان مک کین- آلبرایت یک بیماری ژنتیکی همراه با نشانه‌های درگیری استخوان، مشکلات رنگدانه‌ای پوست و اختلالات هورمونی به همراه بلوغ زود رس است. این بیماری نخستین باردرسال ۱۹۳۷ از سوی داناوان جیمز مک کین و فولر آلبرایت به عنوان نشانگان شناخته شد.

Mccune-albrightsyndrome1.jpg

نشانه‌های بیماری

هنگامی که فرد دو نشانه از علائم زیر را نشان دهد، احتمال بیماری مطرح می‌شود

  • پرکاری خودانگیخته غدد درون ریز مانندبلوغ زود رس
  • لکه‌های شیر قهوه‌ای cafe-au-lait spots
  • دیسپلازی فیبروز استخوانی متعدد ( Polyostotic fibrous dysplasia )

منابع

ویکی‌پدیای انگلیسی

Wikipedia contributors, "McCune–Albright syndrome," Wikipedia, The Free Encyclopedia, http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=McCune%E2%80%93Albright_syndrome&oldid=312618194 (accessed November 13, 2009




ناهنجاری فیبری، آنومالی رشد سیستم اسكلتی است که مزانشیم تشكیل دهنده استخوان را درگیر است. نقص در افتراق و تمایز استئو بلاستها و بلوغ آنها رخ می دهد. همه ی استخوانهای بدن را می تواند مبتلا كند. این بیماری یك اختلال غیرارثی است كه دلائل آن ناشناخته می باشد.

این بیماری اختلال غیر ارثی ژنتیكی است كه علاوه بر درگیری استخوان موجب پیگمانتاسیون پوست و مشكلات هورمونی نیز می گردد و به سندرم آلبرایت معروف است

در این سندرم ، مشكلات استخوانی همراه با دفورمیتی پاها، بازوها و جمجمه بروز می كند، علاوه بر این ضایعات رنگدانه ای روی پوست و بیماری آندوكرینی، بلوغ زوردرس و افزایش رشد نیز مشاهده می گردد.

مراحل آغازین این بیماری قبل از تولد آغاز می شود اما این یافته ها در دوران كودكی، بلوغ و حتی در دوران بزرگسالی نیز امكان دارد تشخیص داده نشود.

جهش كروموزومی منجر به این می شود پروتئین استخوان به سمت ناهنجاری پیش رفته و به طور غیر طبیعی منجر به ایجاد ناهنجاری فیبری در استخوان گردند و سر انجام در طی چند سال گسترش یافته و منجر به حساس و شكننده شدن ناحیه مبتلای استخوانی گردد

در مناطق مبتلا درد نیز احساس می گردد حتی در این مناطق شكستگی و بد شكلی نیز مشاهده می شود.

 

پاتوفیزیولوژی:

در ناهنجاری فیبری شكل fibrus dysplasia مغز استخوان با بافت فیبری جایگزین می گردد. این بافت در فیلم های پرتونگاری تیره بنظر می رسد و بطور كلاسیك ظاهری مانند شیشه درخشان با سطحی تراشیده، بنظر می رسد.

بافت همبند استخوان حاوی كیست های پر شده از مایع است كه به طور وسیعی به ماتریكس فیبری كلاژنی متصلند كه منجر به كدر و تیره بنظر رسیدن ظاهر استخوان می گردد

 

علائم:

سیستم استخوانی:

مناطق معمول كه بیشتر درگیر می گردند شامل دنده ها، استخوانهای جمجمه ای- صورتی ، گردن فمور، لگن خاصره است. به طور معمول، در ظاهر استخوانهای فیبری شكل ضایعه شفاف در مناطق دیافیز و متافیز مشاهده می گردد. به طور معمول ماتریكس این مناطق شفاف، نرم است و با ظاهر شیشه مانند و سطحی تراشیده توصیف می گردد. نقاط نامنظم اسكلروزه شده (سخت شده) ممكن است مشهود باشد.

 

استخوانهای فرونتال جمجمه بیشتر درگیر می گردند و حتی فك بالا و پایین نیز درگیر می گردند و همراه با آن جابجایی دندانها و انحراف حفرات بینی نیز مشاهده می گردد.

دفورمیتی شدید در استخوانهای صورت، ممكن است منجر به نابینایی و ناشنوایی نیز گردد.

 

زمانی كه دفورمیتی شدید در استخوانهای ران و لگن رخ دهد، ممكن است در مفاصل مجاور مناطق مبتلا آرتریت مشاهده گردد.

 

از زمانی كه این شرایط غیر عادی در استخوان رخ می دهد، بافت های فیبری در استخوان رشد كرده و گسترش می یابد كه این امر منجر به حساس شدن و شكننده شدن استخوان می گردد تا حدی كه این مناطق دردناك میگردد.

 

درد معمولاً برای استخوانهای تحمل كننده وزن بدن مانند استخوان ران و لگن رخ می دهد، این نوع درد عموماً درد مبهمی است با فعالیت تشدید شده و با استراحت بهبود می یابد.

 

ناهنجاری آندوكرینی:

- بلوغ زودرس: زمانیكه علائم بلوغ (رشد پستانها، رشد موهای پوبیس و زیر بغل، قاعدگی و افزایش سرعت رشد) قبل از سن 8 سالگی در دختران و قبل از سن 9 سالگی در پسران رخ دهد ، بلوغ زودرس نامیده می شود

بلوغ زودرس در دختران مبتلا، به علت استروژنی است كه به داخل خون ترشح می گردد كه این استروژن توسط كیستهای تخمدانی كه بزرگ شده اند صورت می گیرد . این كیست ها به وسیله سونوگرافی قابل مشاهده و ارزیابی هستند . این كیست ها ممكن است بزرگ شوند و حتی در برخی موارد به اندازه یك توپ گلف هم برسند .در اغلب اوقات خونریزی قاعدگی و بزرگ شدن پستانها با رشد كیست همراه است.در حقیقت خونریزی قاعدگی زیر 2 سال، اولین علامت بیماری ناهنجاری استخوان فیبری و یا سندرم آلبرایت در 85 درصد بیماران است. اگر چه كیستهای تخمدانی و خونریزی های نامنظم قاعدگی ممكن است تا بزرگسالی ادامه یابد، اما بسیاری از زنان بالغ مبتلا بارور هستند و می توانند فرزندانی سالم به دنیا بیاورند.

 

- عملكرد تیروئید: تقریباً 50 درصد از مبتلایان به این سندرم، ناهنجاری غددی دارند . سطح هورمون محركه

تیروئید كه از هیپوفیز ترشح می گردد (TSH) در این بیماران پایین است و سطح هورمون تیروئید ممكن است طبیعی یا بالاتر از حد معمول باشد.

_هورمون رشد: ترشح بیش از حد هورمون رشد از هیپوفیز اغلب در این سندرم دیده می شود . بزرگی دست و پا و آرتریت كه آكرومگالی نیز نامیده می شود در این بیماران مشهود است .

آزمایشات تشخیصی

اولین خط مطالعه، رادیوگرافی ساده است- زمانیكه مشخصات ظاهری در بافت مشهود است. با این حال،

زمانی كه این بافت های فیبری به مناطق حساس تری مانند نخاع، جمجمه و لگن انتشار می یابد از اعتبارآن كاسته شده و حتی تشخیص تغییرات بدخیمی و میزان توسعه بافت نرم ممكن است با مشكل مواجه شود. تصاویر مقطعی از بدن (cross_sectional imaging) در این گونه موارد می تواند مورد استفاده قرار گیرد.

 

CT و MRI نیز زمانی كه بافت نرم به مناطق حساس نفوذ كرده باشد (نخاع، لگن، صورت) مورد استفاده قرار می گیرد.

 

اسكن استخوان (Bone Scan) برای ارزیابی مناطق درگیر مفید خواهد بود. كه در تصاویر به صورت نقاط داغ قابل رویت خواهند بود.

 

درمان:

 

- درمان غیر جراحی: ناهنجاری فیبری یك بیماری مزمن است و اغلب پیشرونده .

بیس فسفونات ها (Bisphosphonats) داروهایی هستند كه فعالیت سلولهای غیر طبیعی را كاهش می

دهند. این نوع درمان به طور وسیع برای درمان ناهنجاری فیبری مورد استفاده قرار نمی گیرد، اما مطالعات اولیه نشان داده است كه این دارو در بهبود درد ناشی از ناهنجاری فیبری مفید بوده است.

 

در درمان مشكلات تیروئیدی، اگر سطح هورمون تیروئید بسیار بالا باشد داروی سنتتیك هورمون تیروئید، متی مازول (methimazole ) ممكن است مفید واقع گردد.

 

درمان مورد استفاده در مشكلات هورمون رشد شامل: جراحی به منظور برداشت مناطقی از هیپوفیز كه

سبب ترشح هورمون می گردند و استفاده از آنالوگ سنتتیك هورمون رشد به نام سوماتواستاتین است كه ترشح هورمون رشد را سركوب می كند.

 

- درمان جراحی:

 

درمانهای جراحی در موارد زیر ضروری می باشند:

 

مناطق درگیر همراه با علائم مشهود كه به درمان غیرجراحی پاسخ نداده است.

 

شكستگی در چند ناحیه از یك استخوان

 

بدشكلی پیشرونده

 

زمانی كه سرطان در منطقه مبتلا ایجاد گردد.

 

برای پیشگیری از گسترش مناطق درگیر به منظور پیشگیری از شكستگی زمانی كه لزوم جراحی مبرم گردید ، استخوان مبتلا با ابزارهای فلزی مانند میله و پلیت، برای ثابت كردن شكستگی و بدشكلی استفاده می شود.

 

علاوه بر این بافت غضروفی (استخوان فبیری شده) در طی عمل خارج گردیده و گرافت استخوانی جایگزین آن می گردید . با گذشت زمان گرافت استخوانی جذب گردیده و جایگزین بافت فیبری می گردد.

 

سایر اطلاعات: بطور معمول این بیماری كشنده محسوب نمی شود مگر در مواردی كه در آن بافت استخوانی با تغییرات بدخیمی مواجه گردد.

 

میزان بروز این بیماری در زن و مرد یكی است و مرحله بروز علائم این بیماری ، بطور معمول بین سه تا 15 سالگی است