با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

546113
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
339
584
11531
546113

آی ‌پی شما: 54.227.76.180
شنبه, 29 دی 1397

آسیب شناسی عصب چشمی وراثتی لبر :

آسیب شناسی عصب چشمی وراثتی لبر نخستین بیماری انسانی بود که نشان داده شد از یک جهش نقطه یی mtDNA ناشی می شود و اکنون حدود دوازده جهش متفاوت توصیف شده است . رایج ترین جهش در موقعیت m.11/778 (ژن ND4) رخ می دهد که دلیل 70درصد موارد اروپا و بیش از 90درصد موارد در ژاپن است . این وضعیت با از دست دادن حاد یا زیر حاد ، دقت بینایی مرکزی بدون درد تظاهر می یابد که معمولاً بین 12 و30سالگی رخ می دهد. در شجره های مبتلا افراد مذکر احتمال به مراتب بیش تری نسبت به افراد مؤنث برای از دست دادن بینایی دارند. در برخی شجره های آسیب شناختی عصب چشمی وراثتی لبر ، مشکلات عصب شناختی اضافی رخ می دهد .