با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

546049
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
275
584
11531
546049

آی ‌پی شما: 54.227.76.180
شنبه, 29 دی 1397

پولیپوزMYH :

در یک مطالعه وسیعی که اخیراً انجام گرفته است در تقریباً 20% از موارد پولیپوز خانوادگی ، وراثت غالب و نیز شواهدی مبنی بر رخداد یک جهش در ژن APC ، مشاهده نشده است . از بین این خانواده ها ، بیش از 20درصد آنها جهش هایی در ژن MYH داشته و مبتلایان هتروزیگوس های مرکب بوده اند . برخلاف دیگر وضعیت های پولیپوز، پولیپوز MYH یک صفت مغلوب اتوزومی است و از این به شکل برجسته یی مشاوره ژنتیک و نیز به غربالگری در خانواده ی گسترده تر را تحت تأثیر قرار می دهد . ژن ، در نوار کروموزومی 1p33 واقع است . که با mutY در کلی باسیل هومولوژی دارد . ترمیم جفت شدگی ناجور باکتریایی همراه با mutM به منظور تصحیح جفت شدگی های ناجور A/G و A/C عمل می کند . در بررسی های انجام گرفته روی تومورها ، افزایشی در جایگزینی های ناهم جنسG:C به T:A مشاهده شده است . بنابراین ، جهش هایی که به شکل مؤثر ژن MYH را از کار می اندازد . به نواقصی در مسیر ترمیم بیرون سازی بازی [ رویکردی از ترمیم DNA که در آن آسیب های وارده به DNA از راه برون سازی یک ناحیه پلی نوکلئوتیدی و سنتز دوباره آن ناحیه با ردیف بازی درست ترمیم می شود ] منجر می شوند . این رخداد با آنکه شکلی از ترمیم جفت شدگی ناجور DNA است ، اما به شکل غیرمعمول ، از الگوی وراثتی مغلوب اتوزومی پیروی می کند .