مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516258
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
601
558
15551
516258

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397


آنانسفالی (Anencephaly)



آنانسفالی اختلال مغزی ناشی از نقص در کانال عصبی بوده و به دلیل عدم بسته‌شدن انتهای کانال عصبی پدید می‌آید. این اختلال در سن بارداری ۲۳ و ۲۶ روز ایجاد می‌شود و معمولاً باعث عدم تشکیل قسمت اعظم مغز، جمجمه و پوست سر در این نوزادان می‌شود. کودکان با این اختلال فاقد بخش جلوی مغز و نیمکره‌های مغزی بوده و دچار سطح بالای اختلال شناختی و درکی می‌باشند و آن مقدار بافت مغز که باقی‌مانده و نمایان است با استخوان جمجمه پوشیده نشده‌است. واژه آنانسفالی از کلمه یونانی به معنای «بی‌سری» گرفته شده. هرچند کودکانی که دچار این اختلال هستند، تنها فاقد بخش قدامی مغز هستند، اما این قسمت، بزرگترین بخش مغز است که عمدتاً حاوی نیمکره‌های مغزی و نئوکورتکس است و مسئول قوای شناختی عالی یعنی تفکر شناخته می‌شود. بیشتر نوزادانی که با این اختلال زاده می‌شوند، مرده به دنیا می‌آیند؛ گرچه استثنا نیز وجود دارد.

 
نوزاد مبتلا به آنانسفالی


علایم و نشانه‌ها

بر اساس توصیف انجمن ملی اختلالات عصبی و سکته، نوزادانی که با این اختلال زاده می‌شوند معمولاً نابینا، ناشنوا و بیهوش بوده و درد را احساس نمی‌کنند و با اینکه ساقهٔ مغز در آنها وجود دارد، فقدان عملکردهای مغزی مانند هوشیاری و عملکردهای رفلکسی مانند تنفس و پاسخ‌دهی به صدا و لمس در آنها نمود ندارد.

دلایل ابتلا

 
تصویر کودک مبتلا به آنانسفالی از پهلو

علل آنانسفالی قابل بحث و نامشخص است. هرچند شواهدی دال بر تاثیر نقش وراثت بر این اختلال موجود است، اما عموماً اختلالات لولهٔ عصبی از الگوی وراثتی مشخصی تبعیت نمی‌کنند. در نمونه‌های حیوانی احتمال همراهی با فقدان فاکتور TEAD۲ گزارش شده‌است. برای مادری که یک فرزند دچار اختلال کانال عصبی مانند آنانسفالی دارد، این احتمال که فرزند بعدی او نیز دچار این اختلال باشد ۳٪ است، در حالی که این احتمال در جمعیت عادی به ۰/۱٪ می‌رسد.

مصرف برخی داروهای ضد صرع توسط زنان باردار و ابتلا مادر به دیابت وابسته به انسولین، خطر اختلالات لولهٔ عصبی نوزادان را افزایش می‌دهد. مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشهای لازم در دوران بارداری به این دسته از زنان که دارای ریسک بالاتری برای داشتن نوزادانی با این اختلال هستند پیشنهاد می‌شود.

تحقیقات نشان داده‌است که استفاده از مکمل‌های اسید فولیک در زنان در سن باروری اگر چه این خطر را به طور ِکامل از بین نمی‌برد، اما می‌تواند بروز اختلالات کانال عصبی را به میزان معنی داری کاهش دهد. به همین دلیل، توصیه می‌شود زنانی که در سنین باروری قرار دارند و به ویژه کسانی که قصد باردار شدن دارند، روزانه ۰/۴ میلی‌گرم اسید فولیک مصرف کنند. به این ترتیب، خطر بروز این اختلال تا ۰/۰۳ کاهش می‌یابد. بهتر است پیش از شروع زمان بارداری به مصرف اسید فولیک اقدام شود، زیرا معمولاً هنگامی که زنی متوجه بارداری خود می‌شود، زمان حیاتی تشکیل لولهٔ عصبی سپری شده‌است. برای مادرانی که در بارداری قبلی کودکشان با این اختلال به دنیا آورده‌اند، پزشکان دوز بالاتر اسید فولیک (روزانه ۴ میلی گرم) تجویز می‌کنند.

آنانسفالی و سایر اختلالات جسمی و ذهنی می‌تواند هم چنین ناشی از مواجههٔ مادر باردار با مواد سمی مانند سرب، کروم و نیکل باشد.

ارتباط با سیلیوپاتی ژنتیکی

مطالعات نشان داده‌اند برخی اختلالات ژنتیکی با یکدیگر مرتبط هستند. تحقیقات جدید ژنتیکی می‌گویند که با وجود تفاوت‌های گسترده در علایم و نشانه‌های بالینی، این اختلالات می‌توانند ریشهٔ علّی یکسانی داشته باشند. آنانسفالی یکی از این اختلالات است که در دستهٔ جدیدی از بیماری‌ها به نام سیلیوپاتیها قرار می‌گیرد. علت اصلی بروز این دسته از بیماری‌ها ممکن است اختلال در مکانیسم مولکولی در ساختار اولیهٔ سیلیای سلولها باشد.
سیلیاها اندامکهایی هستند که در انواع مختلفی از سلول در بدن انسان وجود دارند. نقص در سیلیا مسیرهای پیام‌رسانی که برای رشد و نمو سلولی حیاتی‌ست را مختل می‌کند. این اختلال می‌تواند فرضیه‌ای قابل قبول برای تظاهرات چندگانهٔ برخی از سندرم‌ها یا بیماری‌ها باشد.
سیلیوپاتی‌های شناخته شده عبارتند از دیسکینزی اولیهٔ سیلییاری، سندرم باردت-بیدل، کلیه و کبد پلی‌سیستیک، نفرونفتیز، سندرم آلستروم، سندرم مکل گروبر و برخی از انواع رتینوپاتی.

تشخیص

 
سونوگرافی از جنین مبتلا

این اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است. غربالگری با آزمایش آلفا فتوپروتئین و سونوگرافی با جزئیات می‌تواند برای غربالگری نقص‌های لولهٔ عصبی مانند مهره‌شکاف و آنانسفالی مفید واقع شود.

پیش آگهی

درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد و پیش آگهی این بیماری مرگ است. بیشتر جنین‌های آناسفالیک زنده متولد نمی‌شوند و ۵۵٪ آنها سقط می‌شوند و اگر زنده متولد شوند، در چند ساعت و یا چند روز اول به دلیلِ ایست قلبی می‌میرند.
از نمونه انسان‌هایی که طول عمر بیشتری داشته‌اند، استفانی کین بود که دو سال و صد و هفتاد چهار روز زنده ماند و همچنین نیکولاس کوک اهل ِ پوئبلو در ایالت کلرادو که در ژوئیه ۲۰۱۲ در سن ۴ سالگی هنوز زنده‌است.

در اغلب موارد، نوزادان دچار آنانسفالی احیای کامل نمی‌شوند زیرا شانسی برای زندگی آگاهانه ندارند. تنها کاری که برای این نوزادان انجام می‌شود تامین آب و تغذیه و اقدامات راحتی است تا بیماری روند طبیعی خود را طی کند. تهویهٔ مصنوعی و جراحی برای سایر نقصهای مادرزادی و دارو درمانی (مانند استفاده از آنتی بیوتیک) بیهوده است.

همه‌گیر شناسی

در ایالات متحده آمریکا در هر ده هزار تولد، یک نمونه آنانسفالی رخ می‌دهد. تحقیقات نشان می‌دهد که نوزادان دختر بیشتر دچار این اختلال می‌شوند.

منابع

  • "Cephalic disorders - Overview, Anencephaly, Colpocephaly - neurologychannel "Retrieved May 2008.
  • "Anencephaly Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)" Retrieved ۲۰۰۸-۰۵-۰۸.
  • Shaffer LG, Marazita ML, Bodurtha J, Newlin A, Nance WE (1990). "Evidence for a major gene in familial anencephaly". Am. J. Med. Genet. ۳6 (1): ۹۷–۱۰۱. doi:10.۱۰۰۲/ajmg.۱۳۲۰۳۶۰۱۱۹. PMID 2333913.
  • Kaneko KJ, Kohn MJ, Liu C, Depamphilis ML (2007). "Transcription factor TEAD2 is involved in neural tube closure". Genesis 45 (9): ۵۷۷–۸۷. doi:10.۱۰۰۲/dvg.۲۰۳۳۰. PMID 17868131.
  • Goldsmith, Alexander (۱۹۹۶, quoted by Millen and Holtz, "Dying for Growth")
  • Badano, Jose L. ; Norimasa Mitsuma, Phil L. Beales, Nicholas Katsanis (September 2006). "The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders". Annual Review of Genomics and Human Genetics ۷: ۱۲۵–۱۴۸. doi:10.۱۱۴۶/annurev.genom.۷٫۰۸۰۵۰۵٫۱۱۵۶۱۰. PMID 16722803. Retrieved
  • Joó JG, Beke A, Papp C, et al. (۲۰۰۷). "Neural tube defects in the sample of genetic counselling". Prenat. Diagn. ۲7 (10): ۹۱۲–۲۱. doi:10.۱۰۰۲/pd.۱۸۰۱. PMID 17602445.
  • Cedergren M, Selbing A (2006). "Detection of fetal structural abnormalities by an ۱۱-۱۴-week ultrasound dating scan in an unselected Swedish population". Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica 85 (8): ۹۱۲–۵. doi:10.۱۰۸۰/۰۰۰۱۶۳۴۰۵۰۰۴۴۸۴۳۸. PMID 16862467.
  • Timson, J. (۱۹۷۰-۰۲-۰۵). "The sex ratio in anencephaly". Genetica 41 (1): ۴۵۷–۴۶۵. doi:10.۱۰۰۷/BF00958926. Retrieved ۲۰۰۸-۰۵-۰۸.

 

 

 

 


آنانسفالی (Anencephaly) یک اختلال مغزی است که به دلیل بروز نقص در کانال عصبی و عدم بسته شدن در انتهای این کانال پدید می آید.

 

این بیماری طی روز ۲۳ تا ۲۶ بارداری ایجاد می شود. در این بیماری قسمت عمده مغز و جمجمه نوزاد تشکیل نمی شود.

تحقیقات نشان می دهد که نوزادان دختر بیشتر دچار این اختلال قرار می گیرد.

علائم آنانسفالی

کودکان بیمار، فاقد قسمت جلوی مغز و نیمکره های مغزی می باشند و اختلال شناختی و درکی زیادی دارند.

مقدار کمی از بافت مغز هم که باقی مانده، با استخوان جمجمه پوشیده نشده است و دیده می شود.

این نوزادان معمولا نابینا، ناشنوا و فاقد هوشیاری هستند و درد را احساس نمی کنند.

با اینکه ساقه ی مغز در آنها وجود دارد، عملکرد های مغزی مانند هوشیاری و عملکردهای رفلکسی مانند تنفس و پاسخ دهی به صدا و لمس در آنها وجود ندارد.

علل آنانسفالی

عامل بوجود آورنده ی این بیماری ناشناخته می باشد و الگوی ژنتیکی شناخته شده ای برای آن هنوز تشخیص داده نشده است.

تحقیقات نشان می دهد مادرانی که داروهای ضد صرع مصرف می کنند و نیز دارای دیابت وابسته به انسولین هستند (دیابت نوع ۲)، بیشتر احتمال دارد که فرزندشان دچار آنانسفالی شود.

مشاوره ژنتیک می تواند برای جلوگیری از بروز این بیماری مفید باشد.

مصرف کافی اسید فولیک (فولات) در دوران بارداری و قبل از آن توسط خانم ها می تواند از بروز این بیماری پیشگیری کند
پزشکان برای مادرانی که در بارداری قبلی، کودکشان مبتلا به این اختلال شده است، دوز بالای اسیدفولیک یعنی روزانه ۴ میلی گرم را تجویز می کنند.

این بیماری می تواند در اثر مجاورت مادر باردار با عوامل سمی از جمله اورانیوم، جیوه و نیکل نیز ایجاد شود. مجاورت با اورانیوم علاوه بر این اختلال، باعث ایجاد ناهنجاری های خطرناکی دیگر نیز می شود.

تحقیقات بسیاری نشان داده است که بیماری های ژنتیکی می تواند با این اختلال در ارتباط باشد.

تشخیص آنانسفالی

این اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است.

غربالگری با آلفا فتوپروتئین و سونوگرافی می تواند برای غربالگری بیماری اسپینابیفیدا و آنانسفالی مفید واقع شود.

درمان آنانسفالی

درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد.

بیشتر جنین های مبتلا به آناسفالی زنده متولد نمی شوند و ۵۵ درصد آنها سقط می گردند.

اگر هم جنین بیمار زنده متولد شود، در طی چند ساعت و یا چند روز، به دلیل ایست قلبی می میرد.



آنانسفالی نارسایی در بسته شدن بخش سری لوله عصبی و در نتیجه عدم تشکیل طاق جمجمه که به قرارگرفتن مغز ناهنجار در بیرون منجر می شود و با فقدان جمجمه و نیمکره های مغز مشخص می گردد.

آنانسفالی شایع ترین ناهنجاری CNS است که 50-65% از نقصهای لوله عصبی را شامل می شود .

حدود نیمی از آنسفالی ها با نقص های نخاعی و نقص های خط میانی صوت همراه هستند.

از آنجایی که جنین فاقد مکانیسم کنترل بلع هستند پلی هیدروآمنیوس در اکثریت موارد یافت می شود.

این آنومالی ممکن است به صورت یک ضایعه منفرد و یا همراه با سایر آنومالی ها تظاهر یابد.

مصرف اسید فولیک می تواند از بروز این بیماری پیشگیری کند. بنابراین توصیه می شود زنان و دخترانی که در سن بارداری قرار دارند روزانه 0.4 میلی گرم اسید فولیک را مصرف کنند و این باعث می شود ابتلا به آن 0.03% کاهش یابد. پزشکان برای مادرانی که در بارداری قلبی کودکشان مبتلا به این اختلال شده است از دوز بالای اسید فولیک روزانه 4 میلی گرم برای آنها تجویز می کنند .


تحقیقات و مقالات بسیاری نشان داده است که اختلالات ژنیتکی و سندرم های ژنتیکی و بیماری های ژنتیکی می تواند با این اختلال در ارتباط باشد. آناسفالی نوع اورژانسی کلاس بیماری سیلیوپاتی است.
پاتوفیزیولوژی
این آنومالی کشنده به علت اختلال در انسداد لوله عصبی در انتهای سری آن در جنین 28-26 روزه (هفته 3-4 ) بوجود می آید و مغز به صورت یک بافت دژنره مشاهده می شود .
محیطی:
آنتی متابولیک فولات
دیابت مادر
چاقی مادر
هیپرترمی
توکسینها مانند ذرت ،آرسنیک
نژاد
اغلب زنان آفریقایی
جنسیت
در دختران بیشتر از پسران است






آنانسفالی

Anancephaly
علت هنوز ناشناخته است .
بینایی ندارد – سیستم عصبی ندارد – جنین فاقد قشر مغز و قسمت اعظم سلسله اعصاب مغزی و یا حداقل نیمکره های مغز است . (ع م شدید )
هنگام زایمان یا مدت کمی پس از آن نوزاد ازبین می رود .



اسپینابیفیداSpina bifida

مهره‌شکاف



شکاف مادرزاد مهره‌ها به‌صورت آشکار یا پنهان را مُهره‌شِکاف[۱] یا اسپینا بیفیدا (به انگلیسی: Spina bifida) می‌گویند. کمر باز یا بیرون‌زدگی نخاع دیگر نام‌ها برای این عارضه هستند.

مهره‌شکاف نقص مادرزادی لوله عصبی/نخاع و بیرون‌زدگی نخاع از حفره باز (بسته نشده) در ستون فقرات است. این نقص مادرزادی لوله عصبی با درجات صدماتی کاملاً متفاوت شکل می‌گیرد و می‌تواند کم و بیش بدون اثر بروی تکامل بچه بوده یا که عامل فلج او گردد. زمان ایجاد این نقص در جنین بین روزهای ۲۲ تا ۲۸ام بارداری است یعنی دورانی که لوله حامل عصب نخاع در جنین شکل می‌گیرد. کمر باز می‌تواند منجر به بی اختیاری ادرار و مدفوع شود و در حدود ۳۰٪ از این نوزادان دچار عقب ماندگی ذهنی کم تا شدید می‌شوند.



عوامل موثر در ایجاد آن

ژنتیکی (سابقه نقص لوله عصبی در نسل‌های قبل)، مصرف والپروئیک اسید و کاربامازپین در سه ماههٔ اول بارداری، رژیم غذایی غلط، دیابت، تب شدید در اوایل بارداری، استفاده از وان آب داغ در اوایل بارداری.




انواع

  • مهره‌شکاف آشکار (spina bifida manifesta, spina bifida aperta) مهره‌شکافی که از روی سطح خارجی بدن قابل تشخیص است و شامل همهٔ انواع مهره‌شکاف‌های کیسه‌ای و شمار اندکی از انواع مهره‌شکاف‌های پنهان نیز می‌شود.
  • مهره‌شکاف پنهان (spina bifida occulta): مهره‌شکافی که آسیب‌های آن درون ستون مهره‌ها باقی می‌ماند و از روی سطح خارجی بدن قابل تشخیص نیست
  • مهره‌شکاف پسین (spina bifida posterior) مهره‌شکافی که در آن بیرون‌زدگی به سمت پسین ستون مهره‌ها رخ دهد
  • مهره‌شکاف پیشین (spina bifida anterior) مهره‌شکافی که در آن بیرون‌زدگی به سمت پیشین ستون مهره‌ها رخ دهد و اغلب با رشد ناقص احشا شکمی و صدری همراه است
  • مهره‌شکاف کیسه‌ای (spina bifida cystica) مهره‌شکافی که در آن بیرون‌زدگی کیسه‌مانندی شکل می‌گیرد.

تشخیص

 
تصویر سی تی اسکن از حفره باز در لوله نخاع.

ارزیابی آلفا فیتوپروتئین آزمون غربالگری موثری برای نقایص عصبی است این آزمون در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری انجام می‌شود در صورت مثبت شدن آزمون غربالگری MSAFP باید سونوگرافی تخصصی جهت رد دیگر ناهنجاری‌ها ی جنین بعمل آورد .آمنیوسنتز نیز در صورت بالا بودن MSAFP بایدانجام شود.

درمان

این نقص جنین را امروزه می‌توان پس از تشخیص با عمل جراحی در روی جنین در شکم مادر برطرف کرد. در غیر اینصورت می‌بایستی عمل جراحی به دلایل بهداشتی و خطر از کار افتادن کلیه‌ها فوراً پس از تولد انجام بگیرد.

پیشگیری

نقایص مادرزادی لوله عصبی مثل «آنانسفالی» (فقدان مغز) و کمر باز با مصرف اسید فولیک کاهش می‌یابند. اسید فولیک یا فولات بطور طبیعی در غذاهایی مثل جگر (مقدار زیاد آن بخاطر سموم ذخیره شده در جگر برای دوران بارداری تجویز نمی‌شود)، سبزی‌ها با برگ سبز تیره (اسفناج)، شلغم، کلم، گل کلم، مارچوبه، مرکبات، لوبیا خال‌خالی، لوبیا چشم بلبلی سفید و انواع نخودها یافت می‌شود. اسید فولیک ویتامینی قابل حل در آب، در برابر اکسیژن، گرما و نور بسیار حساس است. به این دلیل در بیشتر موارد تا حد پنجاه درصد آن ضمن آماده کردن غذا (شستن / طبخ) از بین می‌رود. آشپزی اصیل ایرانی (پخت چندین ساعته غذاها) تا ۹۰٪ اسید فولیک را نابود می‌کند. به همین خاطر بهتر است مواد یاد شده در بالا خام یا تفت داده شده مصرف شوند.

منابع

  1.  
  1. برابر فرهنگستان زبان.
  • ویکی‌پدیای انگلیسی و آلمانی