با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

636146
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
463
329
13223
636146

آی ‌پی شما: 3.226.251.81
جمعه, 01 شهریور 1398

ناهناری های چرخه اوره:

چرخه اوره یک مسیرمتابولیکی پنج مرحله یی است که به شکل عمده در سلول های کبدی برای حذف نیتروژن بی مصرف و زاید از گروه های آمینی اسیدهای امینه برخاسته از روگرد یا برگردانی طبیعی پروتئین رخ می دهد. این رویکرد ، دو مولکول آمونیاک و یک مولکول بیکربنات را به اوره تبدیل می کند . کمبودهای آنزیمی در چرخه اوره به عدم تحمل نسبت به پروتئین به دلیل تجمع آمونیاک در بدن ، یا آنچه به نام افزایش آمونیاک خوانده می شود، منجر می شود. مقادیر افزایش یافته آمونیاک برای دستگاه عصبی مرکزی سمی است و می تواند به از هوش رفتن یا اغما ، همراه با برخی ناهنجاری های چرخه اوره و اگر درمان نشده باقی بماند، به مرگ منجر می شود. ناهنجاری های متنوع چرخه اوره ، بر روی هم کمیاب و به شکل انفرادی بسیار کمیاب هستند. همه ی آن ها، به استثنای کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز که وابسته بهX است، به شکل ناهنجاری های مغلوب اتوزومی به ارث می رسند.