مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516336
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
679
558
15551
516336

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397

بیماری های ذخیره یی گلیکوژن(GSDs):

گلیکوژن شکلی از قند گلوکز است که در عضله و کبد به صورت پلیمر ذخیره می شود و بعنوان یک منبع انرژی ذخیره ای عمل می کند. در بیماری های ذخیره ای گلیکوژن (GSDs) ، به دلیل انواعی از خطاهای مادرزادی مربوط به آنزیم هایی که در ساخت و تخریب گلیکوژن دخالت دارند، گلیکوژن با مقادیر اضافی در عضله اسکلتی، عضله قلبی و یا کبد تجمع می یابد.

افزون بر این ، به دلیل بست متابولیک ، گلیکوژن به مثابه یک منبع گلوکز در دسترس نیست. این رویکرد می تواند به افزایش قند ، کمبود در کارکرد کبد و ناهنجاری های عصبی منجر شود.

در هریک از شش نوع عمده GSDs، یک کمبود آنزیمی ویژه یی وجود دارد که در یکی از مراحل مسیرهای متابولیکی سنتز یا تخریب و تجزیه گلیکوژن دخالت دارد . بر این اساس عمدتاً کبد یا عضله را مبتلا کنند ، انواع متنوعی می توانند رده بندی شوند. همه ی شش نوع به شکل ناهنجاری های مغلوب اتوزومی به ارث می رسند، اگرچه نوعی از فسفریلاز کبدی وجود دارند که وابسته بهX هستند.

بیماری های انباشت گلیکوژن ، مبتلا کننده کبد به طور عمده: (4مورد)

بیماری فون ژیرکه/ بیماری کوری / بیماری اندرسن / کمبود فسفریلاز کبدی

بیماری فون ژیرکه(GSD-1):

بیماری فون ژیرکه[ انباشت گلیکوژن نوع1 ] ، نخستین ناهنجاری متابولیسم گلیکوژن است که توصیف شده است. این بیماری به دلیل کمبود آنزیم گلوکز-6-فسفاتاز که مسؤول شکستن گلیکوژن کبدی برای آزاد کردن گلوکز است، ایجاد می شود . نوزادان مبتلا با یک کبد بزرگ (هپاتومگالی)، یا عرق کردن و ضربان تند قلب به دلیل افزایش قند تظاهر می یابند که می تواند تنها پس از یک دوره 3 تا 4 ساعته نخوردن رخ دهد. تغذیه مکرر و پرهیز از روزه گرفتن برای نگه داشتن تراکم قند خون، درمان ساده این بیماری محسوب می شود.

 

بیماری کوری(GSD-III):

بیماری کوری[ انباشت گلیکوژن نوع3 ] ، به دلیل کمبود آنزیم آمیلو -1 و6- گلوکوزیداز ایجاد می شود که به نام آنزیم ازبین برنده انشعاب نیز شناخته می شود . کمبود آنزیم به تجمع گلیکوژن در کبد و دیگر بافت ها ، در نتیجه عدم توانایی شکستن اتصال های انشعابی بین پلیمر گلیکوژن منتهی می شود. نوزادان مبتلا می توانند به دلیل تجمع گلیکوژن و یا ضعف عضلانی با کبدی بزرگ ظاهر شوند. درمان شامل پرهیز از افزایش قند با تغذیه پی در پی و اجتناب از دوره های طولانی روزه گیری است.

بیماری اندرسن(GSD-IV):

بیماری اندرسن [ انباشت گلیکوژن نوع4 ]، از کمبود آنزیم شاخه دهنده یا منشعب کننده گلیکوژن غیرطبیعی شامل زنجیره های بلند با محدودی شاخه منجر می شود ، که قادر نیستند با استفاده از آنزیم هایی که به شکل طبیعی مسؤول تخریب گلیکوژن هستند، شکسته شوند. نوزادان مبتلا با کاهش تونیسیته و کارکرد غیرطبیعی کبد در سال نخست زندگی تظاهر می یابند که عارضه ی آخری به سرعت به سمت نارسایی کبدی پیش می رود . با استثنای پیوند احتمالی کبد، هیچ نوع درمان مؤثری در دسترس نیست.

کمبود فسفریلاز کبدی(GSD-VI):

فسفریلاز کبدی [ یا هِرس ، انباشت گلیکوژن نوع6 ]، یک مجموعه آنزیم چندپار با زیر واحدهایی است که هم توسط

ژن های اتوزومی و هم وابسته بهX رمزدهی می شوند. کمبود فسفریلاز کبدی تخریب گلیکوژن را سد می کند

واین رویکرد به تظاهراتی مانند بزرگی کبد ، هیپوگلیسمی و عدم رشد در دوسال نخست زندگی در کودکان منجر

می شود. درمان با مکمل های کربوهیدرات انجام می گیرد.

 

 

 

 

بیماری های انباشت گلیکوژن ، مبتلا کننده عضله به طور عمده: (2مورد)

بیماری پمپه/ بیماری مک اردل

بیماری پمپه(GSD-II):

نوزادان مبتلا به بیماری پمپ یا پمپه[ انباشت گلیکوژن نوع2 ] ، معمولاً در چندماه نخست زندگی با کم توانی( کاهش تونیسیته)و تأخیر در مسیر جنبش بزرگ حرکات بدن به دلیل ضعف عضلانی تظاهر می یابند. در پی آن، قلب آنها توسعه یافته و بزرگ می شود و بدلیل نارسایی قلبی در سال نخست یا دوم عمر خود می میرند. به دلیل کمبود در آنزیم لیزوزومی آنها -1 و4-گلوکوزیداز که برای تخریب گلیکوژن لازم است ، در عضله قلبی گلیکوژن مجتمع می شود. تشخیص می تواند توسط سنجش آنزیم در سلول های سفید خون یا فیبروبلاست ها تأیید گردد. گزارش های اولیه از درمان جایگزینی آنزیم نویدبخش به نظر می رسد.

بیماری مک اردل(GSD-V):

افراد مبتلا به بیماری مک اردل[ انباشت گلیکوژن نوع5 ] ، با گرفتگی عضلاتی حین تمرین در سنین نوجوانی تظاهر می یابند. این بیماری به دلیل کمبود آنزیم فسفریلاز عضلانی که برای تخریب گلیکوژن عضلانی ضروری است، ایجاد می شود. هیچ نوع درمان مؤثری وجود ندارد. با این وجود، در برخی افراد مبتلا چنانچه تمرین ادامه یابد، به این دلیل که منابع انرژی احتمالاً از دیگر مسیرهای متابولیک جایگزین یا بدیل در دسترس قرار می گیرد، گرفتگی های عضلانی تمایل به کاهش نشان می دهند.