با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

665911
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
80
592
12138
665911

آی ‌پی شما: 18.204.227.250
جمعه, 26 مهر 1398

زوال عصبی، آتاکسی و التهاب شبکیه رنگیزه یی(NARP) :

ویژگی تظاهر کننده اولیه، نابینایی است که ممکن است در سال های بعد با نشانه های عصبی پیگیری شود. زوال عقلی ممکن است در بیماران مسن تر رخ دهد ، اما حملات صرعی می تواند تقریباً در هر سنی تظاهر یابد و بیماران جوان تر تأخیر نموی و تکوینی نشان دهند. اکثریت موارد از یک جهش منفرد جایگزینیT>C در موقعیت 8993 ناشی می شوند که در ناحیه رمزدهی زیر واحد 6 از ATPase رخ می دهد. این تغییر اغلب به عنوان جهش NARP نامیده می شود.