تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

کمبود آدنوزین دِآمیناز-کمبود پورین نوکلئوزید فسفریلاز

 

بیماری های کمبود ایمنی ناشی شده از نقایص متابولیسم پورین

کمبود آدنوزین دِآمیناز:

تقریباً نیمی از همه کودکان به شکل مغلوب اتوزومی کمبود ایمنی شدید مرکب با کارکرد ناقص سلول های B وT

دارای کمبود آنزیم آدنوزین دِآمیناز هستند.کودکان مبتلا در سال نخست زندگی با عفونت های عودکننده و برگشتی ویروسی و باکتریایی تظاهر می یابند و اگر درمان نشوند در همان سال نخست از عفونت زیاده از حد می میرند.تشخیص با کمبود فعالیت آدنوزین دِآمیناز در سلول های قرمز خونی تأیید می شود. پیوند مغز استخوان ، حتی پیش از تولد و در زهدان ، موفقیت آمیز بوده است.

کمبود پورین نوکلئوزید فسفریلاز:

نسبتی از کودکان مستعد به عفونت های ویروسی شدید، بازگشت کننده و بالقوه کشنده با کارکرد ناقص سلولT

جداشده نشان داده شده اند که کمبود آنزیم پورین نوکلئوزید فسفریلاز دارند.درمان با سلول های خونی قرمز پرتودیده گزارش شده است که به پیشرفت موقتی در کارکرد ایمنی منجر می شود.

 

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

704795
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
115
893
21078
704795

آی ‌پی شما: 35.170.81.210
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398