بیماری ویلسون:

مبتلایان به ناهنجاری مغلوب اتوزومی بیماری ویلسون معمولاً در کودکی با سال های نخست نوجوانی با تشنج و یافته های عصبی غیرطبیعی تظاهر می یابند. این ویژگی ها مشتمل بر زوال هم آرایی و هماهنگی ، حرکات ناخواسته و غیرارادی ، صدای غیرمعمول، دیس آرتری ( تکلم پریشی یا مشکل در صحبت کردن )، دیس فاژی ( دشواری و سختی در بلع)، و تغییرات در رفتار یا آزار و مزاحمت صریح روانشناختی هستند . معاینات بالینی می تواند حضور آنچه را که حلقه Kayser-Fleischer نامیده می شود ، نشان دهد که یک نوار حلقه یی طلایی-قهوه یی یا سبز در حاشیه قرنیه است. بررسی می تواند وجود کارکرد غیرطبیعی کبد را نشان دهد که می تواند به سمت سیروز پیشرفت کند. سطوح بالای مس در کبد ، تراکم های سرمی کاهش یافته از پروتئین انتقالی مس سرولوپلاسمین و آزمون های غیرطبیعی بارگیری مس بر تشخیص دلالت دارند. ژن بیماری ویلسون بر اساس هومولوژی مورد انتظار با ژن منکز، کلون گردید و نشان داده شد که فراورده ی ژن یک پروتئین انتقالی کاتیون ATPآز درگیر در انتقال مس از سلول های کبدی به سیستم جمع کننده صفرا است .

از پیشرفت چشمگیر ویژگی های عصبی در مبتلایان به بیماری ویلسون با استفاده از عامل های شلات کننده D-پنیسلامین و تریئنتینرگزارش های هیجان انگیزی وجود دارد ؛ [ هرچند این علائم می توانند اثرات کناری برجای نهد ].

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده می‌شود. شیوع نسبی آن ۱ درصد هزار تا ۱ در پانصد هزار تولد می‌باشد.افزایش تجمع مس احتمالاً ناشی از نقص لیزوزومهای کبدی در دفع مس از طریق صفراست که نتیجه آن تجمع مس در حد توکسیک در کبد، مغز، کلیه، چشم و سایر بافتها می‌شود. ژن معیوب روی بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۳ قرار دارد
 

A Kayser-Fleischer ring (the brown ring on the edge of the iris) is common in Wilson's disease, especially when neurological symptoms are present

4. مس و سرولوپلاسمین

   حدود ۹۵ ٪ از مس موجود در خون با پرو تئینی به نام سرولوپلاسمین همراه است و بقیه آن به صورت مس آزاد وجود دارد. سرولوپلاسمین پروتئینی از نوع آلفا دو گلوبین و یک گلیکوپروتئین است که ۷٫۵ درصد آن کربوهیدرات بوده و وزن ملکولی ان حدود ۱۵۱۰۰۰ دالتون می‌باشد. هر مولکول سرولوپلاسمین شامل۸ اتم مس است. مقدار سرلوپلا سمین در سرم خون برای زنان حدود mg/dl ۴۰/۹±۶/۸ و برای مردها حدود mg/dl ۳۶/۰±۵/۶ است. هرچند مقدار طبیعی مس در خون، در منابع مختلف متفاوت ذکر شده‌است ولی به طورکلی می‌توان آن را حدود ۱۰۰-۲۰۰ μg/dl در نظر گرفت.^[۲]

   نشانه‌ها

   علائم تیپیک بیماری ویلسون تریاد اختلالات عصبی، حلقه kayser-fleischer (حلقه کایزر فلاشر)و سیروز کبدی همراه با پایین بودن مس و سرولوپلاسمین سرم است. باید بیماری ویلسون را در تمام کودکانی که بیماری کبدی دارند در نظر داشته باشیم بخصوص چناچه بیش از یک طفل در فامیل، مبتلا به بیماری کبدی باشند.رسوب مس در مغز منجر به تظاهرات عصبی شبه پارکینسون می‌شود(اختلال عصبی) بیماری ویلسون باید در هر فرد بالاتر از ۵ سال که دچار بیماری کبدی می‌باشد در تشخیص افتراقی مطرح شود.تشخیص سریع و درمان آن نجات دهنده می‌باشد.

   کم خونی همولیتیک شدید یک تظاهر و عارضه ناشایع بیماری ویلسون است ولی گزارش هائی از همولیز نیز، اولین تظاهر بیماری ویلسون داده شده‌است.^[۳]

   مس آزاد شده رادیکال آزاد اکسیژنایجاد می‌کند، غشاء گلبول قرمز را سوراخ کرده، باعث اختلال آنزیم‌های گلیکولیتیک مانند هگزوکینازمی شود. فعالیت آنزیم‌های آنتی اکسیدان مانند گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، گلوتاتیون ردوکتاز، کاتالاز و سوپراکسیداز دیسموتاز متوقف می‌شود. این مجموعه سبب آسیب اکسیداتیو گلبول قرمز و رسوب احتمالی اجسام هاینز در آن شده سبب تغییر شکل گلبول قرمز می‌شود که در نهایت لیزگلبول قرمز اتفاق می‌افتد^[۴]

   درمان

   موثرترین دارو در درمان بیماری ویلسون دی پنی سیلامین (پنی سیلامین) است. همراه آن بایدویتامین B۶ و روی (جهت کاهش جذب روده‌ای مس) نیز مصرف شود. درمان برای تمام عمر ادامه می‌یابد و باید بررسی وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، بررسی تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین انجام گردد.

   منابع

   1.  
5. Thomas GR, Forbes JR, Roberts EA, Walshe JM, Cox DW. The Wilson disease gene spectrum of mutations and their consequences Nat Genet ۱۹۹۵;۹(۲):۲۱۰-۷.
6.  
7. Raphael SS. Lynches Medical Laboratory Technology. Philadelphia: WB Saunders: ۱۹۸۳٫۲۶۷.
8.  
9. Segel GB. Hemolytic anemias secndary to extracellular factors, Nelson Textbook of Pediatrics. ۱۷th Edi. Philadelphia: WBSauders;۲۰۰۶.p.۱۶۴۰
10.  
Attri S, Sharma N, Jahagirdar S, Thapa BR Prasad R. Erythrocyte metabolism and antioxidant status of patients with Wilson disease with hemolytic anemia. Pediatr Res ۲۰۰۶ ; ۵۹(۴ Pt ۱): ۵۹۳-۷.