مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516343
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
686
558
15551
516343

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397

ناهنجاری های متابولیسم استرویید:

ناهنجاری های متابولیسم استرویید مشتمل بر شماری از خطاهای مادرزادی مغلوب اتوزومی از مسیربیوسنتتیک کورتیزول است. بروز صفات ثانویه مردانه در جنین مؤنث به افت نمک در نوزادان مبتلای مؤنث و مذکر به دلیل کمبود هورمون آلدوسترون منجر می شود. افزون بر این ، کمبودهای گیرنده آندروژن به عدم بروز صفات ثانویه مردانه در افرادی منتهی می شود که از نظر کروموزومی مذکر هستند.

هیپرپلازی مادرزادی غده ی فوق کلیوی(نشانگان فوق کلیوی- تناسلی):

تشخیص هیپرپلازی مادرزادی غده ی فوق کلیوی(CAH) باید در هر نوزاد مؤنث تازه متولدی که با صفات مردانه در دستگاه تناسلی بیرونی تظاهر می یابد، مورد بررسی قرار می گیرد، زیرا این عارضه رایج ترین دلیل دستگاه تناسلی مبهم و نامعلوم در نوزادان مؤنث است. کمبود 21- هیدروکسیلاز مسبب بیش از90درصد موارد است. حدود 25درصد نوزادان مبتلا ، شکل کمبود یا تهی شدن نمک را خواهند داشت که در هفته دوم یا سوم زندگی با نارسایی سیستم گردش خون ، کاهش سدیم و افزایش پتاسیم در خون تظاهر می یابد. شکل کمتر رایج CAH مربوط به کمبود آنزیم 11بتا- هیدروکسیلاز یا 3بتا- دهیدروژناز است و بسیار به ندرت در نتیجه کمبود آنزیم های 17آلفا – هیدروکسیلاز و 17، 20- لیاز رخ می دهد. کمبود دسمولاز که همه مسیرها را بست می کند نیز بسیار نادر است . فنوتیپ با دستگاه تناسلی مبهم در مردان ،برعکس می شود وحملات بحران های شدید ریوی می تواند رخ دهد. مردان مبتلا به کمبود کمیاب 5آلفا – ردوکتاز به صورت مشخص صفات مردانه اندکی دارند، اما از دیگر مشکلات متابولیکی رنج نمی برند و احتمالاً به مؤنث منجر می شوند. با این وجود، در زمان بلوغ، افزایش در تولید آندروژن برای تحریک رشد آلت مردانه کافی است که البته تشخیص جنسیت و تعیین هویت را با دشواری مواجه می کند.

افراد مبتلا به CAH مذکر کننده ( کلاسیک ) ، دستگاه تناسلی درونی مشتق از مولرین طبیعی دارند ، صفات مردانه در دستگاه تناسلی بیرونی به دلیل تجمع استروئیدها ی قشر آدرنال نزدیک به بست آنزیم در مسیر بیوسنتتیک استروئید ، که بسیاری از آن ها فعالیت شبه تستسترونی دارند، ایجاد می شود. شایان ذکر است که احتمال CAH در نوزادان مذکرکه با نارسایی سیستم گردش خون در چند هفته نخست زندگی تظاهر می یابند، نباید نادیده شوند.

نوزادان مبتلا علاوه بر نیاز فوری به تغییر درست جنسیت ، در صورت کمبود نمک با جایگزینی کورتیزول ، همراه با فلودروکورتیزون، درمان می شوند. افراد مؤنث با صفات مردانه شدید ممکن است نیاز به جراحی پلاستیکی در زمان خود داشته باشند. جایگزینی استروئید همیشگی است و در خلال بیماری های مداخله گر یا زمان های تنش مانند جراحی ، نیاز به افزایش دارد. شروع قاعدگی در دختران مبتلا به نوع CAH کمبود یا تهی شدن نمک ، دیرهنگام است، قاعدگی نامنظم بوده و در مقایسه با افراد طبیعی ، قدرت باروری کمتری دارند.