با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

568949
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
215
382
9925
568949

آی ‌پی شما: 34.228.42.25
یکشنبه, 04 فروردين 1398

 

بیماری صرع انقباض شوکی عضله و فیبر ناهموار قرمز(MERRF) :

بیماری صرع انقباض شوکی عضله و فیبر ناهموار قرمز نخستین بار در سال 1973 توصیف شد و به این دلیل به این نام خوانده شد که رنگ آمیزی Gomori-trichrome در عضله انباشت های غیرطبیعی میتوکندری را بعنوان قرمز ناهموار نشان داد . در سال 1988 معلوم شد که این وضعیت با الگوی وراثت مادری به ارث رسیده بود. تصویر کلاسیک شامل صرع انقباض شوکی عضله پیش رونده ، بیماری عضلانی و زوال عقلی پیش رونده کند است. در پی آن تحلیل بینایی وجود دارد و الکتروانسفالوگرام به صورت مشخص غیرطبیعی است. معاینه پس از مرگ عقل ، انحطاط عصبی بسیار وسیعی را نشان می دهد . در 1990 گزارش شد که MERRF از یک جهش نقطه یی در ژن RNAی ناقل لیزین ناشی می شود.