مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516310
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
653
558
15551
516310

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397

کمبود آدنوزین دِآمیناز-کمبود پورین نوکلئوزید فسفریلاز

 

بیماری های کمبود ایمنی ناشی شده از نقایص متابولیسم پورین

کمبود آدنوزین دِآمیناز:

تقریباً نیمی از همه کودکان به شکل مغلوب اتوزومی کمبود ایمنی شدید مرکب با کارکرد ناقص سلول های B وT

دارای کمبود آنزیم آدنوزین دِآمیناز هستند.کودکان مبتلا در سال نخست زندگی با عفونت های عودکننده و برگشتی ویروسی و باکتریایی تظاهر می یابند و اگر درمان نشوند در همان سال نخست از عفونت زیاده از حد می میرند.تشخیص با کمبود فعالیت آدنوزین دِآمیناز در سلول های قرمز خونی تأیید می شود. پیوند مغز استخوان ، حتی پیش از تولد و در زهدان ، موفقیت آمیز بوده است.

کمبود پورین نوکلئوزید فسفریلاز:

نسبتی از کودکان مستعد به عفونت های ویروسی شدید، بازگشت کننده و بالقوه کشنده با کارکرد ناقص سلولT

جداشده نشان داده شده اند که کمبود آنزیم پورین نوکلئوزید فسفریلاز دارند.درمان با سلول های خونی قرمز پرتودیده گزارش شده است که به پیشرفت موقتی در کارکرد ایمنی منجر می شود.