تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

بیماری های ذخیره یی گلیکوژن(GSDs):

گلیکوژن شکلی از قند گلوکز است که در عضله و کبد به صورت پلیمر ذخیره می شود و بعنوان یک منبع انرژی ذخیره ای عمل می کند. در بیماری های ذخیره ای گلیکوژن (GSDs) ، به دلیل انواعی از خطاهای مادرزادی مربوط به آنزیم هایی که در ساخت و تخریب گلیکوژن دخالت دارند، گلیکوژن با مقادیر اضافی در عضله اسکلتی، عضله قلبی و یا کبد تجمع می یابد.

افزون بر این ، به دلیل بست متابولیک ، گلیکوژن به مثابه یک منبع گلوکز در دسترس نیست. این رویکرد می تواند به افزایش قند ، کمبود در کارکرد کبد و ناهنجاری های عصبی منجر شود.

در هریک از شش نوع عمده GSDs، یک کمبود آنزیمی ویژه یی وجود دارد که در یکی از مراحل مسیرهای متابولیکی سنتز یا تخریب و تجزیه گلیکوژن دخالت دارد . بر این اساس عمدتاً کبد یا عضله را مبتلا کنند ، انواع متنوعی می توانند رده بندی شوند. همه ی شش نوع به شکل ناهنجاری های مغلوب اتوزومی به ارث می رسند، اگرچه نوعی از فسفریلاز کبدی وجود دارند که وابسته بهX هستند.

بیماری های انباشت گلیکوژن ، مبتلا کننده کبد به طور عمده: (4مورد)

بیماری فون ژیرکه/ بیماری کوری / بیماری اندرسن / کمبود فسفریلاز کبدی

بیماری فون ژیرکه(GSD-1):

بیماری فون ژیرکه[ انباشت گلیکوژن نوع1 ] ، نخستین ناهنجاری متابولیسم گلیکوژن است که توصیف شده است. این بیماری به دلیل کمبود آنزیم گلوکز-6-فسفاتاز که مسؤول شکستن گلیکوژن کبدی برای آزاد کردن گلوکز است، ایجاد می شود . نوزادان مبتلا با یک کبد بزرگ (هپاتومگالی)، یا عرق کردن و ضربان تند قلب به دلیل افزایش قند تظاهر می یابند که می تواند تنها پس از یک دوره 3 تا 4 ساعته نخوردن رخ دهد. تغذیه مکرر و پرهیز از روزه گرفتن برای نگه داشتن تراکم قند خون، درمان ساده این بیماری محسوب می شود.

 

بیماری کوری(GSD-III):

بیماری کوری[ انباشت گلیکوژن نوع3 ] ، به دلیل کمبود آنزیم آمیلو -1 و6- گلوکوزیداز ایجاد می شود که به نام آنزیم ازبین برنده انشعاب نیز شناخته می شود . کمبود آنزیم به تجمع گلیکوژن در کبد و دیگر بافت ها ، در نتیجه عدم توانایی شکستن اتصال های انشعابی بین پلیمر گلیکوژن منتهی می شود. نوزادان مبتلا می توانند به دلیل تجمع گلیکوژن و یا ضعف عضلانی با کبدی بزرگ ظاهر شوند. درمان شامل پرهیز از افزایش قند با تغذیه پی در پی و اجتناب از دوره های طولانی روزه گیری است.

بیماری اندرسن(GSD-IV):

بیماری اندرسن [ انباشت گلیکوژن نوع4 ]، از کمبود آنزیم شاخه دهنده یا منشعب کننده گلیکوژن غیرطبیعی شامل زنجیره های بلند با محدودی شاخه منجر می شود ، که قادر نیستند با استفاده از آنزیم هایی که به شکل طبیعی مسؤول تخریب گلیکوژن هستند، شکسته شوند. نوزادان مبتلا با کاهش تونیسیته و کارکرد غیرطبیعی کبد در سال نخست زندگی تظاهر می یابند که عارضه ی آخری به سرعت به سمت نارسایی کبدی پیش می رود . با استثنای پیوند احتمالی کبد، هیچ نوع درمان مؤثری در دسترس نیست.

کمبود فسفریلاز کبدی(GSD-VI):

فسفریلاز کبدی [ یا هِرس ، انباشت گلیکوژن نوع6 ]، یک مجموعه آنزیم چندپار با زیر واحدهایی است که هم توسط

ژن های اتوزومی و هم وابسته بهX رمزدهی می شوند. کمبود فسفریلاز کبدی تخریب گلیکوژن را سد می کند

واین رویکرد به تظاهراتی مانند بزرگی کبد ، هیپوگلیسمی و عدم رشد در دوسال نخست زندگی در کودکان منجر

می شود. درمان با مکمل های کربوهیدرات انجام می گیرد.

 

 

 

 

بیماری های انباشت گلیکوژن ، مبتلا کننده عضله به طور عمده: (2مورد)

بیماری پمپه/ بیماری مک اردل

بیماری پمپه(GSD-II):

نوزادان مبتلا به بیماری پمپ یا پمپه[ انباشت گلیکوژن نوع2 ] ، معمولاً در چندماه نخست زندگی با کم توانی( کاهش تونیسیته)و تأخیر در مسیر جنبش بزرگ حرکات بدن به دلیل ضعف عضلانی تظاهر می یابند. در پی آن، قلب آنها توسعه یافته و بزرگ می شود و بدلیل نارسایی قلبی در سال نخست یا دوم عمر خود می میرند. به دلیل کمبود در آنزیم لیزوزومی آنها -1 و4-گلوکوزیداز که برای تخریب گلیکوژن لازم است ، در عضله قلبی گلیکوژن مجتمع می شود. تشخیص می تواند توسط سنجش آنزیم در سلول های سفید خون یا فیبروبلاست ها تأیید گردد. گزارش های اولیه از درمان جایگزینی آنزیم نویدبخش به نظر می رسد.

بیماری مک اردل(GSD-V):

افراد مبتلا به بیماری مک اردل[ انباشت گلیکوژن نوع5 ] ، با گرفتگی عضلاتی حین تمرین در سنین نوجوانی تظاهر می یابند. این بیماری به دلیل کمبود آنزیم فسفریلاز عضلانی که برای تخریب گلیکوژن عضلانی ضروری است، ایجاد می شود. هیچ نوع درمان مؤثری وجود ندارد. با این وجود، در برخی افراد مبتلا چنانچه تمرین ادامه یابد، به این دلیل که منابع انرژی احتمالاً از دیگر مسیرهای متابولیک جایگزین یا بدیل در دسترس قرار می گیرد، گرفتگی های عضلانی تمایل به کاهش نشان می دهند.

 

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705125
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
445
893
21078
705125

آی ‌پی شما: 18.207.255.49
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398