کمبود آدنوزین دِآمیناز-کمبود پورین نوکلئوزید فسفریلاز
بیماری های کمبود ایمنی ناشی شده از نقایص متابولیسم پورین
کمبود آدنوزین دِآمیناز:
تقریباً نیمی از همه کودکان به شکل مغلوب اتوزومی کمبود ایمنی شدید مرکب با کارکرد ناقص سلول های B وT
دارای کمبود آنزیم آدنوزین دِآمیناز هستند.کودکان مبتلا در سال نخست زندگی با عفونت های عودکننده و برگشتی ویروسی و باکتریایی تظاهر می یابند و اگر درمان نشوند در همان سال نخست از عفونت زیاده از حد می میرند.تشخیص با کمبود فعالیت آدنوزین دِآمیناز در سلول های قرمز خونی تأیید می شود. پیوند مغز استخوان ، حتی پیش از تولد و در زهدان ، موفقیت آمیز بوده است.
کمبود پورین نوکلئوزید فسفریلاز:
نسبتی از کودکان مستعد به عفونت های ویروسی شدید، بازگشت کننده و بالقوه کشنده با کارکرد ناقص سلولT
جداشده نشان داده شده اند که کمبود آنزیم پورین نوکلئوزید فسفریلاز دارند.درمان با سلول های خونی قرمز پرتودیده گزارش شده است که به پیشرفت موقتی در کارکرد ایمنی منجر می شود.