مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516260
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
603
558
15551
516260

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397

ناهنجاری های اکسیداسیون اسیدچرب میتوکندریایی:

در دهه ی 1970 نخستین گزارش ها از مبتلایان به ضعف عضله اسکلتی و متابولیسم غیرطبیعی اسید چرب عضله همراه با کاهش کارنی تین عضله ظاهر شد. چرخه کارنی تین یک مسیر بیوشیمیایی است که برای انتقال اسیدهای چرب زنجیره بلند به درون ماده زمینه یی میتوکندریایی ضروری است و سپس آن هایی که کمتر از10 کربن طول دارند برای تولید استرهای آسیل-COA فعال می شوند. چرخه کارنی تین یک بخش از مسیر بتا-اکسیداسیون میتوکندریایی است که در تولید انرژی، به ویژه در حین دوره های گرسنگی یا روزه داری نقش عمده یی ایفا می کند. به استثنای کمبود انتقال کارنی تین که اولیه است و این وضعیت کمیاب به صورت هیجان انگیزی به جایگزینی کارنی تین پاسخ می دهد، کمبود کارنی تین یک ویژگی ثانویه از ناهنجاری های بتا-اکسیداسیون است. در این جا رئوس کلی ناهنجاری های رایج تر اکسیداسیون اسیدچرب طرح شده است.

کمبود دهیدروژناز اسیل-COA زنجیره متوسط:

کمبود دهیدروژناز اسیل-COA زنجیره متوسط رایج ترین بیماری از این گروه ناهنجاری ها است که با بیشترین وفور به شکل رویداد کاهش قند خون هیپوکتونیک تحریک شده با گرسنگی یا روزه داری تظاهر می یابد. سن شروع اغلب در 2سال نخست زندگی است و متأسفانه به ندرت کشنده نیز بوده و شبیه نشانگان مرگ ناگهانی نوزاد است . مدیریت بیماری ، به نگهداری اخذ کافی کالری و پرهیز از گرسنگی و روزه داری وابسته است که می تواند در کودکان جوان با بیماری های مداخله گر به چالش طلبیده شود . این ناهنجاری با الگوی مغلوب اتوزومی به ارث می رسد و 90درصد آلل ها از یک جهش نقطه یی منفرد ناشی می شود ، و هم اکنون غربالگری جمعیت تازه متولدین در بسیاری از کشورها در دست انجام است .

کمبود دهیدروژناز اسیل –COA زنجیره بلند و

زنجیره کوتاه (SCAD) و 3-هیدروکسیل –COA زنجیره بلند

همه ی این وضعیت های نادر ، مغلوب اتوزومی را نشان می دهند و در اوایل زندگی با یک تغییر متغیر اسکلتی و کاردیومیوپاتی، بدکاری هپاتوسلولار همراه با بزرگی کبد و انسفالوپاتی تظاهر می یابند. درمان ، در حیطه نگهداری تغذیه یی و پرهیز از گرسنگی و روزه داری متمرکز است ، اگرچه در کمبودهای زنجیره ی

کوتاه acyl-CoA چندان ارزشمند نیست .

 

اسیدوری های گلوتاریک:

اسیدوری های گلوتاریک تیپI کمبود دهیدروژنازگلوتاریل – COA و تیپII کمبود دهیدروژناز اسیل-COA چندگانه به عنوان نمونه هایی از اسیدوری های آلی بحساب می آیند که در اکسیداسیون اسیدچرب، واسطه هستند و هر دو ، وراثت مغلوب اتوزومی را نشان می دهند. در تیپI بزرگی مغز در زمان تولد وجود دارد و نوزادان از رویدادهای انسفالوپاتی همراه با حالت سفتی و اسپاسمی ، اختلال در تنوس عضلانی، صرع و تأخیر نموی و تکوینی رنج می برند . درمان برپایه ی محدودیت رژیمی اسیدهای امینه گلوتاریژنیک – لیزین، تریپتوفان و هیروکسی لیزین استوار است .این وضعیت ها در بین جمعیت Old Order Amish در پنسیلوانیا رایج هستند و غربالگری تازه متولدها در ناحیه انجام گرفته است .

تیپII اسیدوری گلوتاریک متنوع است ، با دو شکل شدید که یکی از این ها شامل بدشکلی های ادراری-تناسلی است ، همراه با زمان آغاز نوزادی است. در هر دوی این انواع شدید ، سستی ، بزرگی کبد ، اسیدورمتابولیک و کتون پایین قند خون پایین رخ می دهد. شکل دیر آغاز ممکن است به جای دوره ی نوزادی در اوایل ذوران کودکی ، با نارسایی رشد ، اسیدوزمتابولیک ، قند خون پایین و انسفالوپاتی تظاهر می یابد. درمان شکل شدید تنها حمایتی است ، اگرچه در شکل ملایم تر ریبوفلاوین ، کارنی تین و رژیم های کم پروتئین و چربی موفق بوده اند.