تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

ناهنجاری های متابولیسم استرویید:

ناهنجاری های متابولیسم استرویید مشتمل بر شماری از خطاهای مادرزادی مغلوب اتوزومی از مسیربیوسنتتیک کورتیزول است. بروز صفات ثانویه مردانه در جنین مؤنث به افت نمک در نوزادان مبتلای مؤنث و مذکر به دلیل کمبود هورمون آلدوسترون منجر می شود. افزون بر این ، کمبودهای گیرنده آندروژن به عدم بروز صفات ثانویه مردانه در افرادی منتهی می شود که از نظر کروموزومی مذکر هستند.

هیپرپلازی مادرزادی غده ی فوق کلیوی(نشانگان فوق کلیوی- تناسلی):

تشخیص هیپرپلازی مادرزادی غده ی فوق کلیوی(CAH) باید در هر نوزاد مؤنث تازه متولدی که با صفات مردانه در دستگاه تناسلی بیرونی تظاهر می یابد، مورد بررسی قرار می گیرد، زیرا این عارضه رایج ترین دلیل دستگاه تناسلی مبهم و نامعلوم در نوزادان مؤنث است. کمبود 21- هیدروکسیلاز مسبب بیش از90درصد موارد است. حدود 25درصد نوزادان مبتلا ، شکل کمبود یا تهی شدن نمک را خواهند داشت که در هفته دوم یا سوم زندگی با نارسایی سیستم گردش خون ، کاهش سدیم و افزایش پتاسیم در خون تظاهر می یابد. شکل کمتر رایج CAH مربوط به کمبود آنزیم 11بتا- هیدروکسیلاز یا 3بتا- دهیدروژناز است و بسیار به ندرت در نتیجه کمبود آنزیم های 17آلفا – هیدروکسیلاز و 17، 20- لیاز رخ می دهد. کمبود دسمولاز که همه مسیرها را بست می کند نیز بسیار نادر است . فنوتیپ با دستگاه تناسلی مبهم در مردان ،برعکس می شود وحملات بحران های شدید ریوی می تواند رخ دهد. مردان مبتلا به کمبود کمیاب 5آلفا – ردوکتاز به صورت مشخص صفات مردانه اندکی دارند، اما از دیگر مشکلات متابولیکی رنج نمی برند و احتمالاً به مؤنث منجر می شوند. با این وجود، در زمان بلوغ، افزایش در تولید آندروژن برای تحریک رشد آلت مردانه کافی است که البته تشخیص جنسیت و تعیین هویت را با دشواری مواجه می کند.

افراد مبتلا به CAH مذکر کننده ( کلاسیک ) ، دستگاه تناسلی درونی مشتق از مولرین طبیعی دارند ، صفات مردانه در دستگاه تناسلی بیرونی به دلیل تجمع استروئیدها ی قشر آدرنال نزدیک به بست آنزیم در مسیر بیوسنتتیک استروئید ، که بسیاری از آن ها فعالیت شبه تستسترونی دارند، ایجاد می شود. شایان ذکر است که احتمال CAH در نوزادان مذکرکه با نارسایی سیستم گردش خون در چند هفته نخست زندگی تظاهر می یابند، نباید نادیده شوند.

نوزادان مبتلا علاوه بر نیاز فوری به تغییر درست جنسیت ، در صورت کمبود نمک با جایگزینی کورتیزول ، همراه با فلودروکورتیزون، درمان می شوند. افراد مؤنث با صفات مردانه شدید ممکن است نیاز به جراحی پلاستیکی در زمان خود داشته باشند. جایگزینی استروئید همیشگی است و در خلال بیماری های مداخله گر یا زمان های تنش مانند جراحی ، نیاز به افزایش دارد. شروع قاعدگی در دختران مبتلا به نوع CAH کمبود یا تهی شدن نمک ، دیرهنگام است، قاعدگی نامنظم بوده و در مقایسه با افراد طبیعی ، قدرت باروری کمتری دارند.

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

704821
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
141
893
21078
704821

آی ‌پی شما: 35.170.81.210
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398